Seltene Krankheiten
„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.” Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.
„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.”
Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie.
In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.
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MEDIAPLANET | 5<br />
EXPERTISE<br />
FOTO: MARIA ORLOVA ON UNSPLASH<br />
Diagnose-Odyssee<br />
bei Morbus Fabry<br />
Es dauert Jahre bis Jahrzehnte bevor Menschen, die an der seltenen Erkrankung Morbus Fabry<br />
leiden, die richtige Diagnose erhalten, erzählt Univ.-Doz. Dr. Florian Lagler im Interview.<br />
Univ.-Doz. Dr.<br />
Florian Lagler<br />
Leitung Institut für<br />
Angeborene Stoffwechselerkrankungen<br />
(PMU)<br />
Geschäftsführer<br />
CRCS<br />
Text <br />
Magdalena<br />
Reiter-Reitbauer<br />
FOTO: ZVG<br />
Viele Menschen haben vielleicht<br />
noch nie von Morbus Fabry gehört.<br />
Was versteht man denn<br />
darunter?<br />
Morbus Fabry ist eine angeborene<br />
genetische Erkrankung, die in den<br />
Bereich der lysosomalen Speichererkrankungen<br />
fällt. Die seltene<br />
Erkrankung liegt dauerhaft vor und<br />
schreitet voran, sofern sie nicht<br />
behandelt wird. Das bedeutet, die<br />
Symptome können im Spätverlauf<br />
der Erkrankung sehr schwerwiegend<br />
sein, beispielsweise kann es<br />
zu Schlaganfällen oder Nierenversagen<br />
bereits im jungen Erwachsenenalter<br />
kommen.<br />
Ein sehr wichtiges Symptom, das<br />
bereits in der Kindheit auftreten<br />
kann, sind brennende Schmerzen,<br />
die sich sehr häufig an den Handund<br />
Fußflächen und auch am<br />
ganzen Körper bemerkbar machen<br />
können.<br />
Wird Morbus Fabry häufig mit<br />
anderen Erkrankungen verwechselt?<br />
Ja – oder gar nicht erst<br />
erkannt! Das Tückische bei der<br />
Diagnosestellung von Morbus<br />
Fabry ist, dass sie erstens eine<br />
seltene Erkrankung mit einer<br />
Wahrscheinlichkeit von 1:40.000<br />
ist, sie zweitens sehr unterschiedliche<br />
Ausprägungen haben kann,<br />
und dass drittens Symptome<br />
der Grunderkrankungen einzeln<br />
betrachtet meistens uncharakteristisch<br />
sind. Das bedeutet, dass<br />
etwa Magen-Darm-Probleme,<br />
Schwindel, Tinnitus oder Schmerzen<br />
auch bei sehr vielen anderen<br />
Erkrankungen abseits von Morbus<br />
Fabry auftreten können. Nur wem<br />
das Muster auffällt, gelangt auch<br />
zur richtigen Diagnose.<br />
Wie lange dauert es, bis dann<br />
doch eine richtige Diagnose gestellt<br />
wird?<br />
Das hängt davon ab, wie schwer der<br />
Verlauf ist. Bei Frauen beträgt die<br />
Diagnoseverzögerung im Schnitt<br />
fünf bis 17 Jahre, bei Männern<br />
neun bis 22 Jahre und bei Kindern<br />
in etwa vier bis acht Jahre.<br />
Inwiefern ist es von Bedeutung,<br />
Morbus Fabry möglichst früh<br />
zu erkennen?<br />
Morbus Fabry ist behandelbar.<br />
Es gibt verschiedene Arzneimittel,<br />
die für die Behandlung der<br />
Erkrankung eingesetzt werden<br />
können. Je früher die Erkrankung<br />
diagnostiziert wird, desto früher<br />
kann behandelt werden und<br />
desto größer sind die Chancen, den<br />
Krankheitsverlauf stoppen oder<br />
ihn zumindest in seiner Geschwindigkeit<br />
verzögern zu können.<br />
Wie erleben Sie den Moment,<br />
in dem Menschen mit Morbus<br />
Fabry tatsächlich eine Diagnose<br />
gestellt wird?<br />
Die Diagnosestellung ist sehr<br />
häufig eine Erlösung. Die Odyssee<br />
bis zur richtigen Diagnose ist für<br />
viele Patient:innen und deren<br />
Familien sehr belastend. Viele<br />
Patient:innen werden zuvor in die<br />
Hypochonder:innen-Schublade<br />
gesteckt, weil für ihre Beschwerden<br />
keine Ursache gefunden wird.<br />
Nicht selten hört man daher nach<br />
der Diagnosestellung den Ausspruch:<br />
„Mein Leben hat jetzt neu<br />
begonnen!“
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