Seltene Krankheiten

MEDIAPLANET | 19
INSIGHT
Seltene Erkrankungen: Der
Faktor Zeit entscheidet
Durchschnittlich vergehen sechs bis acht Jahre bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung
die richtige Diagnose und damit Zugang zu einer angemessenen Therapie erhalten. Bis dahin
suchen sie im Schnitt mehr als sieben Ärztinnen und Ärzte auf. Doch gerade bei seltenen
Erkrankungen wie den Erbkrankheiten Duchenne-Muskeldystrophie oder Aromatische-L-
Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel – einer Erkrankung des Zentralnervensystems –
ist die frühzeitige Diagnose entscheidend für den Krankheitsverlauf.
Duchenne-Muskeldystrophie ist
die häufigste Muskelkrankheit im
Kindesalter
Duchenne-Muskeldystrophie
(DMD) tritt bei etwa einem von
3.600 bis 6.000 neugeborenen
Buben auf. Erste Anzeichen können
sich bereits im Kleinkindalter
zeigen. Den betroffenen Kindern
fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß
„Dystrophin“, das vor allem
für die Stabilität der Zellmembran
zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß
kommt es bereits in der frühen
Kindheit – vorerst unbemerkt – zu
einem fortschreitenden Abbau
der Bewegungsmuskulatur und
später auch der Atem- und Herzmuskulatur.
Ab etwa dem dritten
Lebensjahr treten bei DMD erste
spezifische muskuläre Symptome
auf, wie häufiges Stolpern und
Niederfallen, „watschelnder Gang“,
auffälliges Bewegungsmuster beim
Laufen sowie Schwierigkeiten beim
Stiegensteigen und Aufstehen vom
Boden. Zwischen dem achten und
dem 15. Lebensjahr verlieren die
Buben ihre Gehfähigkeit. Zusätzlich
zu den Symptomen kann
die Bestimmung eines einfachen
Laborwertes, der Kreatinkinase
(CK), Aufschluss geben, ob es
sich um DMD handelt. Ist der
CK-MM-Wert in den Muskelzellen
des Bewegungsapparats deutlich
erhöht, empfiehlt sich die weitere
Abklärung durch Neuropädiater:innen.
Seit Ende 2014 steht erstmalig
auch in Österreich eine kausale
Therapie für Träger:innen einer
Nonsense-Mutation (10–15 % aller
DMD-Patient:innen) zur Verfügung;
inzwischen bereits ab dem zweiten
Lebensjahr, was eine frühzeitige
Diagnose noch wichtiger macht.
Symptome bei AADC-Mangel
können auf die falsche Fährte
locken
Aromatische L-Aminosäure-
Decarboxylase-Mangel ist eine sehr
seltene genetische Erkrankung, die
sich auf das Gehirn auswirkt, sodass
wichtige Signale im Nervensystem
nicht mehr transportiert werden.
Folgende Symptome bei Kindern
können ein Hinweis auf AADC-
Mangel sein: schlaffe Muskeln, isst
oder trinkt nicht richtig, schreit
ständig, verdreht immer wieder die
Augen, schwitzt sehr stark, krampft,
hat eine dauerhaft verstopfte Nase.
Da diese Symptome nicht immer
gemeinsam auftreten und auch ein
Hinweis auf Epilepsie oder
Cerebralparese sein können, führen
sie oft auf die falsche Spur. Bei
Auftreten dieser Symptome sollte
eine einfache Blutabnahme
(3-OMD-Test) als Untersuchung
angeordnet werden. Auch wenn
AADC-Mangel aktuell nicht geheilt
werden kann, ermöglicht eine
frühzeitige Diagnose dennoch, die
Behandlung und Versorgung der
kleinen Patient:innen zu verbessern.
Hilfreiche Links:
www.hinterher
stattvolldabei.at
www.duchenne.at
www.aadc-mangel.at
www.aadc-testen.de
PTC1804KK098
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Mehr erfahren: www.hinterherstattvolldabei.at