Seltene Krankheiten

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Entgeltliche INSPIRATION
Einschaltung
Pioniere Volles bei seltenen Engagement als
Erkrankungen
SMA-Patientenvertretung
Dr. Michael Kreppel-Friedbichler, Geschäftsführer von Biogen
Christina Holmes ist im Vorstand von SMA Österreich. Im Interview
Österreich, spricht im Interview über die großen Entwicklungen in der
Behandlung von
erzählt
Menschen
sie, wie
mit
es
Spinaler
ihr mit
Muskelatrophie
der seltenen Erkrankung
(SMA).
geht.
Text
Magdalena
Reiter-Reitbauer
BIOGEN-156554, STAND FEB. 2022
Informationsstand Februar
2021, Biogen-97333
Welche Ziele hat
SMA Österreich als
Mit Juni 2021 wurde die Spinale
Patientenorganisation?
Muskelatrophie (SMA) in das
SMA Österreich ist eine Patientenvertretung
mit dem Ziel, die
Neugeborenen-Screening aufgenommen.
Warum war und ist
Interessen von SMA-Patient(inn)en
das so wichtig?
zu sammeln und nach außen hin in
Es gibt weltweit ca. 8.000 seltene
Richtung Medizin, aber auch Politik
zu vertreten. Wir möchten auch
Erkrankungen. Für etwa 90 %
davon gibt es noch keine kausale
die Patient(inn)en untereinander
Therapie. Wir sind in der glücklichen
Situation, dass es für die SMA
vernetzen, sie beraten und ihnen
Hilfestellungen geben.
seit 2017 die erste Therapie gibt, die
einen großen Unterschied für das
Wie war der Weg zur Diagnose
Leben von Betroffenen macht. Eine
SMA bei Ihnen?
möglichst frühe Diagnosestellung
Der Weg zur richtigen Diagnose war
ist für den bestmöglichen Therapieerfolg
der seltenen genetischen
lang und hat in meinem Fall knapp
zwei Jahre gedauert. Für meine
Erkrankung entscheidend. Im Rahmen
des Neugeborenen-Screenings
Eltern war das damals sehr schwer,
vor allem deswegen, weil die Ärztinnen
und Ärzte mir als Zweijährige
können Kinder mit SMA bereits in
ihren ersten Lebenstagen diagnostiziert
werden und so eine schnelle
quasi keine weitere Lebenserwartung
prognostiziert haben. Heute
und wirksame Therapie erhalten.
bin ich 22 Jahre alt und mir geht es
Die Aufnahme der SMA in das Neugeborenen-Screening
ist deshalb
nach wie vor recht gut.
ein Meilenstein, um betroffenen
Sie sind derzeit Jus- und
Kindern und ihren Familien ein
BWL-Studentin. Mit welchen
normales Leben zu ermöglichen.
Herausforderungen sind Sie im
Alltag konfrontiert?
Welchen Beitrag konnte Biogen
zu dieser Erfolgsgeschichte
Mit sehr vielen! Ich kann maximal
250 Gramm mit meinen Muskeln
leisten?
bewegen – das ist etwa der bekannte
Butterwürfel oder ein Glas
Als Pionier in den Neurowissenschaften
erforscht und entwickelt
zum Trinken. Bei allem anderen
Biogen wirksame Medikamente.
brauche ich Unterstützung durch
Unsere Forschungsschwerpunkte
eine Persönliche Assistenz. Da ich
liegen neben der SMA, für die uns
eben diesen hohen körperlichen
Unterstützungsbedarf habe,
benötige ich viel Diskussion,
vor fünf Jahren dieser Durchbruch
Argumentieren und Regulierungen,
damit ich überhaupt studieren
gelungen ist, auch auf der Amyotrophen
Lateralsklerose (ALS).
kann. Ich hatte gerade vor einigen
Zuvor war die SMA eine Erkrankung,
bei der die Frage zentral
Wochen erst wieder den Fall, dass
ich nicht zu einer Prüfung antreten
war, ob betroffene Kinder – sofern
durfte. Normalerweise erhalte ich
sie überhaupt aufgrund der
von der Universität eine unabhängige
Schreibassistenz, der ich
Schwere der Erkrankung die ersten
Lebensjahre überleben konnten
– einmal sitzen, trinken oder
meine Prüfungsantworten diktiere.
Aufgrund der COVID-Vorschriften
hat mir die Universität aber
selbständig atmen können. Heute
können – dank der großen Behandlungserfolge
– Fragen hinsichtlich
keine Assistenz organisiert und
ich verliere dadurch ein Semester.
Zukunftsplanung, Kinderwusch
Ich muss mich auch beispielsweise
oder berufliche Weiterentwicklung
immer wieder dafür rechtfertigen,
ein Thema werden. Das zeigt, dass
dass ich zwei Studienfächer belege.
die Therapie nicht nur Lebensjahre
Anderen Studierenden werden
schenkt, sondern auch Perspektiven
eröffnet. Wir freuen uns, dass
solche Fragen nicht gestellt, aber
bei Menschen mit Behinderungen
wir mit unserer Therapie dazu
wird das leider hinterfragt – das
beitragen konnten, die Erkrankung
sollte in modernen Zeiten definitiv
beiseite und stattdessen die Träume
und Wünsche der Menschen
nicht der Fall sein.
mit SMA ins Zentrum der Aufmerksamkeit
zu rücken.
Sind solche Diskriminierungen
auch ein Thema für SMA
Österreich?
Welchen Stellenwert hat hier die
In der Zukunft sicherlich. Im
Zusammenarbeit mit Patient:innenvertretungen
wie SMA Öster-
Moment sehen wir unser Engagement
in aktuellen Themen
reich?
wie der Zulassung von weiteren
Im österreichischen Gesundheitssystem
sprechen wir sehr viel über
Therapieoptionen. Wir wollen die
damit einhergehenden Finanzierungsdebatten
möglichst schnell
Patient:innen, aber nur sehr wenig
mit Patient:innen. Ärztinnen und
vorantreiben. Außerdem muss
Ärzte und Patient:innen sollten
das Neugeborenen-Screening
aber gemeinsam entscheiden,
um SMA erweitert werden, damit
FOTO: CSAKY/BIOGEN
die Erkrankung schon bei Babys
erkannt werden kann. Mit den
welche die bestmögliche Therapie
jetzt zur Verfügung stehenden
zum richtigen Zeitpunkt ist. Als
Medikamenten können diese
Vertreter:innen der Patient:innen
Kinder bei frühzeitiger Erkennung
fast symptomlos erwachsen
wissen Patient:innenorganisationen
um die Kernpunkte und die
werden.
Wichtigkeit von Therapien. Wir
arbeiten daher als Biogen nicht nur
Welche Therapien sind für
mit Patient:innenorganisationen
Menschen mit SMA neben den
zusammen sondern ermutigen
verschiedenen derzeitigen
auch andere Stakeholder im österreichischen
Gesundheitssystem,
Behandlungsoptionen
außerdem noch wichtig?
diese auch in deren Entscheidungsprozesse
einzubinden.
Je mehr Ergotherapie, Physiotherapie
und so weiter man erhält, desto
besser. Es gibt eindeutige Beweise,
Welche Entwicklungen erwarten
und erhoffen Sie sich für die
dass solche Therapiemöglichkeiten
bis zu einem gewissen Grad in den
nächsten Jahre im Wirkungsbereich
von Biogen?
Krankheitsverlauf eingreifen und
diesen mildern können – natürlich
In den Neurowissenschaften erleben
nicht so stark, wie es Medikamente
wir gerade einen Paradigmenwechsel.
Die Technologien, die wir bei der
tun. Aber es ist wichtig, um auch
gefordert zu sein.
Erforschung und in der Therapie
von SMA eingesetzt haben, können
Was wünschen Sie sich
auch bei vielen anderen seltenen
abschließend konkret von der
Erkrankungen zum Durchbruch
Politik?
führen. Wir hoffen, dass wir in
Ich wünsche mir vor allem, dass
Zukunft auch bei ALS und anderen
nicht jedes Bundesland sein
Erkrankungen einen so großen
eigenes Süppchen kocht. Wir
Unterschied wie bei der SMA leisten
müssen hier den Föderalismus ein
können. Biogen wird weiterhin als
bisschen aufgeben. Es kann nicht
Pionier den ersten Stein ins Wasser
sein, dass man aufgrund der
werfen, damit andere auf die
Zugehörigkeit zu einem Bundesland
hinsichtlich der Therapie-
entstandenen Wellen aufspringen
können, um in Zukunft möglichst
finanzierung oder der persönlichen
viele der 8.000 seltenen Erkrankungen
zu therapieren oder zu heilen.
Assistenz Vor- beziehungsweise
Nachteile in Österreich hat.
FOTO: PRIVAT
Text
Redaktion
Christina Holmes
Vorstand SMA
Österreich
Den Podcast zu
SMA finden Sie
auf www.seltene
krankheit.info
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care.
www.sma
togetherinsma.at
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Biogen-06973, Informationsstand November 2020
Hinter jeder Person mit Spinaler Muskelatrophie
(SMA) steht ein Team aus engagierten Menschen,
die für sie sorgen: Familie, Ärzte, Krankenpfleger
und andere Spezialisten.
mit Biogen