Seltene Krankheiten
„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.” Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.
„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.”
Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie.
In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.
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MEDIAPLANET | 3<br />
Mag. a Elisabeth<br />
Weigand, MBA<br />
Geschäftsführung<br />
Pro Rare Austria<br />
FOTO: DANIELA MATEJSCHEK<br />
aufgesucht werden. Die Zentren<br />
ersetzen nicht die medizinische<br />
Grundversorgung, sondern sie<br />
sorgen dafür, dass Menschen mit<br />
seltenen Erkrankungen eine optimale<br />
Versorgung zukommt und<br />
bestehende Expertise sichtbar gemacht<br />
und genützt wird. Gerade<br />
für ein vergleichsweise kleines<br />
Land wie Österreich ist die Teilhabe<br />
an internationalen Netzwerken<br />
bedeutend. Die bislang neun<br />
designierten Expertisezentren<br />
für seltene Erkrankungen Österreichs<br />
sind Vollmitglieder bei den<br />
fachspezifischen Europäischen<br />
Referenznetzwerken (ERNs).<br />
Darüber hinaus gibt es rund 50<br />
Assoziierte Nationale Zentren,<br />
die ebenfalls mit den fachspezifischen<br />
ERNs vernetzt sind, sodass<br />
Österreich in allen 24 ERNs<br />
vertreten ist. Virtuelle Befundbesprechungen<br />
unter Spezialist:innen<br />
können die Zeit bis zu<br />
einer Diagnose verkürzen und die<br />
Betroffenen müssen nicht mehr<br />
quer durch Europa reisen.<br />
In Österreich sind zumeist<br />
nur sehr wenige, manchmal nur<br />
einzelne Menschen von einer<br />
spezifischen seltenen Erkrankung<br />
betroffen. Sie sind deshalb auf<br />
gut funktionierende Netzwerke<br />
angewiesen, um an nationaler und<br />
internationaler Expertise teilhaben<br />
zu können, in Austausch mit<br />
anderen Patient:innen zu treten<br />
und ihre Anliegen und Bedarfe zu<br />
teilen und sichtbar zu machen.<br />
Selbsthilfegruppen erfüllen hier<br />
enorm wichtige Aufgaben – nicht<br />
nur, aber besonders auch in Zeiten<br />
der Pandemie.<br />
Neben der medizinischen Versorgung<br />
und Vernetzung ist die<br />
Bewusstseinsbildung und Sichtbarmachung<br />
von Betroffenen und<br />
deren Anliegen notwendig, um<br />
die Situation von Menschen mit<br />
seltenen Erkrankungen zu verbessern.<br />
Einen wichtigen Beitrag dazu<br />
leistet der weltweite „Rare Disease<br />
Day“, der seit 2008 jedes Jahr am<br />
letzten Tag im Februar stattfindet.<br />
Die breite Öffentlichkeit und Vertreter:innen<br />
von Politik, Industrie,<br />
Forschung und Gesundheitswesen<br />
werden mit vielen Aktionen, u. a.<br />
der „Global Chain of Lights“, bei<br />
der auch in Österreich einige<br />
Gebäude in den Farben der seltenen<br />
Erkrankungen erstrahlen, auf<br />
das Thema aufmerksam gemacht.<br />
Darüber hinaus bietet der Tag<br />
einzelnen Betroffenen die Möglichkeit,<br />
als Teil eines größeren Ganzen<br />
aufzutreten und als Gemeinschaft<br />
gestärkt zu werden. In diesem Sinn<br />
findet am 26. Februar 2022 der<br />
Pro Rare Austria Tag der seltenen<br />
Erkrankungen als virtuelle<br />
Veranstaltung statt.<br />
Der Dachverband Pro Rare<br />
Austria stellt auf österreichischer<br />
Ebene eine gemeinsame starke<br />
Stimme für aktuell mehr als 80<br />
Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen<br />
dar. Den<br />
Mitgliedern wird eine Plattform für<br />
ihre Bedarfe und Expertise<br />
geboten. Pro Rare Austria bringt<br />
diese Anliegen in die politische<br />
Arbeit sowie den Projekten und<br />
Kooperationen des Verbands ein,<br />
um Verbesserungen für die<br />
Betroffenen zu erzielen. Daneben<br />
wird gerade auch für Menschen,<br />
die Informationen zu seltenen<br />
Erkrankungen benötigen, eine<br />
wichtige Anlaufstelle geboten, mit<br />
deren Hilfe auch bei der Suche<br />
nach medizinischen Ansprechpersonen<br />
unterstützt sowie an<br />
krankheitsspezifische Selbsthilfegruppen<br />
vermittelt wird. Durch die<br />
Stärkung von Bewusstsein,<br />
Expertise und Vernetzung und den<br />
Ausbau bestehender Strukturen<br />
soll darauf hingewirkt werden,<br />
seltene Erkrankungen besser und<br />
frühzeitig diagnostizieren und<br />
erforschen und Patient:innen<br />
bestmöglich versorgen zu können.<br />
Durch ein starkes gemeinschaftliches<br />
Auftreten können betroffene<br />
Menschen auf sich aufmerksam<br />
machen und Chancengleichheit im<br />
Sinne eines gleichberechtigten<br />
Zugangs zu Diagnose, Pflege und<br />
Behandlung einfordern.<br />
Weiterführende<br />
Informationen:<br />
www.prorareaustria.org/<br />
www.sozial<br />
ministerium.at/<br />
Themen/<br />
Gesundheit/<br />
<strong>Seltene</strong>-<br />
<strong>Krankheiten</strong>.html<br />
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