Klinische, laborchemische und molekulargenetische Befunde bei ...

3.3 Vergleiche von Laborparametern nach Ausprägung des Phänotyps
Tab. 15: T, LH und FSH bei Patienten mit Phänotyp 1 nach Sinnecker
Patient T basal (ng/
Bei den 4 Patienten mit einem Phänotyp Typ 1 der Virilisierungsstörungen nach Sinnecker
liegen nur postpubertär gemessene Hormonwerte vor. Das basale Testosteron liegt zwischen
208 und 1330 ng/dl (Mittelwert = 679,0; Median = 588,95; Standardabweichung = 474,46;
Konfidenz = 464,96; n = 4), das LH zwischen 4,9 und 13,3 U/l (Mittelwert = 9,2; Median =
9,4; Standardabweichung = 4,20; Konfidenz = 4,76; n = 3) und das FSH zwischen 2,4 und 2,7
U/l (Mittelwert = 2,57; Median = 2,6; Standardabweichung = 0,15; Konfidenz = 0,17; n = 3).
Der ASI konnte bei 3 Patienten bestimmt werden, er lag zwischen 67,84 und 613,81 U x
nmol/l² (Mittelwert = 256,07, n = 3).
Nur ein Patient wurde phänotypisch 1-2 eingestuft, sowohl das basale Testosteron als auch
LH und FSH wurden als einem Pubertätsstadium 2 entsprechend beschrieben.
Tab.16: T, LH und FSH bei Patienten mit Phänotyp 2 nach Sinnecker
Patient
dl)
postpubertär
T basal (ng/ dl) LH (U/l) FSH (U/l)
Säug-
lings-
alter
Prä-
puber-
tär
LH (U/l)
postpubertär
Post-
puber-
tär
Säug-
lings-
alter
FSH (U/l)
postpubertär
28 671,0 n.b. n.b. n.b.
Prä-
puber-
tär
Androgensensitivitäts-
Index (ASI)
(T x LH in U x
nmol/l²)
29 208,0 9,4 2,6 67,84
33 1330,0 13,3 2,7 613,81
37 506,9 4,9 2,4 86,55
Post-
puber-
tär
Säug-
lings-
alter
Prä-
puber
2 237,1 23 715,9 n.b. 0,1 15,8 n.b. 0,5 48,7
3 n.b. n.b. n.b. 20,7 n.b. n.b. 20,5 n.b. n.b.
5 539,6 n.b. n.b. 4,9 n.b. n.b. 0,8 n.b. n.b.
tär
Post-
puber-
tär