Seltene Krankheiten

EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET 

Ein umfassender Ratgeber anlässlich des Tages der Seltenen Krankheiten 2022 

Lesen Sie die gesamte Kampagne auf www.seltenekrankheit.info 

Special Feature: 

Seltene Krankheiten 

FOTO: OMER HACOHEN 

Der (lange) 

Weg zur Diagnose 

Roi Shternin 

Vom Krankenbett zum Keynote- 

Speaker: Wie sich der Weg zur Diagnose 

für den gebürtigen Israeli gestaltet hat. 

Pro Rare 

Wann gilt eine Krankheit als selten? 

Das und mehr erklärt Geschäftsführerin 

Elisabeth Weigand im Vorwort.

2 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info 

IN DIESER AUSGABE 

16 

Ohne Stimme aufwachen 

Nora Sophie Aigner über die schwierige 

Diagnosefindung des „Eagle-Syndroms“, 

Rückhalt aus dem eigenen Umfeld und 

Hoffnungen für den weiteren Verlauf. 

FOTO: UNSPLASH 

20 

Erwachsenwerden mit 

seltenen Erkrankungen 

Mag. a Dr. in Culen, OÄ Dr. in Eisenkölbl 

und Elisabeth Jodlbauer-Riegler 

über Selbstbestimmung, die Rolle der 

Familie und Voraussetzungen für eine 

gelungene Transition. 

Industry Manager & Content Strategist: Paul Pirkelbauer 

Content and Production Manager: Viktoria Pisker, BA 

Layout: Juraj Príkopa Lektorat: Sophie Müller, MA 

Managing Director: Bob Roemké 

Medieninhaber: Mediaplanet GmbH · Bösendorferstraße 

4/23 · 1010 Wien · ATU 64759844 · FN 322799f FG Wien 

Impressum: mediaplanet.com/at/impressum Druck: 

Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & Co.KG 

Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H. 

Kontakt bei Mediaplanet: Tel: + 01 236 34 38 0 

E-Mail: hello-austria@mediaplanet.com ET: 24.2.2022 

Bleiben Sie in Kontakt: 

@Mediaplanet Austria 

@austriamediaplanet 

FOTO: RAIMUND NICS 

VORWORT 

Ungewöhnliche Symptome, eine 

Kombination davon und keine 

ansprechende Therapie? Dies könnte 

auf eine seltene Erkrankung hinweisen. 

Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und 

beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. Von einer seltenen 

Erkrankung spricht man, der europäischen Definition folgend, wenn weniger als eine 

von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Jede einzelne dieser 

Erkrankungen ist für sich stehend selten – in ihrer Summe sind allerdings rund fünf Prozent 

der Bevölkerung von ihnen betroffen. In Österreich sind das mehr als 400.000 

Menschen. 

Eine Diagnose unklarer 

Symptome ist wichtig, 

um eine passende 

Therapie zu finden 

und die Situation von betroffenen 

Menschen zu verbessern. 

Seltene Erkrankungen können 

sich neben den gesundheitlichen 

Beschwerden und Risiken auf 

alle Bereiche des Alltags und 

gesellschaftlichen Lebens auswirken. 

Die geringe Häufigkeit 

einer solchen Erkrankung führt 

dazu, dass medizinisches Fachwissen, 

Versorgungsangebot und 

auch Forschung begrenzt sind. 

Durchschnittlich dauert es daher 

rund fünf Jahre bis zur richtigen 

Diagnose. 

An wen also bei unerklärlichen, 

chronischen Symptomen 

wenden? Die erste 

Anlaufstelle bietet meist die 

Allgemeinmedizin oder eine 

Fachärztin bzw. ein Facharzt. 

Im Bedarfsfall sollte durch 

diese oder die Betroffenen selbst 

der Kontakt zu einem spezialisierten 

Zentrum hergestellt 

werden. Expertisezentren sind 

zentrale, hochspezialisierte 

klinische Einrichtungen für 

definierte Gruppen von seltenen 

Erkrankungen. Dort erfolgen 

vor allem Erstdiagnostik und 

Therapieeinstellung, sie können 

aber genauso für Kontrolluntersuchungen 

oder bei Notfällen 

Text 

Mag. a Elisabeth 

Weigand, MBA 

Seltene Erkrankungen 

bringen unseren Forschergeist zum Abheben 

Jeder Patient, dem wir helfen können aktiv am 

Leben teilzunehmen, ist unseren vollen Einsatz wert. 

Stand 01/2022, AT.ORL.00001 

011545_BIOORL_AD_V1_AW_200x89mm_AT-4.indd 1 16.02.2022 15:53:47

MEDIAPLANET | 3 

Mag. a Elisabeth 

Weigand, MBA 

Geschäftsführung 

Pro Rare Austria 

FOTO: DANIELA MATEJSCHEK 

aufgesucht werden. Die Zentren 

ersetzen nicht die medizinische 

Grundversorgung, sondern sie 

sorgen dafür, dass Menschen mit 

seltenen Erkrankungen eine optimale 

Versorgung zukommt und 

bestehende Expertise sichtbar gemacht 

und genützt wird. Gerade 

für ein vergleichsweise kleines 

Land wie Österreich ist die Teilhabe 

an internationalen Netzwerken 

bedeutend. Die bislang neun 

designierten Expertisezentren 

für seltene Erkrankungen Österreichs 

sind Vollmitglieder bei den 

fachspezifischen Europäischen 

Referenznetzwerken (ERNs). 

Darüber hinaus gibt es rund 50 

Assoziierte Nationale Zentren, 

die ebenfalls mit den fachspezifischen 

ERNs vernetzt sind, sodass 

Österreich in allen 24 ERNs 

vertreten ist. Virtuelle Befundbesprechungen 

unter Spezialist:innen 

können die Zeit bis zu 

einer Diagnose verkürzen und die 

Betroffenen müssen nicht mehr 

quer durch Europa reisen. 

In Österreich sind zumeist 

nur sehr wenige, manchmal nur 

einzelne Menschen von einer 

spezifischen seltenen Erkrankung 

betroffen. Sie sind deshalb auf 

gut funktionierende Netzwerke 

angewiesen, um an nationaler und 

internationaler Expertise teilhaben 

zu können, in Austausch mit 

anderen Patient:innen zu treten 

und ihre Anliegen und Bedarfe zu 

teilen und sichtbar zu machen. 

Selbsthilfegruppen erfüllen hier 

enorm wichtige Aufgaben – nicht 

nur, aber besonders auch in Zeiten 

der Pandemie. 

Neben der medizinischen Versorgung 

und Vernetzung ist die 

Bewusstseinsbildung und Sichtbarmachung 

von Betroffenen und 

deren Anliegen notwendig, um 

die Situation von Menschen mit 

seltenen Erkrankungen zu verbessern. 

Einen wichtigen Beitrag dazu 

leistet der weltweite „Rare Disease 

Day“, der seit 2008 jedes Jahr am 

letzten Tag im Februar stattfindet. 

Die breite Öffentlichkeit und Vertreter:innen 

von Politik, Industrie, 

Forschung und Gesundheitswesen 

werden mit vielen Aktionen, u. a. 

der „Global Chain of Lights“, bei 

der auch in Österreich einige 

Gebäude in den Farben der seltenen 

Erkrankungen erstrahlen, auf 

das Thema aufmerksam gemacht. 

Darüber hinaus bietet der Tag 

einzelnen Betroffenen die Möglichkeit, 

als Teil eines größeren Ganzen 

aufzutreten und als Gemeinschaft 

gestärkt zu werden. In diesem Sinn 

findet am 26. Februar 2022 der 

Pro Rare Austria Tag der seltenen 

Erkrankungen als virtuelle 

Veranstaltung statt. 

Der Dachverband Pro Rare 

Austria stellt auf österreichischer 

Ebene eine gemeinsame starke 

Stimme für aktuell mehr als 80 

Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen 

dar. Den 

Mitgliedern wird eine Plattform für 

ihre Bedarfe und Expertise 

geboten. Pro Rare Austria bringt 

diese Anliegen in die politische 

Arbeit sowie den Projekten und 

Kooperationen des Verbands ein, 

um Verbesserungen für die 

Betroffenen zu erzielen. Daneben 

wird gerade auch für Menschen, 

die Informationen zu seltenen 

Erkrankungen benötigen, eine 

wichtige Anlaufstelle geboten, mit 

deren Hilfe auch bei der Suche 

nach medizinischen Ansprechpersonen 

unterstützt sowie an 

krankheitsspezifische Selbsthilfegruppen 

vermittelt wird. Durch die 

Stärkung von Bewusstsein, 

Expertise und Vernetzung und den 

Ausbau bestehender Strukturen 

soll darauf hingewirkt werden, 

seltene Erkrankungen besser und 

frühzeitig diagnostizieren und 

erforschen und Patient:innen 

bestmöglich versorgen zu können. 

Durch ein starkes gemeinschaftliches 

Auftreten können betroffene 

Menschen auf sich aufmerksam 

machen und Chancengleichheit im 

Sinne eines gleichberechtigten 

Zugangs zu Diagnose, Pflege und 

Behandlung einfordern. 

Weiterführende 

Informationen: 

www.prorareaustria.org/ 

www.sozial 

ministerium.at/ 

Themen/ 

Gesundheit/ 

Seltene- 

Krankheiten.html 

Our passion for making 

a difference unites us. 

Amicus is committed to improving the 

lives of patients and families affected by 

rare and orphan diseases. 

At the Forefront of Therapies for Rare and Orphan Diseases ® 

Amicus Therapeutics Europe Limited, Dublin, Irland | Tel.: +353 (0) 1 588 0836 | E-Mail: info@amicusrx.co.uk | NP-NN-AT-00011220-012021 

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1/19/2021 2:02:35 PM


EXPERTISE 

Seltene Krankheiten – 

ein Überblick 

#1 

Was bedeutet „selten“? 

Wenn eine Erkrankung weniger als fünf von 10.000 Menschen 

betrifft, wird sie als „selten“ bezeichnet. Derzeit sind in etwa 

6.000–8.000 seltene Erkrankungen bekannt, wobei über die 

Hälfte davon hauptsächlich Kinder betreffen. 

#3 

Wie viele Menschen 

leben mit einer 

seltenen Erkrankung? 

So „selten“ sind seltene Erkrankungen gar nicht. Denn 

in Österreich leben etwa 6 % der Bevölkerung mit einer 

seltenen Erkrankung. Das sind ca. 400.000 Menschen, 

also so viele wie allein im Bundesland Vorarlberg 

leben. Schätzungen zufolge sind innerhalb der EU 

rund 30 Millionen Menschen von einer seltenen 

Erkrankung betroffen. 

#4 

Wie unterschiedlich sind 

seltene Erkrankungen? 

Seltene Erkrankungen haben viele Gesichter. Auch wenn es 

in der Summe viele Patient:innen mit seltenen Erkrankungen 

gibt, leben mit der jeweiligen Erkrankung nur sehr wenige 

Menschen. Es gibt eine große Vielfalt an unterschiedlichen 

Krankheitsbildern. Ob Atemwege, Haut, Blut oder 

Nervensystem – seltene Erkrankungen können praktische alle 

Organsysteme betreffen. 

#2 

Welche Merkmale haben 

seltene Erkrankungen? 

Seltene Krankheiten haben häufig einen chronischen, fortschreitenden 

oder sogar lebensbedrohlichen Verlauf. Rund 80 % der seltenen 

Erkrankungen sind angeboren und machen sich bereits bei der Geburt 

oder im Kindesalter bemerkbar. 

Von 50.000 

Personen 

haben… 

#5 

…5.000 

Diabetes 

~10% 

…400 

Brustkrebs 

~1% 

& 

…maximal 

…1 Person 

25 eine seltene 

eine äußerst 

Erkrankung 

seltene Erkrankung 

~0,05% 

~0,002% 

Welche Herausforderungen 

müssen Patient:innen 

bewältigen? 

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals einen 

langen Leidensweg hinter sich, bis sie endlich eine richtige Diagnose 

erhalten. Fehlende Therapien und mangelnde Unterstützung durch das 

Gesundheitssystem sind ebenso herausfordernd wie die Suche nach 

Spezialist:innen, die wissen, wie Patient:innen mit seltenen Erkrankungen 

am besten betreut werden können. 

ICONS: SHUTTERSTOCK 

Quelle: https://www.pharmig.at/themen/seltene-erkrankungen/wissenswertes-ueber-seltene-erkrankungen/


EXPERTISE 

FOTO: MARIA ORLOVA ON UNSPLASH 

Diagnose-Odyssee 

bei Morbus Fabry 

Es dauert Jahre bis Jahrzehnte bevor Menschen, die an der seltenen Erkrankung Morbus Fabry 

leiden, die richtige Diagnose erhalten, erzählt Univ.-Doz. Dr. Florian Lagler im Interview. 

Univ.-Doz. Dr. 

Florian Lagler 

Leitung Institut für 

Angeborene Stoffwechselerkrankungen 

(PMU) 

Geschäftsführer 

CRCS 

Text 

Magdalena 

Reiter-Reitbauer 

FOTO: ZVG 

Viele Menschen haben vielleicht 

noch nie von Morbus Fabry gehört. 

Was versteht man denn 

darunter? 

Morbus Fabry ist eine angeborene 

genetische Erkrankung, die in den 

Bereich der lysosomalen Speichererkrankungen 

fällt. Die seltene 

Erkrankung liegt dauerhaft vor und 

schreitet voran, sofern sie nicht 

behandelt wird. Das bedeutet, die 

Symptome können im Spätverlauf 

der Erkrankung sehr schwerwiegend 

sein, beispielsweise kann es 

zu Schlaganfällen oder Nierenversagen 

bereits im jungen Erwachsenenalter 

kommen. 

Ein sehr wichtiges Symptom, das 

bereits in der Kindheit auftreten 

kann, sind brennende Schmerzen, 

die sich sehr häufig an den Handund 

Fußflächen und auch am 

ganzen Körper bemerkbar machen 

können. 

Wird Morbus Fabry häufig mit 

anderen Erkrankungen verwechselt? 

Ja – oder gar nicht erst 

erkannt! Das Tückische bei der 

Diagnosestellung von Morbus 

Fabry ist, dass sie erstens eine 

seltene Erkrankung mit einer 

Wahrscheinlichkeit von 1:40.000 

ist, sie zweitens sehr unterschiedliche 

Ausprägungen haben kann, 

und dass drittens Symptome 

der Grunderkrankungen einzeln 

betrachtet meistens uncharakteristisch 

sind. Das bedeutet, dass 

etwa Magen-Darm-Probleme, 

Schwindel, Tinnitus oder Schmerzen 

auch bei sehr vielen anderen 

Erkrankungen abseits von Morbus 

Fabry auftreten können. Nur wem 

das Muster auffällt, gelangt auch 

zur richtigen Diagnose. 

Wie lange dauert es, bis dann 

doch eine richtige Diagnose gestellt 

wird? 

Das hängt davon ab, wie schwer der 

Verlauf ist. Bei Frauen beträgt die 

Diagnoseverzögerung im Schnitt 

fünf bis 17 Jahre, bei Männern 

neun bis 22 Jahre und bei Kindern 

in etwa vier bis acht Jahre. 

Inwiefern ist es von Bedeutung, 

Morbus Fabry möglichst früh 

zu erkennen? 

Morbus Fabry ist behandelbar. 

Es gibt verschiedene Arzneimittel, 

die für die Behandlung der 

Erkrankung eingesetzt werden 

können. Je früher die Erkrankung 

diagnostiziert wird, desto früher 

kann behandelt werden und 

desto größer sind die Chancen, den 

Krankheitsverlauf stoppen oder 

ihn zumindest in seiner Geschwindigkeit 

verzögern zu können. 

Wie erleben Sie den Moment, 

in dem Menschen mit Morbus 

Fabry tatsächlich eine Diagnose 

gestellt wird? 

Die Diagnosestellung ist sehr 

häufig eine Erlösung. Die Odyssee 

bis zur richtigen Diagnose ist für 

viele Patient:innen und deren 

Familien sehr belastend. Viele 

Patient:innen werden zuvor in die 

Hypochonder:innen-Schublade 

gesteckt, weil für ihre Beschwerden 

keine Ursache gefunden wird. 

Nicht selten hört man daher nach 

der Diagnosestellung den Ausspruch: 

„Mein Leben hat jetzt neu 

begonnen!“


INSIGHT 

Eine Organisation 

für alle Fragen 

Jakob Schriefl lebt mit Spinaler Muskelatrophie (SMA). 

Ein Interview über unterstützende Muskelkraft, 

Beziehungen mit Behinderung und das Engagement 

der Patient:innen-Organisation SMA Österreich. 

Text 

Magdalena 


Welche Entwicklungen siehst du 

im Bereich der SMA in den letzten 

Jahren als zentral an? 

In den letzten Jahren hat sich 

besonders viel getan. Bevor vor 

fünf Jahren das erste Medikament 

auf den Markt gekommen ist, galt 

SMA als unheilbare und nicht 

therapierbare Erkrankung. Mir 

ist damals ein riesiger Stein vom 

Herzen gefallen! Trotzdem gibt 

es seither immer wieder Schwierigkeiten 

im Zugang zu diesen 

Medikamenten – in Österreich 

insbesondere im Erwachsenenbereich. 

Als Patient:innen-Organisation 

SMA Österreich haben 

wir in den letzten Jahren einige 

Kampagnen durchgeführt, die 

Bewusstsein für diese Problematik 

schafften. Mittlerweile sollte der 

Zugang zu SMA-Medikamenten 

großflächig möglich sein. Natürlich 

wird es immer wieder Einzelfälle 

geben, aber genau dafür sind 

wir als Patient:innen-Organisation 

da! Es ist immer gut, wenn man 

eine Organisation hinter sich hat 

– denn man muss nicht allein um 

alles kämpfen. 

Wie würdest du einer Person, die 

noch nie von SMA gehört hat, 

erklären, wie du damit im Alltag 

lebst? 

SMA ist eine Erkrankung mit 

unterschiedlichen Gesichtern. 

Es gibt drei Erkrankungstypen, 

die sich im Schweregrad unterscheiden. 

In meinem Fall sind 

in meinem gesamten Körper die 

Muskelpartien sehr schwach. 

Daher bin ich auf einen elektrischen 

Rollstuhl und Unterstützung 

durch eine persönliche 

Assistenz angewiesen. Kleinigkeiten, 

wie am Handy oder 

Laptop tippen sowie essen und 

trinken, kann ich allein. Aber 

in allen anderen Bereichen in 

meinem Leben, wo Muskelkraft 

erforderlich ist, benötige ich 

Unterstützung. 

Mit welchen Fragen kommen 

junge Erwachsene zu SMA Österreich? 

Die Nachfrage nach dem Zugang zu 

Behandlungen war in den letzten 

Jahren groß. Gerade für junge 

Menschen mit SMA sind aber auch 

Themen wie Ausbildung und Freizeitgestaltung 

mit einer Behinderung 

wichtig. Leider fehlt es hierfür 

seitens der öffentlichen Hand noch 

immer an einer ausreichenden 

Kommunikation – denn es gibt 

trotz Behinderung viele Möglichkeiten! 

Außerdem sind Fragen 

hinsichtlich einer Beziehung oder 

eines Kinderwunschs mit Behinderung 

nichts Ungewöhnliches. Diese 

Thematik wollen wir in den nächsten 

Jahren verstärkt ins Zentrum 

der Aufmerksamkeit rücken, um 

dafür mehr Verständnis und Offenheit 

in der Gesellschaft zu schaffen. 

Welche Herausforderungen 

beobachtest du hinsichtlich des 

Erwachsenwerdens mit SMA? 

Persönliche Assistenz ist der 

Schlüssel zu einer inklusiven Welt. 

Um Menschen mit Behinderung als 

gleichwertigen Teil der Gesellschaft 

anzuerkennen, muss man uns 

überhaupt erst einmal sehen. Dafür 

brauchen wir persönliche Assistenz, 

um möglichst selbständig 

und spontan sein zu können. Mir 

ist es im Zuge meines Erwachsenwerdens 

nicht nur einmal passiert, 

dass ich Personen kennengelernt 

habe, die zuvor noch nie mit einem 

Menschen mit einer Behinderung 

gesprochen hatten. 

Wie hast du den Transitionsprozess, 

also den Übergang von der 

Kinder- in die Erwachsenenmedizin, 

erlebt? 

Es war für mich eine Herausforderung, 

auf einmal von einem 

Zentrum in der Kindermedizin zu 

vielen verschiedenen Zentren in 

der Erwachsenenmedizin zu 

wechseln. Meine damaligen 

Kinderärztinnen und -ärzte haben 

viel Engagement gezeigt. Die 

Transition ist ein Prozess, bei 

dem sehr viel verloren gehen 

kann. Hier ist es wichtig, als 

Patient:innen-Organisation auf 

unser großes Netzwerk zurückgreifen 

und zu unterschiedlichen 

Themen Unterstützung bieten zu 

können – ob das nun die Transition, 

den Zugang zu Behandlungen 

oder die verschiedensten 

Alltagsfragen betrifft. 

FOTO: SABINE JANDL 

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unter 

smaoesterreich.com



Entgeltliche INSPIRATION 

Einschaltung 

Pioniere Volles bei seltenen Engagement als 

Erkrankungen 

SMA-Patientenvertretung 

Dr. Michael Kreppel-Friedbichler, Geschäftsführer von Biogen 

Christina Holmes ist im Vorstand von SMA Österreich. Im Interview 

Österreich, spricht im Interview über die großen Entwicklungen in der 

Behandlung von 

erzählt 

Menschen 

sie, wie 

mit 

es 

Spinaler 

ihr mit 

Muskelatrophie 

der seltenen Erkrankung 

(SMA). 

geht. 

Text 

Magdalena 


BIOGEN-156554, STAND FEB. 2022 

Informationsstand Februar 

2021, Biogen-97333 

Welche Ziele hat 

SMA Österreich als 

Mit Juni 2021 wurde die Spinale 

Patientenorganisation? 

Muskelatrophie (SMA) in das 

SMA Österreich ist eine Patientenvertretung 

mit dem Ziel, die 

Neugeborenen-Screening aufgenommen. 

Warum war und ist 

Interessen von SMA-Patient(inn)en 

das so wichtig? 

zu sammeln und nach außen hin in 

Es gibt weltweit ca. 8.000 seltene 

Richtung Medizin, aber auch Politik 

zu vertreten. Wir möchten auch 

Erkrankungen. Für etwa 90 % 

davon gibt es noch keine kausale 

die Patient(inn)en untereinander 

Therapie. Wir sind in der glücklichen 

Situation, dass es für die SMA 

vernetzen, sie beraten und ihnen 

Hilfestellungen geben. 

seit 2017 die erste Therapie gibt, die 

einen großen Unterschied für das 

Wie war der Weg zur Diagnose 

Leben von Betroffenen macht. Eine 

SMA bei Ihnen? 

möglichst frühe Diagnosestellung 

Der Weg zur richtigen Diagnose war 

ist für den bestmöglichen Therapieerfolg 

der seltenen genetischen 

lang und hat in meinem Fall knapp 

zwei Jahre gedauert. Für meine 

Erkrankung entscheidend. Im Rahmen 

des Neugeborenen-Screenings 

Eltern war das damals sehr schwer, 

vor allem deswegen, weil die Ärztinnen 

und Ärzte mir als Zweijährige 

können Kinder mit SMA bereits in 

ihren ersten Lebenstagen diagnostiziert 

werden und so eine schnelle 

quasi keine weitere Lebenserwartung 

prognostiziert haben. Heute 

und wirksame Therapie erhalten. 

bin ich 22 Jahre alt und mir geht es 

Die Aufnahme der SMA in das Neugeborenen-Screening 

ist deshalb 

nach wie vor recht gut. 

ein Meilenstein, um betroffenen 

Sie sind derzeit Jus- und 

Kindern und ihren Familien ein 

BWL-Studentin. Mit welchen 

normales Leben zu ermöglichen. 

Herausforderungen sind Sie im 

Alltag konfrontiert? 

Welchen Beitrag konnte Biogen 

zu dieser Erfolgsgeschichte 

Mit sehr vielen! Ich kann maximal 

250 Gramm mit meinen Muskeln 

leisten? 

bewegen – das ist etwa der bekannte 

Butterwürfel oder ein Glas 

Als Pionier in den Neurowissenschaften 

erforscht und entwickelt 

zum Trinken. Bei allem anderen 

Biogen wirksame Medikamente. 

brauche ich Unterstützung durch 

Unsere Forschungsschwerpunkte 

eine Persönliche Assistenz. Da ich 

liegen neben der SMA, für die uns 

eben diesen hohen körperlichen 

Unterstützungsbedarf habe, 

benötige ich viel Diskussion, 

vor fünf Jahren dieser Durchbruch 

Argumentieren und Regulierungen, 

damit ich überhaupt studieren 

gelungen ist, auch auf der Amyotrophen 

Lateralsklerose (ALS). 

kann. Ich hatte gerade vor einigen 

Zuvor war die SMA eine Erkrankung, 

bei der die Frage zentral 

Wochen erst wieder den Fall, dass 

ich nicht zu einer Prüfung antreten 

war, ob betroffene Kinder – sofern 

durfte. Normalerweise erhalte ich 

sie überhaupt aufgrund der 

von der Universität eine unabhängige 

Schreibassistenz, der ich 

Schwere der Erkrankung die ersten 

Lebensjahre überleben konnten 

– einmal sitzen, trinken oder 

meine Prüfungsantworten diktiere. 

Aufgrund der COVID-Vorschriften 

hat mir die Universität aber 

selbständig atmen können. Heute 

können – dank der großen Behandlungserfolge 

– Fragen hinsichtlich 

keine Assistenz organisiert und 

ich verliere dadurch ein Semester. 

Zukunftsplanung, Kinderwusch 

Ich muss mich auch beispielsweise 

oder berufliche Weiterentwicklung 

immer wieder dafür rechtfertigen, 

ein Thema werden. Das zeigt, dass 

dass ich zwei Studienfächer belege. 

die Therapie nicht nur Lebensjahre 

Anderen Studierenden werden 

schenkt, sondern auch Perspektiven 

eröffnet. Wir freuen uns, dass 

solche Fragen nicht gestellt, aber 

bei Menschen mit Behinderungen 

wir mit unserer Therapie dazu 

wird das leider hinterfragt – das 

beitragen konnten, die Erkrankung 

sollte in modernen Zeiten definitiv 

beiseite und stattdessen die Träume 

und Wünsche der Menschen 

nicht der Fall sein. 

mit SMA ins Zentrum der Aufmerksamkeit 

zu rücken. 

Sind solche Diskriminierungen 

auch ein Thema für SMA 

Österreich? 

Welchen Stellenwert hat hier die 

In der Zukunft sicherlich. Im 

Zusammenarbeit mit Patient:innenvertretungen 

wie SMA Öster- 

Moment sehen wir unser Engagement 

in aktuellen Themen 

reich? 

wie der Zulassung von weiteren 

Im österreichischen Gesundheitssystem 

sprechen wir sehr viel über 

Therapieoptionen. Wir wollen die 

damit einhergehenden Finanzierungsdebatten 

möglichst schnell 

Patient:innen, aber nur sehr wenig 

mit Patient:innen. Ärztinnen und 

vorantreiben. Außerdem muss 

Ärzte und Patient:innen sollten 

das Neugeborenen-Screening 

aber gemeinsam entscheiden, 

um SMA erweitert werden, damit 

FOTO: CSAKY/BIOGEN 

die Erkrankung schon bei Babys 

erkannt werden kann. Mit den 

welche die bestmögliche Therapie 

jetzt zur Verfügung stehenden 

zum richtigen Zeitpunkt ist. Als 

Medikamenten können diese 

Vertreter:innen der Patient:innen 

Kinder bei frühzeitiger Erkennung 

fast symptomlos erwachsen 

wissen Patient:innenorganisationen 

um die Kernpunkte und die 

werden. 

Wichtigkeit von Therapien. Wir 

arbeiten daher als Biogen nicht nur 

Welche Therapien sind für 

mit Patient:innenorganisationen 

Menschen mit SMA neben den 

zusammen sondern ermutigen 

verschiedenen derzeitigen 

auch andere Stakeholder im österreichischen 

Gesundheitssystem, 

Behandlungsoptionen 

außerdem noch wichtig? 

diese auch in deren Entscheidungsprozesse 

einzubinden. 

Je mehr Ergotherapie, Physiotherapie 

und so weiter man erhält, desto 

besser. Es gibt eindeutige Beweise, 

Welche Entwicklungen erwarten 

und erhoffen Sie sich für die 

dass solche Therapiemöglichkeiten 

bis zu einem gewissen Grad in den 

nächsten Jahre im Wirkungsbereich 

von Biogen? 

Krankheitsverlauf eingreifen und 

diesen mildern können – natürlich 

In den Neurowissenschaften erleben 

nicht so stark, wie es Medikamente 

wir gerade einen Paradigmenwechsel. 

Die Technologien, die wir bei der 

tun. Aber es ist wichtig, um auch 

gefordert zu sein. 

Erforschung und in der Therapie 

von SMA eingesetzt haben, können 

Was wünschen Sie sich 

auch bei vielen anderen seltenen 

abschließend konkret von der 

Erkrankungen zum Durchbruch 

Politik? 

führen. Wir hoffen, dass wir in 

Ich wünsche mir vor allem, dass 

Zukunft auch bei ALS und anderen 

nicht jedes Bundesland sein 

Erkrankungen einen so großen 

eigenes Süppchen kocht. Wir 

Unterschied wie bei der SMA leisten 

müssen hier den Föderalismus ein 

können. Biogen wird weiterhin als 

bisschen aufgeben. Es kann nicht 

Pionier den ersten Stein ins Wasser 

sein, dass man aufgrund der 

werfen, damit andere auf die 

Zugehörigkeit zu einem Bundesland 

hinsichtlich der Therapie- 

entstandenen Wellen aufspringen 

können, um in Zukunft möglichst 

finanzierung oder der persönlichen 

viele der 8.000 seltenen Erkrankungen 

zu therapieren oder zu heilen. 

Assistenz Vor- beziehungsweise 

Nachteile in Österreich hat. 

FOTO: PRIVAT 

Text 

Redaktion 

Christina Holmes 

Vorstand SMA 

Österreich 

Den Podcast zu 

SMA finden Sie 

auf www.seltene 

krankheit.info 


unter 

care. 

www.sma 

togetherinsma.at 

oesterreich.com 

MIT SMA 

IST NIEMAND ALLEIN 

Biogen Austria GmbH 

Stella-Klein-Löw-Weg 15 • 1020 Wien • www.biogen.at 

© 2020 Biogen. Alle Rechte vorbehalten 

Biogen-06973, Informationsstand November 2020 

Hinter jeder Person mit Spinaler Muskelatrophie 

(SMA) steht ein Team aus engagierten Menschen, 

die für sie sorgen: Familie, Ärzte, Krankenpfleger 

und andere Spezialisten. 

mit Biogen


INTERVIEW 

FOTO: OMER HACOHEN 

Revolution aus 

dem Spitalbett 

Aus völliger Gesundheit heraus entwickelte der heute 38-jährige 

Roi Shternin Symptome, die keiner Krankheit zugeordnet werden 

konnten. Als er von den Ärzt:innen schon aufgegeben wurde, begann er 

zu kämpfen und stellte die Diagnose für seine seltene Krankheit selbst. 

Text Anna Birkenmeier 

BUCHTIPP 

Revolution From My Bed 

Jetzt auf Amazon, bei Thalia 

und in ausgewählten Buchläden 

erhältlich (als E-Book, Print & 

Audiobuch) ab 9,95 EUR 

FOTO: ZVG 

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2/9/22 8:12 AM 


Sie galten als medizinisches 

Mysterium, ohne Diagnose, aufgegeben 

von den Ärzt:innen. Wie 

haben Sie die Zeit damals erlebt? 

Ich war ein junger Mann von 20 

Jahren und immer gesund, sportlich, 

voller Energie. Ich hatte große 

Zukunftspläne, wollte Medizin 

studieren, Arzt werden und ins 

Ausland gehen. 

Dann begannen die mysteriösen 

Symptome: Ich hatte eine bleierne 

Schwäche, Schwindel und Schmerzen 

im ganzen Körper; jeder 

Schritt wurde zum Marathon, jeder 

gesprochene Satz war ein Kraftakt. 

Irgendwann konnte ich nur noch 

im Bett liegen. Und was sagten 

mir die Ärztinnen und Ärzte? „Das 

Problem liegt in Ihrem Kopf.“ Ich 

war gefangen in meinem eigenen 

Körper – machtlos, ausgeliefert 

und hoffnungslos. 

Drei Jahre verbrachten Sie 

mehrheitlich im Krankenbett. 

Von Ärzt:innen wurde Ihnen 

prognostiziert, dass Sie nie mehr 

gehen können und kein normales 

Leben mehr führen würden… 

Ich wies diese schreckliche Äußerung 

meines Arztes zurück, doch 

zugleich hatte sie etwas in mir 

ausgelöst. Ich hatte die Kontrolle 

über mein Leben und alle Würde 

verloren. Und die wollte ich nun 

um jeden Preis zurück. Ich war 

bereit zu kämpfen und mein medizinisches 

Rätsel zu lösen. 

Wie haben Sie das geschafft? 

Ich analysierte meine Symptome, 

begann im Internet zu 

recherchieren, las Unmengen an 

Fachliteratur und hatte irgendwann 

des Rätsels Lösung, meine 

Diagnose, gefunden: posturales 

orthostatisches Tachykardiesyndrom, 

kurz POTS 1 . Eine seltene 

Erkrankung, bei der unterschiedliche 

neurologische Probleme 

und Störungen im autonomen 

Nervensystem auftreten. Gleich 

nach der Diagnosestellung verfasste 

ich einen Blog, denn die 

Zahl der von POTS Betroffenen ist 

eine riesige Dunkelziffer – ich will 

mein Wissen teilen und anderen 

Patient:innen damit jahrelanges 

Leiden ersparen. 

POTS ist eine seltene chronische 

Krankheit, ohne Aussicht auf 

Heilung. Wie leben Sie damit? 

Ich habe gelernt, damit zu leben 

und es geht mir inzwischen 

sehr gut. Aber es hat seine Zeit 

gebraucht: Mit 27 Jahren brachte 

ich mir selbst wieder das Gehen 

und Sprechen bei. Zudem dauerte 

es weitere fünf Jahre mit unregelmäßigen 

Remissionsphasen um 

mich vollständig zu rehabilitieren 

und wieder in die Gesellschaft zu 

integrieren. Damit ich symptomfrei 

bleibe, muss ich auf einen 

geregelten Alltag mit gesunder 

Ernährung, Sport, wenig Stress und 

ausreichend Schlaf achten. 

In Ihrem aktuellen Buch 

schreiben Sie: „[…] Ich war das 

hässliche Gesicht des Gesundheitswesens, 

allein gelassen, 

um zu sterben“. Was läuft Ihrer 

Meinung nach schief in unserem 

medizinischen System? 

Ich wurde zwar „von Kopf bis Fuß“ 

durchgecheckt, machte unzählige 

Tests und Untersuchungen und 

war bei den besten Professor:innen 

– doch was gefehlt hat, waren 

Kommunikation, Zuhören und Verständnis. 

Es herrscht eine Schieflage 

in der Beziehung zwischen 

Ärzt:innen und Patient:innen, die 

sich negativ auf den Diagnoseprozess 

auswirkt. Ich hatte das 

Gefühl, dass den Patient:innen oft 

nicht zugehört und deren Meinung 

nicht wertgeschätzt wird. Dabei 

sind das Wissen und die Erfahrung 

der Patient:innen essenziell beim 

Finden und Stellen der Diagnose 

und darüber hinaus. 

Abschließend noch die Frage: 

Welche Botschaft haben Sie für 

Betroffene? 

Gebt niemals auf und zweifelt nie 

an euch – egal, welche Diagnose ihr 

von Ärzt:innen gestellt oder was ihr 

sonst zu hören bekommt. Wir 

haben erstaunliche Kräfte in uns 

und wenn wir diese aktivieren, 

wenn wir kämpfen und uns nicht 

entmutigen lassen, gelingt der Weg 

raus aus dem Spitalbett! 

Roi Shternin, gebürtiger Israeli, ist 

erfolgreicher Unternehmensgründer 

im Gesundheitssektor, Patient & 

Entrepreneur in Residence für The 

Health Hub Vienna, Entwickler von 

prämierten Gesundheitsprojekten, 

Buchautor und internationaler 

Keynote-Speaker. Er war als „Patient 

in Residence“ am Ludwig-Boltzmann- 

Institut in Wien tätig, wo er, basierend 

auf seiner eigenen Krankheitsgeschichte, 

gemeinsam mit Medizinerinnen 

und Medizinern, Krankenhausmanagerinnen 

und -managern und 

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern 

Wege entwickelte, die die 

Patient:innen wieder ins Zentrum 

des Gesundheitssystems rücken. 

Darüber schreibt er in seinem Buch 

„Revolution From My Bed“. 

1 

Das posturale orthostatische 

Tachykardiesyndrom gehört zu 

den häufigeren unter den seltenen 

Krankheiten, dennoch dauert es im 

Durchschnitt sechs Jahre*, bis die 

korrekte Diagnose gestellt wird. Zu 

den Symptomen zählen: Schmerzen, 

Schwindel, Herzrasen, Fatigue u. v. m. 

Typisch ist, dass sich die Symptome 

beim Stehen verschlimmern und im 

Liegen besser werden. 

*Quelle: www.pots-dysautonomia.net 

WIR FREUEN 

UNS, DEN TAG DER 

SELTENEN 

ERKRANKUNGEN 2022 

ZU UNTERSTÜTZEN. 

ROBERTA 

LEBT MIT gMG 

#gemeinsamstark #seltensindviele 

#RareDiseaseDay 

Date of Preparation: February 2022 AT/UNB-U/0037 

RareDiseaseDay.org


EXPERTISE 

Freunde 

sagen: 

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Meine 

spielplatz! 

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24h Spendenhotline: 

0800 228 888 

lungenkinder.at 

Meine 

Lunge 

sagt 

Nein. 

Lungenhochdruck 

nimmt Jakob die Luft für ein 

kindgerechtes Leben. 

FOTO: PH AUSTRIA 

Leben mit Pulmonaler 

Hypertonie (PH) 

Pulmonale Hypertonie (PH), auch Lungenhochdruck genannt, ist eine seltene chronische und 

nach wie vor unheilbare Krankheit, die insbesondere im frühen Stadium schwer feststellbar 

ist. Denn die Symptome sind unspezifisch und eine eindeutige Diagnose kann nur durch 

Untersuchungen in Spezialkliniken gestellt werden. Österreichweit leben ca. 800 Menschen 

mit PH. Eva Otter ist eine von ihnen. Die 61-Jährige gehört zum Team PH Austria – Initiative 

Lungenhochdruck und kümmert sich als erste Ansprechpartnerin um Betroffene und deren 

Angehörige. Sie ist auch Vorstandsmitglied bei PHA Europe, der European Pulmonary 

Hypertension Association, wo die Belange der Patient:innen Europas im Mittelpunkt stehen. 

Frau Otter, wann wurde bei Ihnen 

PH diagnostiziert und wie würden 

Sie den Weg bis zur Diagnose 

beschreiben? 

Eva Otter: Lungenhochdruck ist 

bei einer Routineuntersuchung 

schwer zu diagnostizieren, da 

die häufigsten Symptome wie 

Atemnot, Müdigkeit und Schwindel 

auch mit vielen anderen 

Erkrankungen einhergehen. 

Auch ich habe damals die immer 

häufiger auftretenden Müdigkeitserscheinungen 

und Kurzatmigkeit 

auf meinen stressigen Job im 

Krankenhaus geschoben. Da die 

Beschwerden immer heftiger wurden, 

holte ich mir einen Termin in 

einer kardiologischen Ordination, 

die mich in das Allgemeine Krankenhaus 

in Wien überwies. Die 

eigentliche Diagnose „Pulmonale 

Hypertonie“ wurde bei mir also 

nach einem stationären Aufenthalt 

und verschiedenen Untersuchungen, 

wie dem 6-Minuten-Gehtest 

und einer Rechtsherz-Katheter- 

Untersuchung, gestellt. 

Wie ging es nach der Diagnose 

weiter? 

Eva Otter: Wie viele andere 

Betroffene bin ich zunächst in ein 

großes Loch gefallen. Es hat Monate 

gedauert, bis ich die Diagnose 

annehmen und mir Unterstützung 

von außen holen konnte. 2005 habe 

ich bei einem Patient:innentreffen 

Gerald Fischer kennengelernt und 

begonnen, mich bei PH Austria zu 

engagieren. 

Was von dem, was Sie heute 

für essenziell wichtig erachten, 

hätten Sie damals schon gerne 

gewusst? 

Eva Otter: Pulmonale Hypertonie 

kann jeden Menschen in jedem 

FOTO: LUDWIG SCHEDL 

Eva Otter 

Vizepräsidentin 

der PH Austria, 

Präsidentin von PHA 

Europe



unter 

www.lungenhoch 

druck.info 

Alter treffen. Bei Vorerkrankungen 

wie COPD (Chronisch obstruktive 

Lungenerkrankung), Schlafapnoesyndrom 

oder Sklerodermie 

kommt oftmals eine idiopathische 

PAH (pulmonal-arterielle Hypertonie 

mit unbekannter Ursache) 

dazu. Andere bekannte (Vor-) 

Erkrankungen, wie z. B. Diabetes, 

sollten den behandelnden 

Ärzt:innen auf jeden Fall mitgeteilt 

werden; ebenso eine genetische 

Disposition. 

Und darüber hinaus? 

Eva Otter: Mit einer unheilbaren 

Krankheit diagnostiziert 

zu werden trifft einen wie der 

Schlag! Aber niemand muss da 

alleine durch. Es gibt Spezialzentren, 

Therapiemöglichkeiten, 

Forschungsprojekte und Medikamentenstudien 

– und es gibt 

gemeinnützige Vereine wie PH 

Austria, die sich für Betroffene 

sowie deren Angehörige einsetzen! 

Welche Aufgabe haben Sie bei 

PH Austria? 

Eva Otter: Betroffene müssen ihr 

Leben meist komplett umstellen – 

da hilft es ungemein, informierte 

Bezugspersonen im näheren 

Umfeld zu haben, die einen dabei 

unterstützen. Ich bin ausgebildete 

Behindertenvertrauensperson – die 

Ausbildung habe ich schon vor 

meiner Tätigkeit bei PH Austria 

abgeschlossen – und kann 

Patient:innen und Angehörige 

entsprechend in allen Sozialangelegenheiten 

beraten. Außerdem 

organisiere ich regelmäßig 

Informationstreffen, bei denen von 

Ärzt:innen Fachvorträge zu 

aktuellen Themen (im vergangenen 

Jahr lag der Fokus auf „Leben mit 

PH in Zeiten von Corona“) gehalten 

werden und „Peer-to-Peer“-Treffen, 

bei denen ausschließlich Betroffene 

teilnehmen, um sich beispielsweise 

über ihre Erfahrungen mit 

unterschiedlichen Medikamenten 

auszutauschen. Ich bekomme auch 

die Gelegenheit, im Namen von PH 

Austria bei Konferenzen und 

Tagungen zum Thema „Patient:innen 

mit PH“ zu sprechen. 

PH AUSTRIA – INITIATIVE 

LUNGENHOCHDRUCK 

ist ein gemeinnütziger Verein, der 

alle von Lungenhochdruck Betroffenen 

dabei unterstützt, Zugang zu 

Informationen und Behandlungen 

und Unterstützungsleistungen zu 

bekommen. Zudem vertritt der 

Verein Betroffene und setzt sich 

für eine frühere Diagnose, bessere 

Betreuung, höhere Lebensqualität 

und ärztliche Versorgung ein. 

Mit dem zugehörigen Lungenkinder-Forschungsverein 

wird die 

Forschung an Therapiemöglichkeiten 

für Lungenhochdruck gefördert 

bzw. erst ermöglicht: 

www.lungenhochdruck.at 

Entgeltliche Einschaltung 

Dr. Holger Bartz 

Medical Director 

Janssen Austria 

Mag. Christoph 

Slupetzky 

Patient Advocacy 

Lead Janssen Austria 

FOTO: LENA GRIPSHOEFER 

FOTO: KLAUS RANGER 

Rare Disease Day 2022 – Seltene 

Erkrankungen im Scheinwerferlicht 

Mehr als 300 Millionen Menschen haben eine oder mehrere der über 6.000 identifizierten seltenen Krankheiten 1 – 

in Österreich sind es einige hunderttausend. Viele dieser Erkrankungen sind kaum erforscht, das erschwert die 

Diagnose und Therapie. Janssen, die Pharmasparte von Johnson & Johnson, möchte Bewusstsein für seltene 

Krankheiten, insbesondere pulmonale arterielle Hypertonie, schaffen. 

Eine Krankheit gilt in 

Europa als selten, wenn 

weniger als einer von 

2.000 Menschen betroffen 

ist 2 . „Auf den ersten Blick möchte 

man meinen, dass seltene Erkrankungen 

recht häufig vorkommen – 

so paradox das klingen mag“, erklärt 

Dr. Holger Bartz, Medical Director 

von Janssen Austria. Für Hausärzte 

bedeutet das aber, dass eine seltene 

Erkrankung ihnen vielleicht ein, 

zwei Mal im Berufsleben begegnet. 

„Aufgrund der Seltenheit ist es 

schwer, eine rasche, korrekte Diagnose 

zu stellen, vor allem, wenn 

die Symptome auf unterschiedliche 

Erkrankungen hinweisen können. 

Zu spät oder gar nicht erkannt, 

schrumpft die Chance auf Therapieerfolg“, 

ergänzt Bartz. 80 Prozent 

der seltenen Krankheiten sind genetisch 

bedingt, oftmals chronisch 

und auch lebensbedrohend 2 Eine 

dieser seltenen Erkrankungen ist 

die pulmonale arterielle Hypertonie 

(PAH), auch Lungenhochdruck 

genannt. 

Awareness rettet Leben 

Von Lungenhochdruck sind österreichweit 

schätzungsweise circa 

500 Patienten betroffen 3 , weltweit 

sind es mehr als 25 Millionen 4 . Eine 

frühe Diagnose und Behandlung 

erhöhen die Überlebenzeit 5 . 

Janssen Austria möchte Awareness 

für diese seltene Erkrankung 

wecken und die Zeit bis zu 

Diagnose und Therapiestart 

bestmöglich verkürzen. Das 

Pharmaunternehmen setzt auf 

Forschung, Entwicklung und 

Innovation und arbeitet eng mit 

Patienten- und medizinischen 

Fachorganisationen zusammen. 

„Wir richten den Fokus auf seltene 

Erkrankungen, um eine bestmögliche 

Behandlung zu erreichen. 

‚Rare diseases‘ sind oft unerwartet, 

deswegen jedoch nicht weniger 

wichtig – vergleichen kann man sie 

mit Hufschlag. Man meint, es 

kommt ein Pferd um die Ecke – 

doch was, wenn es ein Zebra ist?“, 

so Mag. Christoph Slupetzky, 

Patient Advocacy Lead bei Janssen 

Austria. Wegen dieses Überraschungseffekts 

gelten Zebras als 

Symbol für seltene Erkrankungen. 

AT_CP-281473_03FEB2022 

1 

Nguengang Wakap 

S. Eur J Hum 

Genet. 2020 (v1.0) 

2 

EURORDIS About 

Rare Diseases 

(v1.0) - Definition 

of rare disease in 

Europe (p.1) 

3 

ÖGK, PH, 

11.05.2020, 

"Lungenhochdruck: 

Seltene 

und schwere 

Krankheit" meinegesundheit.at 

PH 

2010 (v1.0) 

4 

Elliott C et al. 

CHEST 2010. 

137(6):85s-94s 

(v1.0) 

5 

Lau EMT et al. Nat 

Rev Cardiol 2015; 

12(3):143–155.


INSIGHT 

Priv.-Doz. Dr. 

Thomas 

Sonnweber, PhD 

Pneumologie 

Universitätsklinik 

Innsbruck 

Text 

Werner 

Sturmberger 

FOTO: ZVG 

Idiopathische Lungenfibrose: 

Warnsignale Husten und Atemnot 

Patient:innen profitieren von der frühzeitigen Diagnose der Idiopathischen 

Lungenfibrose (IPF). Diese ist aber anspruchsvoll, wie der Pneumologe Priv. 

Doz. Dr. Thomas Sonnweber, PhD erklärt. 

Was kennzeichnet die idiopathische 

Lungenfibrose? 

Die idiopathische Lungenfibrose 

ist eine seltene, aber leider sehr 

schwerwiegende Erkrankung. Es 

handelt sich dabei um eine voranschreitende 

Vernarbung der Lunge, 

die binnen weniger Jahre zum Tod 

führen kann. Betroffen sind meist 

ältere Menschen, insbesondere 

Männer nach dem 60. Lebensjahr. 

Als Risikofaktoren gelten dabei 

typischerweise Nikotinkonsum 

und Staubbelastung. 

Wie erfolgt die Diagnose und 

warum ist das nicht immer ganz 

einfach? 

Da die Differenzialdiagnose bei IPF 

komplex ist und häufig erst spät 

in Betracht gezogen wird, ist die 

Diagnose in der Praxis mit erheblichen 

Schwierigkeiten verbunden. 

Der Schlüssel liegt im Definieren 

der Verdachtsdiagnose anhand 

typischer Symptome wie schleichend 

zunehmende Atemnot, vor 

allem unter Belastung, oder trockener 

Reizhusten. Insbesondere das 

bereits früh auftretende Knisterrasseln 

beim Abhören der Lunge ist ein 

wichtiges Symptom. Gleichzeitig ist 

es von zentraler Bedeutung, IPF von 

anderen Erkrankungen der Lunge, 

die mit ähnlichen Symptomen einhergehen 

– etwa der viel häufigeren 

Diagnose COPD –, abzugrenzen. 

Wie unterscheidet man IPF 

vom aktuell stark verbreiteten 

COVID-19? 

Abgesehen von Atemnot sind die 

beiden genannten sehr unterschiedliche 

Erkrankungen, die 

in der Regel klinisch deutlich 

voneinander abzugrenzen sind 

und somit in Wirklichkeit keine 

relevanten Differenzialdiagnosen 

darstellen. COVID-19 beginnt akut 

mit typischen Anzeichen einer 

Infektion wie Fieber – IPF dagegen 

schleichend und ohne solche 

Symptome. Auch mit bildgebenden 

Verfahren lassen sich die Erkrankungen 

deutlich unterscheiden. Es 

ist aber theoretisch möglich, dass 

die Inzidenz der Lungenfibrose- 

Erkrankten im Langzeitverlauf – 

mitunter erst in Jahrzehnten – 

auch als Konsequenz der COVID-19 

Pandemie zunehmen wird. Eine 

mögliche Vorstufe für Lungenfibrose 

könnten Veränderungen des 

Lungenzwischengewebes und der 

Lungenbläschen sein; und solche 

Veränderungen bleiben im Regelfall 

bei schweren COVID-19-Verläufen 

in der Lunge zurück. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten 

gibt es? 

Eine Heilung gibt es für IPF derzeit 

nicht. Seit einiger Zeit stehen aber 

antifibrotische Therapien zur 

Verfügung, die auf eine Verlangsamung 

der Erkrankung abzielen. 

Zusätzlich können unterstützende 

Maßnahmen den Krankheitsverlauf 

und die Symptomatik positiv 

beeinflussen: Atemphysio- oder 

Sauerstofftherapie, Infektionsprophylaxe 

und -behandlung, 

Vermeidung von Nikotin oder auch 

lungentoxische Medikamente. 

Wann sollte man unbedingt 

ärztliche Hilfe in Anspruch 

nehmen? 

Ein chronischer Husten, der über 

mehrere Wochen oder sogar 

Monate anhält und insbesondere 

Atemnot sollten stets abgeklärt 

werden. Atemnot beginnt bei einer 

IPF oft schleichend und wird von 

Patient:innen lange ignoriert oder 

toleriert, bzw. durch die Vermeidung 

körperlicher Belastung 

verschleiert. Gerade bei Risikogruppen 

ist es sinnvoll, frühzeitig 

eine Abklärung der Lunge mittels 

hochauflösender Computertomographie 

durchzuführen. 

FACTBOX 

IPF betrifft eher Männer über 

60 Jahre, die aktive Raucher 

oder ehemalige Raucher sind. 

Zu Beginn der Erkrankung gibt 

es keine bzw. nur leichte Symptome. 

• Kurzatmigkeit, anfangs vor 

allem unter Belastung z. B. beim 

Stiegensteigen 

• Trockener Husten 

• Verminderte körperliche 

Belastbarkeit 

• Ggf. eine violette bis bläuliche 

Verfärbung der Haut, Schleimhaut, 

Lippen oder Fingernägel 

(Zyanose genannt) 

• Ggf. Veränderungen der Form 

Ihrer Fingernägel (Uhrglasnägel) 

• Trommelschlegelfinger 1 

1 

Verdickung der 

Fingerglieder 

durch länger 

bestehenden 

Sauerstoffmangel 

bei Erkrankungen 

der Lunge oder 

des Herzens



Bild eines 

EEGs 

FOTO: KUK 

Pädiatrie im Wandel – 

Seltenen Krankheiten 

auf der Spur 

Kepler Universitätsklinikum führend 

bei Forschung und Behandlung 

Seit der Gründung der Universitätsklinik für Kinder- und 

Jugendheilkunde am Kepler Universitätsklinikum steht für Vorstand 

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler die Forschung und Behandlung von 

seltenen Krankheiten im Mittelpunkt seines Tuns. 

Univ.-Prof. Dr. 

Wolfgang Högler 

Vorstand der Universitätsklinik 

für 

Kinder- und Jugendheilkunde 

am Kepler 

Universitätsklinikum 

FOTO: KUK 

Rasante Entwicklung in der 

Diagnostik 

Enorme Fortschritte in der Diagnosefindung 

verändern die Pädiatrie 

an der Universitätsklinik, wo angeborene 

Krankheiten und Störungen 

des Stoffwechsels erstdiagnostiziert 

und behandelt werden. Da 

es rund 7.000 seltene Krankheiten 

gibt, sind Spezialisierung und 

Zentrumsbildung ein absolutes 

Muss in der Pädiatrie. Die Universitätsklinik 

für Kinder- und Jugendheilkunde 

verfügt vor allem in 

den Bereichen der Endokrinologie 

(Hormone), Osteologie (Knochen) 

und Neurologie (Nervensystem 

und Muskeln) über große Expertise 

und erfüllt hier einen überregionalen 

Versorgungsauftrag. 

Die Linzer Expert:innen rund 

um Professor Högler sind international 

vernetzt und haben es 

sich zum Ziel gesetzt, so vielen 

Patient:innen wie möglich den 

Zugang zu Studien und damit auch 

zu den neuesten Therapien zu 

ermöglichen. Ärztinnen und Ärzte 

und Pflegepersonal arbeiten dazu 

in spezialisierten Teams. 

Ursachenforschung im klinischen 

Alltag 

„Die Diagnosefindung hat sich 

durch verbesserte Technologien 

bei der DNA-/RNA-Sequenzierung 

massiv verbessert. Bei komplexen 

Fällen haben wir die Möglichkeit, 

über unser Forschungsnetzwerk 

und mein Forschungslabor am 

neuen Campus der Medizinischen 

Fakultät der Johannes Kepler 

Universität Linz noch tiefer im 

Erbgut nach Ursachen zu suchen 

bzw. Krankheitsmechanismen auf 

die Spur zu kommen. Forschung 

wie diese hat es ermöglicht, viele 

neuartige Therapien zu entwickeln; 

und es gibt wunderbare Beispiele 

für Enzymersatztherapien und 

neuerdings auch Gentherapie, 

die revolutionäre Therapieerfolge 

zeigen“, erklärt Professor Högler, 

der vor seiner Berufung nach 

Linz 13 Jahre lang an führenden 

endokrinologischen Einrichtungen 

im englischsprachigen Raum tätig 

war. 

Aus einer Erkrankung werden 

viele 

Ein Beispiel für die rasante 

Entwicklung in der Pädiatrie ist die 

Epilepsie. Vor zwei Jahrzehnten 

konnte hier noch wenig Ursachenforschung 

betrieben werden. So 

gab man sich mit der Diagnose 

„Epilepsie“ zufrieden und konzentrierte 

sich darauf, Anfallsfreiheit zu 

erzielen, ohne überhaupt die 

Ursache zu verstehen. Im Jahr 2022 

haben sich aus der Diagnose 

„Epilepsie“ über 130 spezifische 

Krankheitsbilder meist genetischen 

Ursprungs entwickelt, jedes 

mit spezifischem Krankheitsmechanismus. 

Bei Kleinwuchs, 

Knochenbrüchigkeit oder Hormonstörungen 

vieler Art ist die 

Situation ähnlich. „Es liegt auf der 

Hand, dass in naher Zukunft jede 

dieser Einzelkrankheiten auch eine 

individualisierte Behandlung 

braucht. Unsere klinische Forschung 

in internationalen 

Netzwerken ist hier ganz essenziell, 

um maßgeschneiderte Therapien 

zu entwickeln“, zeigt Professor 

Högler die Herausforderungen und 

Chancen für die Zukunft auf. 

SCHWERPUNKTE DER 

UNIVERSITÄTSKLINIK FÜR 

KINDER- UND JUGENDHEIL- 

KUNDE AM KEPLER UNIVER- 

SITÄTSKLINIKUM 

• Ausfall, Fehl- oder Überproduktion 

von Hormonen 

der Nebenniere, Keimdrüsen, 

Hirnanhangsdrüse, Schilddrüse, 

Nebenschilddrüse 

• Wachstums- oder Pubertätsstörungen 

• Rachitis, Knochenbrüchigkeit 

• Diabetes Typ 1–3 

• Therapieresistente Epilepsien 

• Neuromuskuläre Erkrankungen 

und Bewegungsstörungen 

• Onkologie 

• Hämatologie 

Nähere Informationen 

und Kontakt: 

www.kepler 

uniklinikum.at/ver 

sorgung/kliniken/ 

kinder-und-jugend 

heilkunde/ 

was-wir-tun/


EXPERTISE 

Angeborene Immundefekte – seltene 

Erkrankungen des Immunsystems 

Ein ungestörtes und sinnvoll reguliertes, funktionierendes Immunsystem garantiert 

ein gesundes Leben. Veränderungen in den Genen des Immunsystems können zu 

Störungen der körpereigenen Abwehr, den sogenannten Immundefekten, führen. 

Univ.-Prof. Dr. med. 

univ. Hermann Wolf 

Ärztliche Leitung 

Immunologische 

Tagesklinik 

FOTO: PRIVAT 

Immunglobuline, Antikörper und 

Immundefekte – Was bedeutet 

das alles? 

Als Immundefekt bezeichnet man 

unterschiedliche Erkrankungen 

des Immunsystems, die zu einer 

erhöhten Anfälligkeit für Infektionen 

führen und/oder eine 

erhöhte Wahrscheinlichkeit für 

das Auftreten von Autoimmunerkrankungen, 

Allergien, malignen 

Tumoren oder nicht-infektionsbedingten 

Entzündungen bewirken. 

Aktuell sind 456 unterschiedliche 

monogene Immundefekte 

bekannt. Mutationen in mehreren 

Genen oder Genmutationen, die 

nur in bestimmten Zellen des 

Immunsystems auftreten (sogenannte 

somatische Mutationen), 

könnten verantwortlich sein für 

häufigere primäre Immundefekte 

wie Common Variable Immunodeficiency 

(CVID) oder isolierte 

IgA-Defizienz. 

Als Immunglobuline oder Antikörper 

bezeichnet man bestimmte 

Eiweißmoleküle, die von B-Lymphozyten 

produziert werden und 

im Blut, auf den Schleimhäuten 

oder bei einer Entzündung Viren 

am Eintritt in eine menschliche 

Zelle hindern (sogenannte neutralisierende 

Antikörper) oder die 

Zerstörung von Bakterien durch 

Fresszellen vorbereiten (sogenannte 

opsonisierende Antikörper). 

Wie läuft bei einem Immundefekt 

die Diagnose ab? 

Eine genaue Untersuchung des 

Immunsystems 

beginnt mit einer 

Blutabnahme. 

Hochspezialisierte 

Labormethoden 

und ein fundiertes 

Wissen 

über die normale 

Funktion der 

unterschiedlichen 

Eiweißmoleküle, 

Zellrezeptoren 

und Zellen des 

Immunsystems 

ermöglichen eine 

medizinische 

Diagnose und damit eine geeignete 

Behandlung. Die Untersuchung 

auf Mutationen in Genen des 

Immunsystems liefert die endgültige 

Diagnose und ermöglicht 

eine Familienberatung. Leider 

verstehen manche Sozialversicherungen 

derzeit – entgegen 

ihrem Versorgungsauftrag – viele 

wesentliche Untersuchungen zur 

Diagnose eines Immundefekts 

nicht als Kassenleistung, was die 

unbehandelte Leidensdauer der 

typischen Patient:innen mit CVID 

von eineinhalb Jahren mit Kassenfinanzierung 

auf aktuell über sechs 

Jahre bei Vorfinanzierung der 

meist sehr kostspieligen Untersuchungen 

durch die Patient:innen 

verlängert. 

Wie geht es den Patient:innen 

nach der Diagnose? 

Die frühzeitige Diagnose eines 

angeborenen Immundefekts 

ermöglicht eine zeitgerechte 

Behandlung, das bedeutet z. B. bei 

der großen Gruppe von Patient:innen 

mit Störungen in der Antikörperbildung 

eine Ersatztherapie mit 

Immunglobulinpräparaten und 

damit die Verhinderung von 

Organschäden. Während es bei 

typischen Patient:innen mit CVID 

vor der richtigen Diagnose sechsmal 

im Jahr zu Infektionsepisoden mit 

Antibiotikatherapie, Krankenstand 

und eventueller Spitalsbehandlung 

kommt, so führt die rechtzeitige 

Immunglobulintherapie zu einer 

Reduktion der Infektionsepisoden 

um etwa 97 % – mit nur mehr einem 

Krankenstand mit Antibiotikatherapie 

in sechs Jahren. Eine(r) der 

behandelten Patient:innen spricht 

zum Beispiel von „einer völlig 

neuen Erfahrung ohne Infektionen. 

Früher bekam ich im Winter alle 

drei Wochen eine Antibiotikatherapie 

vom Hausarzt.“ 

FOTO: STEVE JOHNSON ON UNSPLASH 

ERFAHREN SIE MEHR über den roten Kranich 

und das Engagement von Takeda 

für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. 

Am 28. Februar ist 

TAG DER 

Seltenen 

Erkrankungen 

C-APROM/AT/PO/0002, Feb. 2022 

www.takeda.at


INSIGHT 

Angeborene 

Stoffwechselstörung: Die Suche 

nach der Nadel im Heuhaufen 

Rund 1.500 angeborenen Stoffwechselstörung sind bekannt, für etwa 30 Prozent 

von ihnen gibt es eine Therapie. Unspezifische Symptome und die Seltenheit der 

einzelnen Krankheiten verzögern oft die Diagnosestellung. 

Univ.-Prof. Dr. 

Daniela Karall 

Präsidentin 

Österreichische 

Gesellschaft für 


www.paediatrie.at 

FOTO: ZVG 

Ein von der Norm abweichender 

Wert im Blutbild, 

ein vager Verdacht der 

Eltern, ein merkwürdiges 

Ergebnis in einer Routineuntersuchung. 

Die Zeichen einer angeborenen 

Stoffwechselstörung sind 

häufig unspezifisch und schwierig 

einzuordnen. So auch beim heute 

11-jährigen Nolan. Der Bub kam 

scheinbar kerngesund zur Welt 

und entwickelte sich prächtig. 

Mit knapp einem Jahr fällt seiner 

Mama jedoch eine ungewöhnliche 

Schwellung auf seinem Bauch auf. 

Der Kinderarzt ertastet vergrößerte 

Leber und Milz, die Ursachen 

dafür bleiben vorerst unklar. Was 

folgt, sind unzählige Untersuchungen 

und eine belastende Zeit des 

Wartens. Mit der Diagnose der seltenen, 

genetischen und tödlichen 

Stoffwechselkrankheit Niemann 

Pick C* bricht eine Welt für die 

junge Familie zusammen. Die 

Prognosen: Ihr Sohn wird all seine 

erlernten Fähigkeiten verlieren 

und schwerstbehindert vor seinem 

20. Lebensjahr versterben. 

Unspezifische Symptome = langer 

Diagnoseweg 

Wie genau kommt es nun 

aber zu solch schweren 

Stoffwechselkrankheiten? 

Unser Stoffwechsel (Metabolismus) 

reguliert sämtliche 

chemische Prozesse im Körper, 

von der Zellerneuerung bis zur 

Verdauung, und steuert den Weg 

von Nährstoffen, Enzymen und 

Hormonen. Bei angeborenen Stoffwechselstörungen 

kommt es nun 

durch einen Gendefekt zu einer 

eingeschränkten oder vollständig 

fehlenden Funktion eines Enzyms 

und damit zur Störung eines Stoffwechselweges. 

Die Folge: Einzelne 

Nährstoffe werden beispielsweise 

nicht richtig verwertet und lagern 

sich stattdessen an verschiedenen 

Stellen wie in der Niere oder 

Leber oder im Nervensystem ab. 

Bei anderen Störungen wird der 

Organismus durch eine zu hohe 

Konzentration der Stoffwechselprodukte 

geschädigt oder es treten 

giftige Abbauprodukte auf. Die 

Symptome einer Stoffwechselstörung 

sind dabei vielfältig, unspezifisch 

und unterschiedlich stark 

ausgeprägt. So zeigt sich etwa bei 

Speicherkrankheiten – dazu zählt 

auch Niemann Pick C – häufig 

eine vergrößerte Milz oder Leber. 

Ebenso können Entwicklungsverzögerungen, 

Krampfanfälle oder 

Bewegungsstörungen Anzeichen 

einer Stoffwechselstörung sein. 

Angeborene Stoffwechselstörungen 

frühzeitig erkennen 

Die erste Ansprechperson ist oft 

der/die Kinder- oder Hausarzt 

oder -ärztin, wobei es oft relativ 

lange dauert, bis ein Verdacht 

geäußert wird. Denn: Die meisten 

Stoffwechselstörungen zählen zu 

den seltenen Erkrankungen, an 

die zumeist nicht sofort gedacht 

wird. Wichtig ist deshalb, dass 

Haus- und Kinderärztinnen und 

-ärzte sensibilisiert sind und 

wissen, dass hinter vermeintlich 

harmlosen Symptomen eben auch 

eine seltene (Stoffwechsel-) 

Erkrankung stecken könnte. Für 

das frühzeitige Erkennen von 

angeborenen Stoffwechselstörungen 

wird inzwischen auch ein 

FOTO: JENÉ STEPHANIUK ON UNSPLASH 

Neugeborenen-Screening (NGS) 

angewendet. Zwar kann damit nur 

ein kleiner Teil (drei Prozent) der 

angeborenen Stoffwechselstörungen 

erkannt werden, jedoch sind 

hierfür Therapieoptionen 

verfügbar, die im günstigsten Fall 

alle Symptome verhindern und 

eine normale Entwicklung 

ermöglichen können. 

* Niemann Pick C ist eine vererbte Stoffwechselkrankheit, 

die zu einer Ansammlung 

von körpereigenem Cholesterin in 

verschiedenen Organen (Milz, Leber, Lunge, 

Knochenmark, Gehirn) führt. Als Folge der 

übermäßigen Ansammlung in den Zellen 

wird die Zellfunktion so erheblich gestört, 

dass es zum Zelltod kommt. 

Text 

Anna 

Birkenmeier


INSIGHT 

FOTO: GAVIN GOUGH, FLORENTINA OLAREANU 

Stell dir vor, du verlierst 

morgen deine Stimme... 

…, was würdest du heute sagen? Diese Frage habe ich mir vor meiner Erkrankung 

nie gestellt. Ich war es gewohnt, jederzeit kommunizieren zu können, – so oft 

und so lange ich wollte – bis ich eines Morgens mit starken Schmerzen im Hals 

erwachte und plötzlich nicht mehr sprechen konnte. 

Ein Marathon zu vielen Ärzt:innen 

beginnt 

Erst viele Monate und Besuche bei 

Ärzt:innen später erhielt ich meine 

Diagnose: das äußerst seltene 

„Eagle-Syndrom“, mit einer Betroffenheitsrate 

von nur 0,16 Prozent 

der Menschen weltweit. Überlange, 

spitze Knochenfortsätze ragten 

von der Schädelbasis in meinen 

Hals hinein und verletzten dabei 

wichtige Hirnnerven, Muskeln und 

Blutgefäße. Diese Verknöcherung 

verursachte permanenten Schmerz 

im gesamten Hals-Nacken- 

Gesichts-Kopfbereich sowie 

Schluck- und Stimmstörungen. Da 

man zuvor lange vermutet hatte, 

meine Symptome wären psychischer 

Ursache, verlor ich zu dieser 

Zeit jegliches Vertrauen in mich 

selbst und in andere Menschen. 

Damals, also vor sechs Jahren, war 

ich 21, eine ursprünglich lebensfrohe 

Studentin der Uni Wien, und 

steuerte eigentlich gerade auf meinen 

Abschluss zu. Doch die Erkrankung 

stellte alles auf den Kopf. 

Anstatt zu lernen und Student:innenfeste 

zu besuchen, musste ich 

mich im Internet vernetzen und 

eigenständig über die Risiken von 

unterschiedlichen Behandlungsmethoden 

informieren. 

Es war eine harte Zeit, geprägt 

von Hilflosigkeit und Ohnmacht. 

Ich hatte stets das Gefühl, mich vor 

dem medizinischen Personal für 

meine „nicht zuordenbare“ Symptome 

rechtfertigen zu müssen. War 

ich nicht „überzeugend“ genug, 

musste ich damit rechnen, als 

Hypochonderin zu gelten, die sich 

alles nur einbildet, und mit meinen 

Schmerzen wieder nachhause 

gehen. 

Rückhalt von Herzensmenschen 

Was mir in dieser Situation 

geholfen hat, war der Beistand der 

Familie und engster Freunde. Nicht 

nur, dass sie das Reden für mich 

übernahmen, auch ihr emotionaler 

Rückhalt hat mir Kraft gegeben, 

FOTO: MANFRED BAUMANN 

Nora Sophie Aigner 

Patient Advocate & 

Journalistin


sonst hätte ich nie bis zur Diagnose 

durchgehalten. Sätze von nahestehenden 

Personen wie „Ich glaube 

dir“ oder „Wir suchen gemeinsam 

nach einer Lösung“ waren Gold 

wert. Was mir gefehlt hat, waren 

Verständnis und Empathie von 

Ärzt:innen sowie deren aufrichtige 

Initiative, meiner vermeintlich 

„unerklärlichen“ Symptomatik auf 

die Spur zu kommen. Was in so 

einem Fall für Betroffene wichtig 

ist, ist trotzdem dran zu bleiben 

und sich nichts einreden zu lassen, 

was der eigenen Körperwahrnehmung 

widerspricht. Leider ist 

man in einer solchen Situation 

jedoch abhängig von Fachleuten, 

die diverse Untersuchungen/medizinische 

Interventionen/Therapieversuche 

einleiten müssen. Auch 

finanziell ist es sehr belastend, 

da nicht alle Verfahren von der 

Krankenkassa bezahlt werden. 

FOTO: RAIMUND NICS 

Leidensdruck 

Um den Leidensdruck bewältigen 

zu können, sollte man seine Sorgen 

jemandem anvertrauen können. 

In meinem Fall war dies schwierig, 

weil ich wegen meiner Schmerzen 

kaum sprechen konnte. Abgesehen 

davon werden die Hemmungen für 

einen selbst immer höher, je länger 

man keine bestätigte Diagnose hat. 

Die Angst, abgelehnt oder nicht 

ernst genommen zu werden, wächst 

schnell. Sehr oft führt das in die 

Selbstisolation, wie es auch bei mir 

der Fall war. Ich hatte den Eindruck, 

das Leben der anderen würde weitergehen, 

während ich nicht mehr 

Teil der Gesellschaft wäre. 

Im Laufe meiner Geschichte 

habe ich erkannt, dass wir 

nicht für die Momente 

leben, in denen wir reden, 

sondern für jene, die uns 

sprachlos machen. 

Eine lange Reise 

Meine Diagnose brachte letztendlich 

Erleichterung mit sich, weil 

sie bewies, dass ich mich nicht 

getäuscht hatte, sondern tatsächlich 

an einer ernstzunehmenden 

Erkrankung litt. Ich konnte meine 

Schmerzen endlich beim Namen 

nennen. Dennoch wurde mir auch 

bewusst, dass dies erst der Anfang 

einer langen, nervenaufreibenden 

klinischen Reise war. Mein Zustand 

machte Spitals- und Therapieaufenthalte 

sowie zwei prekäre Operationen 

unumgänglich. Ich reiste 

außerdem für spezielle Therapien 

über 45-mal in verschiedenste 

Städte auf der ganzen Welt. 

Zurück in Österreich unterzog 

ich mich vielen Ersatzbehandlungen, 

um mein Studium wieder 

aufnehmen und abschließen zu 

können. Die prägende Zeit bis 

zur Diagnosefindung, klinisches 

Labeling und Stigmatisierung 

veranlassten mich deshalb dazu, 

eine wissenschaftliche Studie über 

die sozialen Folgen dieser „Rare 

Disease“ an der Uni Wien durchzuführen. 

Sie ist international die 

erste ihresgleichen. Patient:innen 

aus fünf verschiedenen Kontinenten 

nahmen daran teil. 

Die Kampagne 

Da ich nun auch über die Belastungen 

anderer Betroffener Bescheid 

wusste, beschloss ich, eine Awareness-Kampagne 

zu initiieren – 

mit dem Ziel, gesellschaftliches 

Bewusstsein für diese zu schaffen. 

Aus eigener Erfahrung weiß ich, 

wie oft man dazu tendiert, sich für 

sein „Anderssein“ zu schämen, und 

sich deshalb ausgegrenzt fühlt. Mit 

meiner medialen Präsenz wollte 

ich anderen Mut machen. 

Auf YouTube veröffentlichte 

ich ein Video unter dem Titel 

#VoiceForNora. In diesem suche 

ich nach neuen Behandlungsmöglichkeiten, 

da meine tiefen 

intraoralen Operationsnarben 

nach wie vor große Probleme 

verursachen. Freunde verfilmten 

meine Geschichte in vier Minuten 

und prominente Persönlichkeiten 

wie Thomas Brezina, Viktor 

Gernot, Ursula Strauss etc. liehen 

mir dafür ihre Stimme. 

Seitdem ist viel passiert. Ich 

wurde zu TEDx Vienna eingeladen, 

um eine Rede zu halten, 

durfte spezielle Zelltherapien bei 

Dr. Weber in Deutschland machen 

und werde demnächst mein 

erstes Buch veröffentlichen. Es 

ist ein Band voller Gedichte, die 

in den letzten Jahren entstanden 

sind, und heißt: „Stimme der 

Hoffnung“. 

All diese öffentlichen Auftritte 

haben mich viel Überwindung 

gekostet, denn eigentlich bin ich 

eher eine zurückhaltende Person. 

Dennoch bin ich dankbar, im Zuge 

der Kampagne so viele liebe 

Menschen und auch engagierte 

Ärztinnen und Ärzte und (Physio-) 

Therapeut:innen kennengelernt 

zu haben. Und ich hoffe noch auf 

weitere Hilfe. Im Laufe meiner 

Geschichte habe ich erkannt, dass 

wir nicht für die Momente leben, 

in denen wir reden, sondern für 

jene, die uns sprachlos machen. 

Instagram: 

@nora.sophiiie 

Hilfeaufruf: 

#voicefornora 

youtu.be/ 

mubQfa4bzrc 

Ted Talk: Use your 

voice and tell your 

story. 

youtu.be/ 

WWju-V98KLM


INSIGHT 

FOTO: STEVE JOHNSON VIA UNSPLASH 

Neuromuskuläre Erkrankungen: 

Nach der Diagnose gut begleitet 

In Österreich leben etwa 20.000 Menschen mit einer Muskelerkrankung, mehr als die Hälfte 

davon sind Kinder und Jugendliche. Die Diagnose bedeutet häufig den zunehmenden Verlust der 

Mobilität, auf einen Rollstuhl angewiesen zu sein und eine verringerte Lebenserwartung. 

Prim. Univ.Prof. Dr. 

Günther Bernert 

Neuropädiater, 

Präsident 


Muskelforschung 

FOTO: A. ÖTTINGMeist ist es für die 

Eltern ein langer 

Leidensweg, bis bei 

ihrem Kind die 

Erkrankung diagnostiziert wird. 

Für eine Diagnose von Muskelerkrankungen 

bereits im Kleinkindalter 

ist es notwendig, dass 

Kinderärztinnen und -ärzte sowie 

Allgemeinmediziner:innen die für 

diese seltenen Erkrankungen 

typischen Symptome (er)kennen 

und deuten können. „Je früher 

Eltern bei Verdacht auf eine 

Muskelerkrankung mit ihrem Kind 

eine:n neurologisch spezialisierte:n 

Kinderärztin/-arzt oder eine 

Muskelspezialambulanz aufsuchen, 

umso rascher kann mit der 

individuellen Betreuung begonnen 

werden. Diese trägt dazu bei, 

den Krankheitsverlauf zu verlangsamen 

und die Lebensqualität der 

Betroffenen zu verbessern“, weiß 

Prim. Univ.Prof. Dr. Günther 

Bernert, Präsident der Österreichischen 

Muskelforschung – gemeinnütziger 

Verein zur Erforschung 

von Muskelerkrankungen bei 

Kindern und Erwachsenen. 

Neue Therapien 

Bislang konnten Krankheitsverlauf 

und Lebenserwartung durch 

medikamentöse, respiratorische, 

kardiale, orthopädische und 

rehabilitative Maßnahmen 

verbessert werden. In den letzten 

Jahren kamen in Österreich dann 

auch die ersten kausalen Therapien 

für die beiden häufigsten 

Muskelerkrankungen – Duchenne- 

Muskeldystrophie und Spinale 

Muskelatrophie – auf den Markt, 

ebenso für Morbus Pompe. Damit 

kommt der Früherkennung noch 

mehr Bedeutung zu als bisher: Gilt 

es doch wertvolle Therapiefenster 

nicht zu versäumen. 

Standards of Care und Casemanagement 

Alle neuen innovativen Therapien 

setzen voraus, dass „Standards of 

Care“ umgesetzt werden, d. h., dass 

Begleit- und Folgeerkrankungen 

der Muskelerkrankungen, die 

andere Organsysteme wie Herz, 

Lunge, Skelett, Verdauung plus 

Ernährung oder psychische 

Gesundheit betreffen, erkannt und 

behandelt werden. „Ist die 

Umsetzung der ‚Standards of Care‘ 

bereits im ‚breiten‘ Fach Kinderheilkunde 

eine Herausforderung, 

so ist sie das in der Erwachsenenmedizin 

umso mehr“, so Bernert. 

Der Neuropädiater sieht bei der 

Transition von der Kinder- in die 

Erwachsenenmedizin noch großen 

Verbesserungsbedarf. Die für das 

Gelingen des Übergangs in die 

Erwachsenenmedizin aber auch 

schon davor extrem wichtige 

Berufsgruppe der Casemanager:innen 

ist im österreichischen 

Gesundheitssystem nicht verpflichtend 

vorgesehen und wird somit 

auch nicht finanziert. Ein entsprechendes 

Pilotprojekt der Österreichischen 

Muskelforschung ist in 

Planung. „Die Implementierung 

und Finanzierung von Casemanagement 

für Menschen mit 

einer Muskelerkrankung ist als 

Zukunftsaufgabe genauso wichtig 

wie der Einsatz neuer innovativer 

Medikamente“, erklärt Bernert. 

Wissen hilft 

Eine weitere hilfreiche Unterstützung 

für Menschen mit einer 

Muskelerkrankung und deren 

Familien besteht darin, Zugang zu 

den neuersten Informationen über 

ihre Erkrankung und die Therapiemöglichkeiten 

zu haben. „Eine 

wichtige Aufgabe sieht die 

Muskelforschung in der Vermittlung 

von Wissen über neuromuskuläre 

Erkrankungen und über den 

aktuellen Stand der Forschung“, 

kommentiert Bernert. „UpDate 

Muskelforschung“, die jährliche 

Tagung der Österreichischen 

Muskelforschung, die heuer am 

13./14. Mai stattfindet, bietet dazu 

Gelegenheit (siehe Infokasten). Die 

Teilnahme ist für Betroffene und 

Angehörige kostenlos. Mit 

MUSCULUS, der neuen Videoenzyklopädie 

der Österreichischen 

Muskelforschung, steht allen 

Interessierten eine weitere und 

stetig wachsende Möglichkeit zur 

Verfügung, sich über viele Themen 

rund um neuromuskuläre Erkrankungen 

zu informieren (siehe 

Infokasten), ganz nach dem Motto 

„Wissen hilft“. 

Tagung „UpDate 

Muskelforschung“: 

www.muskel 

forschung.at 

Videoenzyklopädie 

MUSCULUS: 

www.muskel 

forschung.at/ 

musculus


INSIGHT 

Seltene Erkrankungen: Der 

Faktor Zeit entscheidet 

Durchschnittlich vergehen sechs bis acht Jahre bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung 

die richtige Diagnose und damit Zugang zu einer angemessenen Therapie erhalten. Bis dahin 

suchen sie im Schnitt mehr als sieben Ärztinnen und Ärzte auf. Doch gerade bei seltenen 

Erkrankungen wie den Erbkrankheiten Duchenne-Muskeldystrophie oder Aromatische-L- 

Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel – einer Erkrankung des Zentralnervensystems – 

ist die frühzeitige Diagnose entscheidend für den Krankheitsverlauf. 

Duchenne-Muskeldystrophie ist 

die häufigste Muskelkrankheit im 

Kindesalter 

Duchenne-Muskeldystrophie 

(DMD) tritt bei etwa einem von 

3.600 bis 6.000 neugeborenen 

Buben auf. Erste Anzeichen können 

sich bereits im Kleinkindalter 

zeigen. Den betroffenen Kindern 

fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß 

„Dystrophin“, das vor allem 

für die Stabilität der Zellmembran 

zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß 

kommt es bereits in der frühen 

Kindheit – vorerst unbemerkt – zu 

einem fortschreitenden Abbau 

der Bewegungsmuskulatur und 

später auch der Atem- und Herzmuskulatur. 

Ab etwa dem dritten 

Lebensjahr treten bei DMD erste 

spezifische muskuläre Symptome 

auf, wie häufiges Stolpern und 

Niederfallen, „watschelnder Gang“, 

auffälliges Bewegungsmuster beim 

Laufen sowie Schwierigkeiten beim 

Stiegensteigen und Aufstehen vom 

Boden. Zwischen dem achten und 

dem 15. Lebensjahr verlieren die 

Buben ihre Gehfähigkeit. Zusätzlich 

zu den Symptomen kann 

die Bestimmung eines einfachen 

Laborwertes, der Kreatinkinase 

(CK), Aufschluss geben, ob es 

sich um DMD handelt. Ist der 

CK-MM-Wert in den Muskelzellen 

des Bewegungsapparats deutlich 

erhöht, empfiehlt sich die weitere 

Abklärung durch Neuropädiater:innen. 

Seit Ende 2014 steht erstmalig 

auch in Österreich eine kausale 

Therapie für Träger:innen einer 

Nonsense-Mutation (10–15 % aller 

DMD-Patient:innen) zur Verfügung; 

inzwischen bereits ab dem zweiten 

Lebensjahr, was eine frühzeitige 

Diagnose noch wichtiger macht. 

Symptome bei AADC-Mangel 

können auf die falsche Fährte 

locken 

Aromatische L-Aminosäure- 

Decarboxylase-Mangel ist eine sehr 

seltene genetische Erkrankung, die 

sich auf das Gehirn auswirkt, sodass 

wichtige Signale im Nervensystem 

nicht mehr transportiert werden. 

Folgende Symptome bei Kindern 

können ein Hinweis auf AADC- 

Mangel sein: schlaffe Muskeln, isst 

oder trinkt nicht richtig, schreit 

ständig, verdreht immer wieder die 

Augen, schwitzt sehr stark, krampft, 

hat eine dauerhaft verstopfte Nase. 

Da diese Symptome nicht immer 

gemeinsam auftreten und auch ein 

Hinweis auf Epilepsie oder 

Cerebralparese sein können, führen 

sie oft auf die falsche Spur. Bei 

Auftreten dieser Symptome sollte 

eine einfache Blutabnahme 

(3-OMD-Test) als Untersuchung 

angeordnet werden. Auch wenn 

AADC-Mangel aktuell nicht geheilt 

werden kann, ermöglicht eine 

frühzeitige Diagnose dennoch, die 

Behandlung und Versorgung der 

kleinen Patient:innen zu verbessern. 

Hilfreiche Links: 

www.hinterher 

stattvolldabei.at 

www.duchenne.at 

www.aadc-mangel.at 

www.aadc-testen.de 

PTC1804KK098 

Hinter einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen kann mehr stecken. 

Könnte es Duchenne Muskeldystrophie sein? 

Mehr erfahren: www.hinterherstattvolldabei.at


INSIGHT 

FOTO: PAUL BLENKHORN ON UNSPLASH 

Transition – 

gute Vorbereitung hilft 

Kinderkliniken und Pädiater:innen sind für die medizinische Versorgung von Kindern 

ab deren Geburt bis zu ihrem 18. Lebensjahr zuständig. Danach ist vorgesehen, dass die 

Patient:innen von der Erwachsenenmedizin weiterbetreut werden. Dies gilt auch für 

junge Menschen mit einer seltenen Erkrankung, um ihnen langfristig eine möglichst hohe 

Lebensqualität und bestmögliche Gesundheit zu bieten. Dieser Übergang wird als Transition 

bezeichnet und geschieht idealerweise nicht von heute auf morgen, sondern sollte ein 

stufenweiser Prozess sein, der die Jugendlichen (und ihre Familien) begleitet. 

FOTO: KINDERLIGA/JANA MADZIGON 

Mag. a Dr. in Caroline 

Culen 

Klinische und Gesundheitspsychologin 

Geschäftsführerin 


Liga für Kinder- und 

Jugendgesundheit 

Transitionsbereitschaft 

Um bereit für die Transition 

zu sein braucht es die Fähigkeit, 

für sich selbst zu sprechen 

(„Selbstfürsprache“), eine 

gewisse Selbständigkeit („Autonomie“), 

Krankheitswissen 

und Gesundheitskompetenz 

sowie Therapietreue („Therapieadhärenz“). 

Transitionsbereitschaft 

wird zunehmend mittels 

Screening-Fragebögen, z. B. dem 

TRAQ-GV-15, abgefragt. So kann 

das betreuende Team mit den 

jungen Patient:innen überlegen, 

was schon gut läuft und wo noch 

Unterstützung wichtig ist. 

Rolle der Familie 

Für jugendliche Patient:innen 

ist die Familie sehr wichtig. Die 

Erfahrung zeigt, dass Eltern sehr 

viele Krankheitsmanagementaufgaben 

übernehmen: Besorgung 

von Medikamenten, Erinnerung 

an die Medikamenteneinnahme, 

Vereinbarung von Terminen oder 

auch Auseinandersetzung mit 

neuen Therapieformen. 

Im Zuge der Transition entsteht 

innerhalb der Familie die Aufgabe, 

jugendliche Patient:innen schrittweise 

selbständiger und sicherer 

im Umgang mit der Diagnose und 

den damit verbundenen Aufgaben 

werden zu lassen. 

Folgendes gilt es dabei zu klären: 

• Kann ich meine Diagnose/ 

Symp tome benennen und 

erklären? 

• Kenne ich die Medikamentennamen 

plus Wirkung (Nebenwirkungen) 

und die für mich 

richtige Dosierung? 

• Was ist im Zusammenhang mit 

meiner speziellen Behandlung 

und allgemeinen Gesundheit 

wichtig? 

• Wo werde ich zukünftig medizinisch 

gut betreut werden? 

• Wie führe ich Gespräche mit 

dem medizinischen Betreuungsteam 

alleine? 

DREI KONKRETE TIPPS FÜR JUGENDLICHE PATIENT:INNEN IM 

TRANSITIONSPROZESS 

Tipp 1: Lege eine Mappe mit allen wichtigen Befunden an. 

Bei der letzten Visite an der Kinderklinik sollte besprochen werden, welche 

Befunde aus der Mappe unbedingt zu den Terminen bei den neuen Ärzt:innen 

mitgenommen werden müssen! 

Tipp 2: Meine Gesundheit in drei Sätzen 

1. Satz: Nenne deinen Namen, dein Alter und deine Diagnose. 

2. Satz: Beschreibe deinen derzeitigen Therapieplan. 

3. Satz: Schildere dein derzeitiges Anliegen. 

Tipp 3: Sammle Fragen oder Sorgen schriftlich. 

In der Gesprächssituation passiert es leicht, dass Anliegen vergessen werden. 

Das macht dann unzufrieden. Mit einer schriftlichen Liste auf einem Zettelchen, 

im Kalender oder in den Notizen auf dem Handy passiert das nicht. 

Damit nicht nur jugendliche Patient:innen für den 

Transitionsprozess gut vorbereitet sind sondern auch 

ihre betreuenden Teams und Patient:innen-Organisationen, 

bietet die Österreichische Liga für Kinder- und 

Jugendgesundheit am 20. und 21. Mai 2022 erstmals 

das „Basismodul Transitionsmanagement“ an: 

www.kinderjugendgesundheit.at/ 

themenschwerpunkte/transition/ 

basismodul-transitionsmanagement/ 

Anmeldungen werden unter 

office@kinderjugendgesundheit.at 

entgegengenommen.



Ein Haus 

für die 

Transition 

FOTO: DMITRY9131 VIA SHUTTERSTOCK 

Junge Erwachsene mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) im Transitionsprozess in den 

Mittelpunkt zu stellen – das wünscht sich die Neuropädiaterin OÄ Dr. Astrid Eisenkölbl. 

OÄ Dr. in Astrid 

Eisenkölbl 

Kepler Universitätsklinikum 

Universitätsklinik für 


FOTO: ZVG 

Was bedeutet Transition im 

medizinischen Kontext und worin 

sehen Sie die Herausforderungen 

für Jugendliche oder junge Erwachsene? 

Unter Transition versteht man 

den Prozess der Übergabe von 

Patient:innen von der Kinder- in 

die Erwachsenenmedizin. Dank 

der heute verfügbaren Therapien 

ist ein Erwachsenwerden für Kinder 

und Jugendliche mit seltenen 

Erkrankungen und insbesondere 

für SMA-Patient:innen überhaupt 

erst möglich. Das ist ein großer 

medizinischer Fortschritt! Gleichzeitig 

besteht für Patient:innen die 

Herausforderung eine geeignete 

Ansprechperson im Erwachsenenbereich 

zu finden, damit sie sich 

gut betreut fühlen. 

Was braucht es aus Ihrer Sicht 

als betreuende Ärztin für eine 

optimale Transition und wer 

sollte daran beteiligt sein? 

Im Idealfall steht der/die Patient:in 

im Mittelpunkt. Gerade SMA-Patient:innen 

sind auf die Hilfe ihrer 

Familie angewiesen. Daher spielen 

auch die Eltern eine große Rolle. 

Von medizinischer Seite sind einerseits 

die Neuropädiatrie beteiligt 

und im Erwachsenenbereich ein 

entsprechendes Pendant. Wobei 

hier bereits eine erste Schwierigkeit 

besteht: In der Pädiatrie 

vereinen wir all jene Bereiche, die 

in der Erwachsenenmedizin auf 

mehrere Fachgebiete wie Kardiologie, 

Pulmologie oder Orthopädie 

aufgeteilt sind. Das bedeutet, dass 

wir im Transitionsprozess eine:n 

Erwachsenenmediziner:in brauchen, 

der/die sich zuständig fühlt. 

Es ist wichtig, dass der Transitionsprozess 

auf geordnete Art und 

Weise stattfindet. Leider hängt das 

momentan wirklich vom Engagement 

einzelner Personen ab. 

Wie kann die Transition in 

Zukunft gut oder eben besser 

gelingen? 

Dazu sind politisches Commitment 

sowie eine Veränderung der 

Wahrnehmung hinsichtlich des 

Themas Transition nötig. Bereits 

im Studium sollte in den einzelnen 

Unterrichtsfächern verstärkt 

über Transition gelehrt werden. 

Dasselbe gilt für die Ausbildung 

zur Fachärztin/zum Facharzt. Es 

braucht sicherlich auch eine Art 

der Finanzierung, denn die Transition 

ist nicht mit einem Gespräch 

abgetan, sondern sollte ein Prozess 

sein, der mehrere Jahre dauert. 

Im besten Fall kann dieser etwa 

ab dem 16. Lebensjahr beginnen 

und ermöglicht über mehrere 

Termine hinweg ein Kennenlernen 

der Erwachsenenmedizin. Dafür 

bedarf es jedoch einer gewissen 

Finanzierung, damit sich auch von 

Betreuungsseite ausreichend Zeit 

genommen werden kann. 

Gibt es Beispiele besonders erfolgreicher 

Transitionsprozesse? 

Im Bereich der Betreuung von 

jungen Erwachsenen mit Epilepsie 

funktioniert der Transitionsprozess 

bereits sehr gut, auch weil man hier 

kein so großes Team wie bei der 

SMA benötigt. Für Patient:innen 

mit Muskelerkrankungen ist das 

schwieriger. Mein Traum wäre ein 

kleines „Transitionshaus“. An 

diesem Ort kämen alle beteiligten 

Disziplinen und Ansprechpersonen 

der Kinder- und Erwachsenenmedizin 

zusammen zur Patientin/zum 

Patienten – und nicht umgekehrt, 

wie es derzeit der Fall ist. 

LINZER EXPERTISE 

An der Universitätsklinik für 


am Kepler Universitätsklinikum 

wird hochspezialisierte Medizin 

mit internationaler Vernetzung 

betrieben. 

Einzeln selten, in Summe häufig. 

Gemeinsam arbeiten wir daran, 

eine bessere Welt für Menschen mit 

seltenen Erkrankungen zu schaffen.


INSIGHT 

Elisabeth 

Jodlbauer-Riegler 

Obfrau der Cystische 

Fibrose Hilfe OÖ 

FOTO: PRIVAT 

Pubertät und Therapiepläne – 

wie passt das zusammen? 

Das Erwachsenwerden ist schon ohne einer chronischen 

Erkrankung kompliziert. Für Patient:innen mit Cystischer 

Fibrose kommen dann auch noch Therapiepläne, 

Behandlungsumstellungen und Krankenhausbesuche hinzu. 

Wie man diesen Prozess am besten unterstützen kann, erklärt 

Elisabeth Jodlbauer-Riegler, Obfrau der Cystischen Fibrose 

Hilfe Oberösterreich. 

Wie kann Transition bei Cystischer 

Fibrose gelingen? 

Transition im Sinne von Loslassen 

und Neubeginn beginnt im Kopf. 

Die Betroffenen selbst und auch 

deren Angehörige müssen von 

Anfang an in die Aufklärung über 

die Erkrankung und das Leben mit 

ihr eingebunden sein. Transition 

gemäß der Versorgungsstruktur, 

also die Übergabe von der Betreuung 

der Abteilung für Kinder- und 

Jugendheilkunde an die Abteilung 

für Lungenerkrankungen und/oder 

Innere Medizin 

ist als Prozess zu 

sehen. Es müssen 

Wenn mich Mama und alle miteinbezogen 

werden: der/die 

Papa ans Inhalieren 

Betroffene selbst, 

erinnert haben, habe ich die Eltern oder 

es noch weniger gerne Betreuer:innen, 

oder sogar absichtlich die Kinderabteilung 

und die 

nicht gemacht." 

Erwachsenenmediziner:innen. 

Je 

Zitat Anja S. 

mehr Personen des alten und neuen 

Teams bei den Übergabevisiten 

dabei sein können, umso besser. 

Um diese Zeit, die oft mit Unsicherheit 

und Ängsten wahrgenommen 

wird, mit so wenig Betreuungsverlusten 

wie möglich schaffen zu 

Ich denke, dass der Start der Transition 

mit 16 oder 18 Jahren schon viel zu 

spät ist. Der Prozess muss bereits im 

Kindesalter beginnen. Für meine Tochter 

war es schon immer sehr wichtig, dass 

ihr persönlich eine Ärztin oder ein Arzt 

erklärt, welches Medikament sie nehmen 

muss und wofür das wichtig ist – 

nur dann wurde dies auch problemlos 

umgesetzt." 

Zitat Michaela W. 

können, sollte man früh beginnen. 

Ein erster Schritt ist es, regelmäßige 

Kontrollen mit den jugendlichen 

Patient:innen schon in der Kinderambulanz 

alleine, ohne Eltern, 

durchzuführen. So lernen die 

Jugendlichen, was sie über sich und 

ihre Krankheit wissen müssen. Sie 

lernen damit, auch im Alltag mehr 

Verantwortung zu übernehmen. 

Doch oft sind es eher die Ängste 

der Eltern, die das Selbständigwerden 

erschweren. Psychologische 

Begleitung ist in dieser Zeit deshalb 

hilfreich. Aber auch das Gespräch 

mit anderen Eltern oder jungen 

CF-Erwachsenen kann helfen, diese 

herausfordernden Jahre gut zu 

bewältigen. 

Seitens der Erwachsenenmedizin 

muss bei jenen Jugendlichen, 

deren Krankheit noch vorwiegend 

von den Eltern gemanagt wird, ein 

anderer Zugang gefunden werden. 

Es lohnt sich, Zeit zu investieren, 

um den Prozess des Loslassens zu 

begleiten – Zeit, die in späteren 

Visiten gespart wird und die die 

jungen Erwachsenen in die Selbständigkeit 

führt. 

Egal ob mit chronischer Erkrankung 

oder ohne sie – ein eigenständiges 

und selbstbestimmtes 

Leben sollte immer das wichtigste 

Ziel sein.“ 

Wie können Eltern ihre Kinder 

bestmöglich im Alltag mit CF 

unterstützen? 

Eltern werden mit der Diagnosestellung 

in die Rolle von 

Therapeut:innen gedrängt. Das ist 

etwas, das grundsätzlich nicht der 

Idealfall aber dennoch Alltag aller 

Familien mit chronisch kranken 

Kindern ist. Gewichtsabnahme 

oder -zunahme und Abfall oder 

Verbesserung der Lungenfunktion 

sind Erfolg oder Versagen der 


Eltern. Eltern werden von Beginn 

an oft an diesen Faktoren gemessen 

und danach bewertet. Das tut 

der Eltern-Kind-Beziehung nicht 

immer gut. 

Kinder, aber auch alle Erwachsenen, 

brauchen feste Rituale oder 

Gewohnheiten, die den Alltagsablauf 

erleichtern. Wenn beispielsweise 

klar ist, dass am Abend 

inhaliert und therapiert wird – es 

eine Routine gibt, die nur in Ausnahmefällen 

verschoben wird –, 

Gerade im Kindesalter spielen Eltern hier 

eine enorm wichtige Rolle. Sie ‚leiten‘ einen 

den Weg, fungieren als Vorbild und geben 

jede Menge Unterstützung! Auch wenn 

es oft ein Machtkampf zwischen mir und 

meinen Eltern war. Wäre meine Mama nicht 

so streng gewesen und hätte die Therapien 

als Kind nicht eingefordert, würde ich das 

heute bestimmt nicht so genau machen – 

immerhin wurde es dank ihr zur Routine, 

täglich die Medikamente zur richtigen 

Zeit einzunehmen, sich öfters als sonst die 

Hände zu waschen oder auf bestimmte 

andere Dinge zu achten. Danke, Mama!“ 

Zitat Stefanie K.


dann wächst man als Betroffene:r 

und als Familie hinein in einen CF- 

Alltag. Es wird zur Normalität und 

belastet nicht jeden Tag aufs Neue 

die Motivationsfähigkeit. Es gehört 

dazu – Ausbruchsversuche in der 

Pubertät übrigens auch. Dies ist 

eine schwierige Zeit, in der Eltern 

oft nur das Zusehen bleibt. Sind 

Rituale und Gewohnheiten in der 

Kindheit aber als hilfreich erlebt 

worden, kommen die Betroffenen 

als junge Erwachsene oft wieder 

darauf zurück. Eine besondere 

Freude sind dann die positiven 

Rückmeldungen auf das „strenge 

Therapieregime“ der Eltern – eine 

Wertschätzung, die Eltern nach 

dieser Zeit des Kampfes um jede 

Therapieeinheit wirklich gut tut. 

Wie können Eltern die Therapietreue 

ihrer Kinder am besten 

fördern? 

Wie bereits oben beschrieben ist 

das Erlernen guter Gewohnheiten, 

das Ritualisieren von Therapie ein 

Bei einer Krankheit wie CF startet die 

Therapie bereits kurz nach der Geburt, somit 

sind die Kinder schon früh mit ihr vertraut 

und an sie gewöhnt. Die tägliche Therapie 

gehört bei uns dazu wie das Zähneputzen.“ 

Zitat Claudia S. 

besonders wichtiges Moment in 

der Therapieannahme und auch 

Therapietreue. Als Eltern muss 

man aber auch spüren, wenn das 

eigene Kind eine Pause braucht. Ein 

besonderer Anlass, eine besondere 

familiäre Situation oder ein 

Durchhänger sollten berücksichtigt 

werden. Gemeinsam wird aber auch 

besprochen, warum an solchen 

Tagen „Pause“ ist. Und am nächsten 

Tag, zum nächstmöglichen 

Zeitpunkt, wird die Routine wieder 

aufgenommen. Die Therapie ist 

der Alltag, den man tagtäglich lebt. 

Alles andere ist eine Auszeit davon. 

Wie überall ist auch hier die 

Vorbildfunktion der Eltern bzw. 

Erziehenden das Wichtigste. Nur 

wenn ich selbst diszipliniert bin 

und therapietreu die vorgegebenen 

Aufgaben erledige, wird mein 

Kind akzeptieren und lernen, dass 

es dazu gehört. Das ist nicht 

immer einfach. Auch Eltern haben 

Durchhänger – und da braucht es 

viel Selbstmotivation und 

Disziplin, um hier nicht „umzufallen“, 

denn Regeln müssen auch 

von Eltern eingehalten werden. 

Um sowohl die eigene Überforderung, 

als auch die des Kindes zu 

vermeiden ist es daher wichtig, 

mit dem Behandlungsteam ehrlich 

zu besprechen, was im Alltag zu 

schaffen ist. Man muss offen über 

die eigenen Möglichkeiten und 

auch die vorhandenen Grenzen 

Da gibt es nur eines zu sagen: immer 

und immer regelmäßig. Auch, wenn es 

einem gerade gut geht, CF macht keine 

Pause. Also muss die Therapie jeden 

Tag durchgezogen werden, wie auch 

das Zähneputzen Teil des Alltags ist. 

Das hinterfragt ja auch keiner. 

Und ebenso wichtig ist es, sich Zeit 

dafür zu nehmen; es zu einer Zeit zu 

machen, die ‚unsere Zeit‘ ist: also zum 

Beispiel Inhalieren mit Buchvorlesen 

verbinden. Das kann dann auch zur 

harmonischen, entspannenden Zeit 

werden, die ich mir bewusst für mein 

Kind nehme. Es wird nicht immer 

funktionieren, aber hilft doch oft.“ 

Zitat Barbara H. 

reden. Der beste Therapieplan 

nützt nichts, wenn man nach zwei 

Tagen erschöpft aufgeben und 

dann mit schlechtem Gewissen 

zur nächsten Kontrolle gehen 

muss. Ehrlichkeit sich selbst und 

dem Behandlungsteam gegenüber 

ist der beste Weg. Gemeinsam 

können Therapiepläne und -ziele 

definiert werden; und auch bei 

wenig Zeitressourcen gibt es einen 

Weg. Ganz ohne Aufwand und 

Selbstmotivation funktioniert es 

aber nicht. Zeitfenster für 

therapeutische Maßnahmen 

müssen gefunden und dann auch 

täglich eingehalten werden. 

Die digitale Plattform 

mit Informationen und 

Services rund um CF. 

www.CFSource.at 

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INSIGHT 

FOTO: ZAY NYI NYI VIA SHUTTERSTOCK 

Bradykinin als Verursacher 

rezidivierender Schwellungen 

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung. Sie ist so selten, 

dass nur 150 Menschen in ganz Österreich an dieser potenziell tödlichen 

Schwellung leiden. 

Text 

Dr. Clemens 

Schöffl 

Beim HAE kommt es zu 

unregelmäßig wiederkehrenden 

Schwellungen 

(Angioödemen) an der 

Haut (vor allem an Armen und 

Beinen, Händen und Füßen), aber 

auch an den Schleimhäuten im 

Magen-Darm-Trakt. Letztere sind 

überaus schmerzhaft, können mit 

kolikartigen Schmerzen, Erbrechen 

oder Diarrhoe einhergehen und 

schränken die Lebensqualität von 

Betroffenen sehr ein. Die Schwellungsattacken 

dauern drei bis fünf 

Tage an – das heißt, diese Form 

von Ödem drückt sich als keine 

dauerhafte Schwellung an einer 

Stelle aus. Doch auch wenn das 

HAE grundsätzlich immer wieder 

vollkommen abklingt, kann es bei 

Schwellungen im Halsbereich, 

genauer gesagt der Atem-Schluckstraße, 

zur Verlegung der Atemwege 

kommen, was im schlimmsten 

Fall zum Tod führt. 

Wer ist vom Hereditären Angioödem 

betroffen und wie entsteht 

es? 

Männer und Frauen sind vom 

HAE gleichermaßen betroffen. Die 

ersten Schwellungen treten bei 

HAE-Patient:innen meist schon 

vor dem Erwachsenenalter auf. Oft 

sind auch weitere Familienmitglieder 

betroffen, daher der Name 

(hereditär – in der Familie vererbt). 

Der Grund für die Schwellungen, 

die bei manchen Patient:innen 

wöchentlich, bei anderen auch 

viel seltener auftreten können, ist 

ein genetisch bedingter Mangel an 

dem Protein C1-Inhibitor. Es fungiert 

im Blut im Kallikrein-Kinin- 

System bei gesunden Menschen 

als Hemmer bzw. Bremse. Bei 

HAE-Patient:innen ist das Protein 

jedoch in geringerem Ausmaß 

vorhanden bzw. weniger funktionstüchtig. 

Folglich wird durch Kallikrein 

vermehrt Bradykinin (ein 

Gewebshormon) gebildet, das die 

Blutgefäße weit und durchlässig 

macht und so für die Schwellungen 

verantwortlich ist. 

Richtige Diagnose essenziell für 

„normales“ Leben 

HAE wird dabei oft mit Erkrankungen 

aus dem histaminvermittelten 

Formenkreis (z. B. mit Allergien, 

Urticaria, Unverträglichkeitsreaktionen) 

verwechselt. Wesentliche 

Unterscheidungsmerkmale sind 

jedoch, dass HAE-Schwellungen 

nicht jucken, nicht mit Nesselsucht 

einhergehen, und eine 

Behandlung mit Antihistaminika, 

Glukokortikosteroiden oder Adrenalin 

keinen Erfolg herbeiführt. 

Dennoch wird angenommen, dass 

in Österreich nur ca. die Hälfte der 

Patient:innen richtig diagnostiziert 

ist. Die durchschnittliche Dauer bis 

zur richtigen Diagnose beträgt 15 

Jahre – eine viel zu lange Leidenszeit, 

denn mit den heute zur 

Verfügung stehen Medikamenten 

steht einem normalen Leben nichts 

im Weg. 

Mittlerweile gibt es nämlich 

mehrere Therapieansätze: Es 

können einerseits akute Schwellungsattacken 

behandelt werden. 

Andererseits kann auch eine 

Prophylaxebehandlung durchgeführt 

werden – wenn Patient:innen 

häufige und/oder schwere Attacken 

haben oder sie sich durch die 

Unvorhersehbarkeit des Auftretens 

von Schwellungen sehr eingeschränkt 

fühlen. Gängige Medikamente 

zur Behandlung von HAE 

werden entweder intravenös oder 

subkutan verabreicht. Außerdem 

sind neue, orale Therapiemöglichkeiten 

zusätzlich bald verfügbar. 

Bevor solch spezielle Therapieoptionen 

verfügbar waren, sind ca. 30 

Prozent aller HAE-Patient:innen 

vorzeitig – an einer Schwellung im 

Halsbereich – verstorben. 

FOTO: WERNER STIEBER 

Dr. Clemens Schöffl 

Abteilung für 

Dermatologie und 

Venerologie 

Medizinische 

Universität Graz

MEDIAPLANET | | 25 31 

INSIGHT 

INTERVIEW 

Birgit Drew 

Senior Homecare 

Specialist 

Healthcare Austria 

Text 

Magdalena 


FOTO: ZVG 

Unerklärliche Schwellungen – 

ein Hinweis auf HAE? 

Bei welchen Symptomen sollte Diagnose durch Spezialist:innen eine auf HAE spezialisierte 

man 

Wöchentliche 

HAE abklären lassen und bei eingefordert und gestellt wird. 

Attacken 

diplomierte Gesundheits- und 

wem (Hausärzt:innen)? 

Patient:innen können sich 

Krankenpflegeperson. 

HAE – Hereditäres Angioödem – ist diesbezüglich mittels Selbsthilfegruppen 

oder Recherche im Internet eine 

Nach einer Schulung, die auf 

eine 

bis 

Erkrankung, 

zur 

die oft über einen 

richtigen Diagnose 

sichere Selbstmedikation – 

langen Zeitraum, im schlechtesten informieren. 

sowohl auf die Verabreichung von 

Fall über mehrere Jahre, unentdeckt 

subkutanen als auch intravenösen 

bleibt. 

Wie erleben Patient:innen die Präparaten – ausgerichtet ist, können 

Betroffene einem normalen, 

Grundsätzlich ist das Krankheitsbild 

HAE durch Schwellungen Krankheit? 

autonomen Alltag nachgehen. 

Diagnose und die Erklärung der 

(Ödeme), 

Es vergingen 

die örtlich 

knapp 

begrenzt 

20 Jahre, 

Auch 

bis 

wenn 

Adelheid 

Patient:innen 

Huemer 

mit einer 

die richtige 

Einen 

Diagnose 

weiteren Mehrwert 

ihrer Erkrankung 

der 

HAE 

sind, erhielt, erkennbar. erzählt Die sie häufigsten im Interview. Erkrankung, Heute ist die sie nicht Vorsitzende heilbar ist, der Heimtherapie Selbsthilfegruppe stellt eine auf HAE in Österreich. 

Schwellungen treten in den folgenden 

Bereichen auf: Gesicht, mehrere Therapieoptionen zur heits- und Krankenpflegeperson 

diagnostiziert werden, stehen ihnen spezialisierte diplomierte Gesund- 

Wie lange hat es bei Ihnen 

richtigen Diagnose. Wir leiden eben 

Kehlkopf, Luftröhre, Extremitäten, Verfügung, die ihnen eine höhere dar. Sie steht für Ratschläge und 

gedauert, bis Sie die Diagnose an einer seltenen Erkrankung, die 

Magen-Darmtrakt und Genitalien. Lebensqualität ermöglichen. Sowohl Informationsaustausch rund FACTS um 

Hereditäres Angioödem, kurz Ärztinnen und Ärzte nicht immer 

Diese vorübergehend auftretenden bei akuter Schwellung als auch zur das Krankheitsbild HAE zur 

HAE, erhalten haben? 

gleich erkennen. Daher brauchen 

Schwellungen erzeugen keinen Juckreiz, 

bereiten Betroffenen aber starke dene Medikamente zur Verfügung, zusätzliche Sicherheit. • wiederholte Schwellungsat- 

Prophylaxetherapie stehen verschie- 

Verfügung und vermittelt Typische so Anzeichen für HAE sind: 

Bei mir ist das HAE zwar das 

wir Fachärztinnen und Fachärzte, 

erste Mal im vierten Lebensjahr die uns auf die Medikamente einstellen 

und gleichzeitig auch gut 

Schmerzen. Leider kann man ebenso die subkutan oder intravenös 

tacken der Haut, die mehr 

aufgetreten, diagnostiziert wurde 

wenig voraussagen, wann und wo die verabreicht werden können. Welche HAE-FACTBOX als 24 Stunden anhalten und 

es aber erst, als ich 22 Jahre alt erreichbar sind. Denn die Attacken 

nicht jucken (Juckreiz weist 

nächste Schwellung auftreten und medikamentöse Therapie am besten 

war. Ich hatte mein Leben lang kommen selten zu Ordinationszeiten! 

Als Vorsitzende versuche ich, 

• fehlende Wirkung von 

Typische Anzeichen für auf HAE eine sind: Allergie hin) 

wie lange diese anhalten wird. 

für einzelne Patient:innen geeignet 

wöchentliche Attacken, die immer 

Mit steigender Awareness für ist, bestimmt die/der behandelnde 

falsch diagnostiziert wurden. Als ebenso gut verfügbar zu sein, dafür Adelheid • wiederholte Schwellungsattacken Antihistaminika der oder Haut, Kortison die 

dieses Krankheitsbild sind Fachärztinnen 

und Fachärzte mit dermato- 

Obfrau (Juckreiz der Selbsthil- 

weist auf eine bedingten Allergie Schwellungen) 

hin) 

Ärztin/Arzt. 

Huemer, mehr MScals 24 Stunden anhalten 

Jugendliche hat man mir unter habe ich ein Notfallhandy. Der große 

(wirksam bei und allergisch nicht jucken 

anderem Hysterie attestiert und Vorteil der Selbsthilfegruppe liegt in fegruppe HAE 

logischem Hintergrund jedoch 

Wie sieht der Alltag mit HAE aus • fehlende Wirkung • von immer Antihistaminika wieder auftretende oder 

gedacht, dass ich an Entwicklungsepilepsie 

leide. Ich bin damals Da die Medikamente nicht billig 

der Weitergabe von Informationen. 

mittlerweile mit der Diagnose bestens 

vertraut. Da es sich um eine Erblich? 

Schwellungen) Bauchschmerzen, die mehr 

und ist eine Heimtherapie mög- 

Kortison (wirksam bei anfallsartige allergisch bedingten 

und krampfartige 

zu vielen Ärzt(inn)en und Heilpraktiker(inne)n 

gegangen und versuchen wir als Selbsthilfegruppe, 

sind und bewilligt werden müssen, 

erkrankung handelt, wird von den Der Alltag von HAE-Patient:innen 

wird durch die Angst vor der 

krampfartige Bauchschmerzen, 

• immer wieder auftretende als sechs anfallsartige Stunden dauern und und 

meisten behandelnden Ärzt:innen 

keine klare 

die 

Ursache 

mehr 

haben 

als sechs 

habe x verschiedene Wundermittel aktiv dafür zu kämpfen. Glücklicherweise 

wurde in den letzten Jahren 

Schwellungsattacken im Hals 

• eine oder mehrere 

eine Familienanamnese erhoben, um nächsten, potenziell tödlichen 

Stunden dauern und keine klare Ursache haben 

eingenommen – doch nichts hat 

auch anderen Familienmitgliedern Schwellung bestimmt. Bevor die • eine oder mehrere Schwellungsattacken im Hals 

geholfen. Erst als ich direkt von viel zum HAE geforscht, sodass es 

• erste Symptome im Kindeseine 

frühzeitige Diagnosestellung Patient:innen nicht fähig sind, sich • erste Symptome im Kindesder 

Skipiste mit einer Halsschwellung 

in einem kleinen Kranken- 

zehn oder 20 Jahren geht. 

• häufig Vorläufersymptome/ für 

uns heute viel besser als noch vor 

und Jugendalter und Jugendalter 

gewährleisten zu können. 

die medikamentöse Therapie im • häufig Vorläufersymptome/Vorboten 

Da die Schwellung sowohl an eine richtigen Augenblick selbst zu verabreichen, 

sind sie Tag und Nacht 

attacken 

Schwellungsattacken Vorboten für Schwellungshaus 

gelandet bin, hat ein junger 

Allergie (Hautschwellung) als auch – 

Turnusarzt den Verdacht auf HAE Inwiefern helfen HAE-Therapien, 

bei unklaren Bauchkrämpfen – an auf die Behandlung in einer Klinik Erkrankungen, die mit dem HAE 

geäußert und mich zu einem seiner um die Lebensqualität von 

Erkrankungen, die mit dem HAE 

eine Blinddarmentzündung erinnern angewiesen. 

verwechselt werden 

früheren Professoren nach Wien Betroffenen zu verbessern? 

verwechselt können: werden können: 

kann, denken weder Patient:in noch Auf Wunsch der Patient:innen • allergische Hautreaktionen 

• allergische Hautreaktionen 

geschickt. Ein absoluter Zufall! Im Laufe der Jahre ist unsere 

Den Podcast zu 

Ärztin oder Arzt an eine seltene und behandelnden Ärzt:innen 

• Nesselsucht • Nesselsucht 

Lebensqualität immer besser 

HAE finden Sie 

Erkrankung wie zum Beispiel HAE. wird die verordnete Therapie im 

• Reizdarmsyndrom 

Mit welchen Erfahrungen 

geworden! Wenn man jetzt 

auf • www.seltene 

Reizdarmsyndrom 

Dies hat zur Folge, dass die Erkrankung 

lange unentdeckt bleibt. 

Dazu erfolgt eine Schulung zur • Harnwegsinfektionen 

häuslichen Umfeld ermöglicht. krankheit.info 

• Lebensmittelunverträglichkeiten 

• Lebensmittelunverträglichkeiten 

kommen andere Betroffene medikamentös gut eingestellt ist 

• Harnwegsinfektionen 

zu Ihnen beziehungsweise zur – und dafür braucht es einerseits 

• Gallen- und Nierensteine 

Daher ist für alle Patient:innen eigenständigen Verabreichung der • Gallen- und Nierensteine 

Selbsthilfegruppe? 

gute Medikamente und andererseits 

• Blinddarmentzündung 

von größter Bedeutung, dass bei auftretenden 

Symptomen eine rasche und deren Angehörige durch 

Medikation durch Patient:innen • Blinddarmentzündung (Appendizitis) 

Auch andere Betroffene kennen leider 

den langen Leidensweg bis zur nahezu ohne Attacken leben. 

gute FachärztInnen – kann man 

(Appendizitis) 

www.hae-austria.at 

FOTO: PRIVAT 

Könnte ich 

HAE haben? 

Machen Sie den HAE Symptom-Check. 

INFOS 

www.hae-info.at 

C-APROM/AT/HAE/0004; 02/21


EXPERTISE 

Die große 

Unbekannte. Das 

Cushing-Syndrom 

Das Cushing-Syndrom entsteht durch die vermehrte 

Produktion des Hormons Cortisol. Die Ursache hierfür sind 

Tumore im Bereich der Hirnanhangdrüse oder Nebennieren 

und selten bei anderen Organen. 


Assoc.-Prof. Priv.-Doz. 

Dr. in Greisa Vila 

Ambulanz für 

Hormonelle 

Erkrankungen, 

KIM III, AKH Wien 

FOTO: MEDUNI WIEN/MATERN 

Das Cushing-Syndrom 

manifestiert 

sich klinisch durch 

Gewichtszunahme, 

Bluthochdruck, gestörten Glukosestoffwechsel 

bis hin zu Diabetes, 

Depressionen, kognitive Störungen, 

Osteoporose, Akne, rote 

Dehnungsstreifen, Zyklusstörungen 

bei Frauen und Impotenz bei 

Männern. Zu den akuten Komplikationen 

gehören Thrombosen, 

Infekte, hypertensive Krisen 1 und 

Herzrhythmusstörungen. Frauen 

sind dabei häufiger betroffen: 80 

Prozent der Patient:innen mit Cushing-Syndrom 

sind weiblich. 

Die Diagnose erfolgt oft erst einige 

Jahre nachdem sich die ersten 

klinischen Symptome zeigen. Dieser 

lange Weg zur Diagnose belastet 

die Patient:innen sowohl physisch 

als auch emotional. Ein Viertel der 

Patient:innen benötigt mindestens 

eine stationäre Aufnahme schon 

vor der Diagnosestellung. Die 

Schwierigkeit der Diagnose erklärt 

sich durch die Häufigkeit der durch 

das Cushing-Syndrom bedingten 

Begleiterkrankungen in der allgemeinen 

Population. Darüber hinaus 

weisen viele Patient:innen nur 

einige der erwähnten Symptome 

auf und nicht das volle Krankheitsbild. 

Während Gewichtszunahme 

zu den häufigsten Beschwerden 

gehört, bestimmen Alter und 

genetische Prädisposition den 

Zeitpunkt der Manifestation 

anderer Begleiterkrankungen, wie 

z. B. Bluthochdruck und Diabetes. 

Hilfreich für die Diagnosestellung 

ist die Konstellation der Symptome. 

So kommen zum Beispiel 

Übergewicht, Diabetes und Bluthochdruck 

bei vielen Menschen 

häufig gemeinsam vor, das Vorhandensein 

von Osteoporose oder 

Knochenbruch wäre dabei jedoch 

nicht typisch und könnte auf ein 

Cushing-Syndrom hinweisen. 

Die Diagnose erfolgt primär biochemisch: 

durch die Bestimmung 

von Cortisol im Blut, Harn und 

Speichel. Für die Diagnosestellung 

bzw. den Krankheitsausschluss sind 

auch endokrine, sprich hormonelle, 

Tests notwendig. Erst nach 

biochemischer Bestätigung der 

erhöhten Produktion von Cortisol 

werden Bildgebungsuntersuchungen 

geplant, um die Ursache der 

Hormonproduktion zu lokalisieren. 

Die Therapie ist hier die operative 

Entfernung des Tumors, die zur 

unmittelbaren Senkung der Cortisol-Spiegel 

führt. Nach erfolgreicher 

chirurgischer Sanierung benötigen 

Patient:innen oft über Monate oder 

Jahre eine zusätzliche Gabe des 

Hormons Cortisol in Form von Tabletten 

sowie eine Dosissteigerung 

oder intravenöse Verabreichung in 

Stresssituationen. Bei einem Drittel 

der Patient:innen mit einem Tumor 

der Hirnanhangdrüse ist eine 

operative Sanierung nicht möglich 

– diesen Patient:innen stehen 

andere Behandlungsoptionen (wie 

Medikamente oder Bestrahlung) zur 

Verfügung. 

Auch nach Entfernung der 

Ursache der übermäßigen Cortisol- 

Produktion bleiben bei manchen 

Patient:innen einige Begleiterkrankungen 

bestehen: Bluthochdruck 

bei 64 Prozent der Patient:innen; 

Diabetes bei 44 Prozent. Die Zahl 

der bleibenden Begleiterkrankungen 

hängt unter anderem von der 

Zeit ab, wie lange der/die Patient:in 

das Cushing-Syndrom davor hatte. 

Je länger der Weg zur Diagnose und 

zielgerichteten Therapie dauert, 

desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, 

dass die Begleiterkrankungen 

lebenslang anhalten. Dies unterstreicht 

nochmals die Wichtigkeit 

der rechtzeitigen Diagnose bei 

Patient:innen mit Cushing-Syndrom. 

1 

Hypertensive Krise: Als hypertensive Krise 

bezeichnet man einen plötzlichen, massiven 

Blutdruckanstieg, der sofortiger medizinischer 

Versorgung bedarf. 

A-0-22-02-1, CH-0-22-02-1 Stand Feb. 2022


Sorgenfrei leben mit der 

richtigen Prophylaxe 

Klemens lebt mit Hämophilie und engagiert sich bei der Österreichischen 

Hämophilie Gesellschaft. Im Interview erzählt er, wie ein selbständiges und 

sorgenfreies Leben trotz der seltenen Erkrankung möglich ist. 

Text 

Magdalena 


Die wichtigste Frage zu Beginn: 

Was ist Hämophilie? 

Hämophilie zählt zu den angeborenen 

Blutgerinnungsstörungen. 

Bei gesunden Menschen sorgt die 

sogenannte Gerinnungskaskade 

bei Verletzungen dafür, dass die 

Blutung zum Stillstand kommt. 

Wenn man Hämophilie hat, ist ein 

Teil dieser Gerinnungskaskade 

nicht hundertprozentig intakt 

und es kommt zu einer verzögerten 

Gerinnung. Eine Person, 

die „Bluter:in“ ist – so werden 

die von Hämophilie Betroffenen 

umgangssprachlich bezeichnet –, 

blutet nicht stärker oder schneller, 

sondern ihre Blutung stoppt erst 

verzögert. Kleine, oberflächliche 

Verletzungen sind dabei nicht 

dramatisch. Problematisch hingegen 

sind großflächige und innere 

Verletzungen sowie Gelenks- oder 

Weichteilblutungen. 

Wie erfolgt die Diagnose bei 

Hämophilie in der Regel? 

Hämophilie ist eine vererbbare 

Erkrankung. Wenn das Erkrankungsbild 

also in der Familie 

bereits bekannt ist, können 

Familien bei Neugeborenen vor 

einer möglichen Diagnosestellung 

proaktiv sein. Ein Drittel der 

Erkrankungen weist aber Spontanmutationen 

auf. Im Idealfall erfolgt 

die Diagnose möglichst früh, wobei 

jedoch diese spontanen Genmutationen 

von Ärzt:innen oft nicht 

gleich erkannt werden, weil Hämophilie 

eine seltene Erkrankung ist. 

Daher ist hier das Wissen an der 

richtigen Stelle wesentlich, um 

Patient:innen zu Spezialist:innen 

schicken zu können. 

Das Thema Prophylaxe ist in 

der Behandlung von Hämophilie 

zentral. Was bedeutet das genau 

und wie funktioniert sie? 

Die Erkrankung ist sehr gut 

behandelbar und Patient:innen 

können ein selbständiges und 

sorgenfreies Leben mit praktisch 

keinen Einschränkungen führen. 

Aber es steht und fällt alles mit 

dem Zugang zur Therapie, also mit 

der Gabe des fehlenden Faktors. 

Diesen injiziert man sich in regelmäßigen 

Abständen, damit man 

immer gut geschützt ist. 

Wie oft spritzt man sich diesen 

Faktor? 

In den letzten Jahren hat sich viel 

in der Forschung getan, sodass 

man heute nicht mehr pauschal 

sagen kann, wie häufig die Faktorgaben 

notwendig sind. Das variiert 

natürlich auch nach Schweregrad 

der Erkrankung. Zumeist wird der 

Faktor aber ein- bis dreimal pro 

Woche verabreicht. Sobald die 

Patient:innen alt genug sind, können 

sie dies selbst durchführen. 

Wie organisiert bzw. strukturiert 

man die Faktorgaben am besten 

für sich selbst? 

Wie die Faktorgaben im Alltag am 

besten umgesetzt werden, ist von 

Patient:in zu Patient:in verschieden. 

Manche haben einen sehr 

konstanten Rhythmus und stehen 

etwa dreimal in der Woche früher 

auf, andere organisieren sie um 

ihre – beispielsweise sportlichen – 

Aktivitäten herum. Es gibt 

mittlerweile auch diverse Apps am 

Markt, mit denen man ein 

Behandlungstagebuch führen, 

Erinnerungen erhalten oder auch 

die Faktorgaben dokumentieren 

kann. Das hilft, damit man 

gemeinsam mit den behandelnden 

Ärzt:innen die richtige Dosis 

findet. Was früher handschriftlich 

in einem Patient:innentagebuch 

eingetragen wurde passiert heute 

unkompliziert und direkt mittels 

Smartphone. 


Hämophilie 

Gesellschaft 

www.bluter.at 

FOTO: HENRIK DØNNESTAD VIA UNSPLASH 

Die App für ein 

planbares Leben 

mit Hämophilie* 

* Zur Verwendung der App ist eine Aktivierung 

durch dein Behandlungszentrum erforderlich 

096-HAE-A(D)-0222-V01 

Florio ist ein eingetragenes Warenzeichen der Swedish 

Orphan Biovitrum AB (publ). Alle Rechte vorbehalten. 

Die Florio GmbH ist der verantwortliche Hersteller 

von florio HAEMO. florio HAEMO wird von Sobi 

vertrieben.


EXPERTISE 

Wie wird ein 

Medikament 

entwickelt? 

1. 

In Österreich nehmen jährlich rund 

5.340 Patient:innen an laufenden, 

begonnenen oder beendeten 

klinischen Prüfungen teil. 

Präklinische 

Studien 

Zellmodelle und Tierversuche 

Bevor neue Wirkstoffe in klinischen 

Studien, und damit am Menschen, 

geprüft werden, liefern präklinische 

Studien erste Hinweise über 

Wirkung, Verträglichkeit und 

Dosierung. Dies passiert im 

Labor an Zellmodellen oder über 

Tierversuche. Nur wenn keine 

gefährlichen Nebenwirkungen 

auftreten, werden Wirkstoffe 

anschließend in klinischen Studien 

getestet. 

Phase I: 

Pharmakokinetik 

Allgemeine Verträglichkeit 

Unter strenger ärztlicher Überwachung wird in der 

Phase I an gesunden und freiwillig teilnehmenden 

Menschen ein neuer Wirkstoff hinsichtlich der 

allgemeinen Verträglichkeit geprüft. Dabei werden 

unter anderem Informationen zu Anwendung, 

Aufnahme und Ausscheidung gesammelt. 

3. 

Phase II: 

Dosisfindung 

Verträglichkeit bei Patient:innen 

In der Phase II steht die Dosisfindung 

und die Verträglichkeit bei Patient:innen 

im Fokus. Damit erhält die klinische 

Forschung Erkenntnisse über die 

Wirkung der neuen Substanz in kranken 

Organismen. Grundsätzlich wird der 

Wirkstoff mit einer Kontrollsubstanz, 

einem „Placebo“, verglichen, wobei 

weder Patient:innen noch Ärztinnen 

oder Ärzte wissen, wer den neuen 

Wirkstoff und wer das Placebo erhält. 

Durchschnittlich werden 

österreichweit 462 

klinische Prüfungen 

pro Jahr durchgeführt. 

2. 

4. 

5. 

Phase III: Nachweis 

der Wirksamkeit 

Breite Erprobung des Wirkstoffes 

Die Phase III steht für die große und breite 

Prüfung eines neuen Wirkstoffes. In dieser 

Phase, die häufig in mehreren Ländern zur 

gleichen Zeit durchgeführt wird, wird der neue 

Wirkstoff an hunderten, teilweise sogar tausenden 

Patient:innen getestet. Wird die Phase III 

erfolgreich abgeschlossen, kann die Zulassung 

des neuen Medikamentes bei den jeweiligen 

Arzneimittelbehörden eingereicht werden. 

Phase IV: 

Untersuchungen 

nach Zulassung 

Weitere klinische Überprüfungen 

Nach der Zulassung können in Phase IV- 

Studien weiterhin Daten zu Wirksamkeit 

und Verträglichkeit gesammelt werden, mit 

dem Ziel, dringend benötigte Medikamente 

für schwere, fortschreitende Erkrankungen 

Patient:innen schneller zugänglich zu machen. 

ICONS: SHUTTERSTOCK 

Quelle: https://www.pharmig.at/arzneimittel/forschung-entwicklung/



Seltene Erkrankungen 

fordern die Forschung 

Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen heißt: weniger Daten 

und weniger Patient:innen. Das sind Herausforderungen, die es zu 

überwinden gilt. 

Dr. Christoph Klade 

Chief Scientific Officer 

bei AOP Health 

FOTO: VERDINO | ANGELIKA SCHIEMER 

AOP Health ist der 

europäische Pionier im 

Bereich seltene Erkrankungen 

und Intensivmedizin. 

Das Unternehmen mit 

Hauptsitz in Wien erforscht, 

entwickelt und vertreibt weltweit 

innovative Therapielösungen. Dr. 

Christoph Klade, Chief Scientific 

Officer bei AOP Health, erklärt, was 

Forschung für seltene Erkrankungen 

besonders herausfordernd 

macht. 

Dr. Klade, welche Rahmenbedingungen 

hat die Forschung im 

Bereich seltene Erkrankungen? 

Wie der Begriff impliziert, wird 

eine Therapie für eine seltene 

Erkrankung vergleichsweise 

wenigen Menschen helfen. Das 

hat natürlich wirtschaftliche 

Konsequenzen, weshalb nicht alle 

Pharmafirmen hier aktiv sind; 

denn pharmazeutische Forschung 

ist immer teuer, langwierig, riskant 

und streng reguliert. Für seltene 

Erkrankungen kommen noch weitere 

Herausforderungen hinzu. 

Welche Herausforderungen sind 

das? 

Von der Entdeckung eines Wirkstoffs 

bis zum fertig entwickelten 

marktreifen Medikament vergehen 

rund zehn Jahre. Die erste Hürde 

bei seltenen Erkrankungen sind 

meist weniger Daten und somit 

mehr Unwägbarkeiten als bei 

häufiger vorkommenden Krankheiten. 

Zudem gibt es weniger 

Patient:innen. Da in klinischen 

Studien Therapien aber am 

Menschen angewendet werden, 

bedeutet dies weniger potenzielle 

Studienteilnehmer:innen, die 

häufig weit über den Globus verteilt 

sind. Sowohl die Rekrutierung 

als auch die Durchführung solcher 

Studien sind daher sehr aufwendig. 

Das verursacht mehr Zeitaufwand 

und höhere Kosten. 

Und wenn man eine Therapie 

gefunden hat? 

Wenn Wirksamkeit und Verträglichkeit 

bei Patient:innen 

hinreichend belegt sind, wird um 

Zulassung angesucht. Das dauert 

mindestens ein Jahr. Danach 

beginnt die Verhandlung, welche 

Kosten das Gesundheitssystem für 

die Therapie bereit ist zu erstatten. 

Das erfolgt auf nationaler Ebene, 

auch innerhalb der EU, und dauert 

zusätzlich oft mehrere Jahre. 

Faire Kostenerstattung kann eine 

Herausforderung sein, denn Entwicklungskosten 

müssen sich auch 

rentieren, wenn es nur wenige 

Patient:innen gibt. 

Zahlt sich Forschung für seltene 

Erkrankungen denn überhaupt 

aus? 

Wir fühlen uns für Patient:innen 

mit seltenen Erkrankungen verantwortlich, 

denn nur weil die 

Entwicklung besonders herausfordernd 

ist und es weniger Patient:innen 

gibt, kann man sie nicht 

ignorieren. Zu dieser Erkenntnis 

ist auch die Politik gekommen. Seit 

2.000 gibt es in der Europäischen 

Union die „Orphan Regulation“, 

die für Pharmaunternehmen unter 

anderem einen längeren Produktschutz 

und teilweise geringere 

Gebühren gebracht hat. Ziel war es, 

Forschung im Bereich der seltenen 

Erkrankungen zu fördern, denn 

es gibt sehr viele seltene Erkrankungen, 

für die es noch gar keine 

medikamentöse Therapie gibt. Dies 

wurde sicher nur zum Teil erreicht; 

derzeit wird die Orphan Regulation 

deshalb überarbeitet, um weitere 

Verbesserungen zu schaffen. 

Was treibt AOP Health an, sich 

in diesem Bereich zu spezialisieren? 

Als der europäische Pionier für 

seltene Erkrankungen haben wir 

uns viel Expertise in unterschiedlichen 

Therapiegebieten aufgebaut. 

Wir fühlen uns für die Patient:innen 

verantwortlich und wollen 

möglichst vielen mit seltenen 

Erkrankungen helfen. Gleichzeitig 

müssen wir als Unternehmen 

jedoch auch wirtschaftlich 

arbeiten. Uns treibt aber vor allem 

das Engagement an, das wir uns 

seit Gründung auf die Fahnen 

geheftet haben.


INSIGHT 

Kurzdarmsyndrom: „Plötzlich hatten 

wir ein schwer krankes Kind“ 

Vermeintlich harmlose Bauchschmerzen und die späte Diagnose – Darmdrehung – hätten dem 

kleinen Tobias fast das Leben gekostet. Was bleibt ist das bislang unheilbare Kurzdarmsyndrom. 

Schon mehrfach 

hing das 

Leben des 

heute 

12-jährigen Tobias am 

seidenen Faden. 

Notoperationen und 

eine Reanimation 

retteten ihn. „Unser 

Junge ist ein Kämpfer, 

sonst wäre er heute 

nicht mehr hier“, 

sagen seine Eltern. 

Familie Köppl, links vorne: Tobias 

Hinter der Familie liegen schwierige 

schwer krankes Kind, das ein Leben 

Jahre, geprägt von der Angst um lang auf medizinische Hilfe 

ihr Kind, Machtlosigkeit gegenüber angewiesen sein würde. Das zu 

einer Krankheit und dem sorgenvollen 

verkraften ist hart“, sagen Tobias 

Blick in die Zukunft. Ein Eltern. Beim Kurzdarmsyndrom 

gesundes, fröhliches Kleinkind sei können Nährstoffe nicht verwertet 

Tobias gewesen, erzählen seine werden, weshalb Tobias eine 

Eltern. Mit knapp drei Jahren wird parenterale Ernährung mittels 

der Bub jedoch von starken 

Katheter erhält. Jede Nacht wird er 

Bauchschmerzen und Erbrechen dafür insgesamt 14 Stunden an eine 

geplagt. Die Diagnose des Kinderarztes 

Infusion mit parenteraler Ernäh- 

lautet damals: harmloser rung und Flüssigkeit gehängt; 

Magendarminfekt. „Tobias ging es zusätzlich wird ihm ein Hormon 

immer schlechter, ich spürte, dass gespritzt, das die Darmzotten des 

da mehr ist“, erinnert sich seine Dünndarms zum Wachstum 

Mama. Als endlich weitere 

anregen soll. Ein normaler Alltag 

Untersuchungen eingeleitet 

ist für die vierköpfige Familie – 

werden, ist es schon fast zu spät. Tobias hat noch einen älteren 

Tobias hat einen Volvulus (Darmdrehung), 

Bruder – undenkbar: „Tobias 

er schwebt in akuter Gesundheitszustand kann sich von 

Lebensgefahr und muss umgehend einer Minute auf die andere 

notoperiert werden. Dabei wird verschlechtern, weshalb wir in 

ihm ein großer Teil seines Dünndarms 

ständiger Alarmbereitschaft sind.“ 

und etwa die Hälfte des Und Tobias? Der ist trotz all seinen 

Dickdarms entfernt, was nun das Einschränkungen ein fröhlicher, 

sogenannte Kurzdarmsyndrom zur positiver Junge geblieben, der am 

Folge hat. „Plötzlich hatten wir ein liebsten Computerspiele spielt. 

FOTO: PRIVAT 

Frau Dr. Stefanie 

Dabsch, welche 

Ursachen hat das Kurzdarmsyndrom? 

Ein Kurzdarmsyndrom 

tritt dann auf, wenn 

aufgrund von verschiedenen 

Ursachen, wie 

etwa Durchblutungsstörungen 

oder Morbus 

Crohn, der Großteil des 

Dünndarms operativ 

entfernt werden muss 

oder wenn der vorhandene 

Dünndarm 

nicht funktioniert und 

dadurch die notwendige 

Nährstoff- oder Flüssigkeitsaufnahme 

nicht 

mehr gewährleistet ist. 

Welche Symptome 

zeigen sich bei der Erkrankung? 

Charakteristisch sind 

massive Durchfälle, 

Gewichtsverlust, Mangelerscheinungen 

und 

Durstgefühl aufgrund 

von Flüssigkeitsverlust, 

sowie Bauchschmerzen 

und Blähungen. 

Aufgrund des Gewichtsverlustes 

und des 

Mangels an diversen 

Mikronährstoffen 

kommt es zu allgemeiner 

Schwäche und in weiterer 

Folge reduziertem 

Allgemeinzustand. 

Was bedeutet die Diagnose 

für die Betroffenen? 

Wie die Geschichte von 

Tobias zeigt, hat die 

Krankheit einen großen 

Einfluss auf das Leben 

der Patient:innen und 

deren Angehörige. Sie 

kann zu einer massiven 

psychischen Belastung 

werden, weswegen eine 

psychologische Begleitung 

hilfreich sein kann. 

Bislang ist das Kurzdarmsyndrom 

nicht 

heilbar. Welche Behandlungsoptionen 

gibt es? 

Die Behandlung ist je 

nach Schweregrad der 

Erkrankung unterschiedlich, 

hat jedoch immer 

zum Ziel, die Aufnahmefähigkeit 

des Restdarms 

zu maximieren. Das kann 

etwa mit einer optimierten 

Ernährung oder durch 

eine Hormonbehandlung 

erreicht werden. Die Höhe 

der Darmzotten und die 

Tiefe der Darmkrypten 

kann durch die Hormontherapie 

zunehmen und 

dadurch die Aufnahme 

der Nährstoffe verbessern. 

Ist das nicht der Fall, ist 

oftmals dauerhaft eine 

künstliche Ernährung 

erforderlich. 

FOTO: VALERIE ECCLI 

Priv.-Doz. Dr. 

Stefanie Dabsch 

Abteilung für Gastroenterologie 

und 

Hepatologie, Klinik 

für Innere Medizin 3, 

Medizinische 

Universität Wien 

Die Chronischen 

Experten 

www.chronisch.at 

Text Anna 

Birkenmeier 

C-APROM/AT/REV/0021, Feb. 2022 

DAS KURZDARMSYNDROM 

IST EINE SCHWERE FOLGE VON DARMRESEKTIONEN 

UMFANGREICHE INFOS & TIPPS AUF 

WWW.KURZDARMSYNDROM.AT


Seltene Krankheiten und 

abstrakte Kunst 

In dieser Ausgabe finden sich mehrere Werke von 

internationalen Künstler:innen. 

Gerade bei seltenen Krankheiten ist ein empathischer Austausch 

zwischen Ärzt:innen und Patient:innen von großer Wichtigkeit. Wie 

die Krankheit von den Betroffenen empfunden wird, ist oft sehr 

individuell und bedarf deshalb auch besonderer Aufmerksamkeit. 

Kunst kann dabei helfen, den Horizont zu erweitern, Emotionen zu 

vermitteln und somit effektiver zu kommunizieren. 

Danke an alle Künstler:innen, die ihre Werke via Unsplash zur freien 

Verwendung zur Verfügung gestellt haben. 

FOTO: JR KORPA VIA UNSPLASH

Seltene 

Erkrankungen 

UNSER AUFTRAG FÜR 

INNOVATIVE LÖSUNGEN 

Am 28. Februar ist 

TAG DER 

Seltenen 

Erkrankungen 

TAKEDA UNTERSTÜTZT MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN 

Fünf Prozent der Weltbevölkerung leiden an Seltenen Erkrankungen. 1 In Österreich sind 400.000 

Menschen betroffen. 2 Takeda unterstützt die Patient*innen von der Diagnose bis zur bestmöglichen 

Versorgung mit Therapien. Seit 70 Jahren entwickeln und produzieren wir in Österreich eine Vielzahl 

von hochinnovativen Arzneimitteln, um die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern. 

1 

Global Genes. RARE Diseases: Facts and Statistics. Verfügbar unter: 

https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ Letzter Zugriff: Februar 2022. 

2 

Dachverband Pro Rare Austria. Verfügbar unter: 

https://www.prorare-austria.org/mitglieder/ueber-seltene-erkrankungen/ 

Letzter Zugriff: Februar 2022. 

ERFAHREN SIE MEHR über den Kranich 

und das Engagement von Takeda 

für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. 

www.takeda.at 

C-APROM/AT/PO/0001, Feb. 2022

Seltene Krankheiten

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