Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

2.2 Klinische Daten
Zunächst wurden Daten, die im Rahmen der kooperativen Intersexualitätsstudie (CISS) in
Lübeck in einer Datenbank, die klinische, laborchemische und molekulargenetische Daten
von mehr als 1000 Patienten mit DSD beinhaltet, zugrunde gelegt. Zur Vervollständigung der
relevanten Parameter bei Patienten mit nachgewiesener Androgenrezeptormutation, die als
Jungen aufwuchsen, wurde den behandelnden Ärzten ein Fragebogen (siehe Anhang)
zugesandt. Die Daten wurden retrospektiv erhoben, die Sammlung der Daten umfasste den
Zeitraum von Anfang 2004 bis Ende 2005. Die Untersuchungen wurden genehmigt durch die
Ethikvoten 01-065 und 01-066 der Universität zu Lübeck. Abgefragt wurden die Lokalisation
der Mutation im Androgenrezeptorgen, der Familienstammbaum, der klinische Befund bei
Geburt und nach Eintritt in die Pubertät in Bezug auf äußeres Genitale und Hoden, sowie
postpubertär zusätzlich der Aspekt von Mamma und Prostata. Laborchemische Parameter wie
Testosteron, Dihydrotestosteron und Androstendion wurden, falls vorhanden im
Zusammenhang mit einem hCG-Stimulationstest, abgefragt, ebenso LH und FSH jeweils bei
Geburt, prä- und postpubertär. Ebenfalls sollten die Ergebnisse eventuell durchgeführter
SHBG-Androgenresistenztests angegeben werden. Es wurde des Weiteren nach
durchgeführten Hormontherapien und ihren Ergebnissen gefragt, bei älteren Patienten nach
Beruf, Familienstand und Kindern.
2.2a Phänotyp
Es wurde der klinische Befund bei Geburt und nach Eintritt in die Pubertät erfragt.
Tabelle 2: Klinischer Befund bei Geburt
Patient Phänotyp
nach
Sinnecker
Genitalstatus Hoden
1 2-3 Mikropenis mit Schaftkrümmung
und Hypospadie
linker Hoden in der Leiste tastbar,
rechter nicht komplett deszendiert
2 2 Penoskrotale Hypospadie beidseits deszendiert
3 2 Penislänge mit 8 Monaten 3,5 cm beidseits skrotal gelegen, Volumen
0,5 ml