Seltene Krankheiten

26 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info
EXPERTISE
Die große
Unbekannte. Das
Cushing-Syndrom
Das Cushing-Syndrom entsteht durch die vermehrte
Produktion des Hormons Cortisol. Die Ursache hierfür sind
Tumore im Bereich der Hirnanhangdrüse oder Nebennieren
und selten bei anderen Organen.
FOTO: JENÉ STEPHANIUK ON UNSPLASH
Assoc.-Prof. Priv.-Doz.
Dr. in Greisa Vila
Ambulanz für
Hormonelle
Erkrankungen,
KIM III, AKH Wien
FOTO: MEDUNI WIEN/MATERN
Das Cushing-Syndrom
manifestiert
sich klinisch durch
Gewichtszunahme,
Bluthochdruck, gestörten Glukosestoffwechsel
bis hin zu Diabetes,
Depressionen, kognitive Störungen,
Osteoporose, Akne, rote
Dehnungsstreifen, Zyklusstörungen
bei Frauen und Impotenz bei
Männern. Zu den akuten Komplikationen
gehören Thrombosen,
Infekte, hypertensive Krisen 1 und
Herzrhythmusstörungen. Frauen
sind dabei häufiger betroffen: 80
Prozent der Patient:innen mit Cushing-Syndrom
sind weiblich.
Die Diagnose erfolgt oft erst einige
Jahre nachdem sich die ersten
klinischen Symptome zeigen. Dieser
lange Weg zur Diagnose belastet
die Patient:innen sowohl physisch
als auch emotional. Ein Viertel der
Patient:innen benötigt mindestens
eine stationäre Aufnahme schon
vor der Diagnosestellung. Die
Schwierigkeit der Diagnose erklärt
sich durch die Häufigkeit der durch
das Cushing-Syndrom bedingten
Begleiterkrankungen in der allgemeinen
Population. Darüber hinaus
weisen viele Patient:innen nur
einige der erwähnten Symptome
auf und nicht das volle Krankheitsbild.
Während Gewichtszunahme
zu den häufigsten Beschwerden
gehört, bestimmen Alter und
genetische Prädisposition den
Zeitpunkt der Manifestation
anderer Begleiterkrankungen, wie
z. B. Bluthochdruck und Diabetes.
Hilfreich für die Diagnosestellung
ist die Konstellation der Symptome.
So kommen zum Beispiel
Übergewicht, Diabetes und Bluthochdruck
bei vielen Menschen
häufig gemeinsam vor, das Vorhandensein
von Osteoporose oder
Knochenbruch wäre dabei jedoch
nicht typisch und könnte auf ein
Cushing-Syndrom hinweisen.
Die Diagnose erfolgt primär biochemisch:
durch die Bestimmung
von Cortisol im Blut, Harn und
Speichel. Für die Diagnosestellung
bzw. den Krankheitsausschluss sind
auch endokrine, sprich hormonelle,
Tests notwendig. Erst nach
biochemischer Bestätigung der
erhöhten Produktion von Cortisol
werden Bildgebungsuntersuchungen
geplant, um die Ursache der
Hormonproduktion zu lokalisieren.
Die Therapie ist hier die operative
Entfernung des Tumors, die zur
unmittelbaren Senkung der Cortisol-Spiegel
führt. Nach erfolgreicher
chirurgischer Sanierung benötigen
Patient:innen oft über Monate oder
Jahre eine zusätzliche Gabe des
Hormons Cortisol in Form von Tabletten
sowie eine Dosissteigerung
oder intravenöse Verabreichung in
Stresssituationen. Bei einem Drittel
der Patient:innen mit einem Tumor
der Hirnanhangdrüse ist eine
operative Sanierung nicht möglich
– diesen Patient:innen stehen
andere Behandlungsoptionen (wie
Medikamente oder Bestrahlung) zur
Verfügung.
Auch nach Entfernung der
Ursache der übermäßigen Cortisol-
Produktion bleiben bei manchen
Patient:innen einige Begleiterkrankungen
bestehen: Bluthochdruck
bei 64 Prozent der Patient:innen;
Diabetes bei 44 Prozent. Die Zahl
der bleibenden Begleiterkrankungen
hängt unter anderem von der
Zeit ab, wie lange der/die Patient:in
das Cushing-Syndrom davor hatte.
Je länger der Weg zur Diagnose und
zielgerichteten Therapie dauert,
desto höher ist die Wahrscheinlichkeit,
dass die Begleiterkrankungen
lebenslang anhalten. Dies unterstreicht
nochmals die Wichtigkeit
der rechtzeitigen Diagnose bei
Patient:innen mit Cushing-Syndrom.
1
Hypertensive Krise: Als hypertensive Krise
bezeichnet man einen plötzlichen, massiven
Blutdruckanstieg, der sofortiger medizinischer
Versorgung bedarf.
A-0-22-02-1, CH-0-22-02-1 Stand Feb. 2022