Seltene Krankheiten

MEDIAPLANET | 15
INSIGHT
Angeborene
Stoffwechselstörung: Die Suche
nach der Nadel im Heuhaufen
Rund 1.500 angeborenen Stoffwechselstörung sind bekannt, für etwa 30 Prozent
von ihnen gibt es eine Therapie. Unspezifische Symptome und die Seltenheit der
einzelnen Krankheiten verzögern oft die Diagnosestellung.
Univ.-Prof. Dr.
Daniela Karall
Präsidentin
Österreichische
Gesellschaft für
Kinder- und Jugendheilkunde
www.paediatrie.at
FOTO: ZVG
Ein von der Norm abweichender
Wert im Blutbild,
ein vager Verdacht der
Eltern, ein merkwürdiges
Ergebnis in einer Routineuntersuchung.
Die Zeichen einer angeborenen
Stoffwechselstörung sind
häufig unspezifisch und schwierig
einzuordnen. So auch beim heute
11-jährigen Nolan. Der Bub kam
scheinbar kerngesund zur Welt
und entwickelte sich prächtig.
Mit knapp einem Jahr fällt seiner
Mama jedoch eine ungewöhnliche
Schwellung auf seinem Bauch auf.
Der Kinderarzt ertastet vergrößerte
Leber und Milz, die Ursachen
dafür bleiben vorerst unklar. Was
folgt, sind unzählige Untersuchungen
und eine belastende Zeit des
Wartens. Mit der Diagnose der seltenen,
genetischen und tödlichen
Stoffwechselkrankheit Niemann
Pick C* bricht eine Welt für die
junge Familie zusammen. Die
Prognosen: Ihr Sohn wird all seine
erlernten Fähigkeiten verlieren
und schwerstbehindert vor seinem
20. Lebensjahr versterben.
Unspezifische Symptome = langer
Diagnoseweg
Wie genau kommt es nun
aber zu solch schweren
Stoffwechselkrankheiten?
Unser Stoffwechsel (Metabolismus)
reguliert sämtliche
chemische Prozesse im Körper,
von der Zellerneuerung bis zur
Verdauung, und steuert den Weg
von Nährstoffen, Enzymen und
Hormonen. Bei angeborenen Stoffwechselstörungen
kommt es nun
durch einen Gendefekt zu einer
eingeschränkten oder vollständig
fehlenden Funktion eines Enzyms
und damit zur Störung eines Stoffwechselweges.
Die Folge: Einzelne
Nährstoffe werden beispielsweise
nicht richtig verwertet und lagern
sich stattdessen an verschiedenen
Stellen wie in der Niere oder
Leber oder im Nervensystem ab.
Bei anderen Störungen wird der
Organismus durch eine zu hohe
Konzentration der Stoffwechselprodukte
geschädigt oder es treten
giftige Abbauprodukte auf. Die
Symptome einer Stoffwechselstörung
sind dabei vielfältig, unspezifisch
und unterschiedlich stark
ausgeprägt. So zeigt sich etwa bei
Speicherkrankheiten – dazu zählt
auch Niemann Pick C – häufig
eine vergrößerte Milz oder Leber.
Ebenso können Entwicklungsverzögerungen,
Krampfanfälle oder
Bewegungsstörungen Anzeichen
einer Stoffwechselstörung sein.
Angeborene Stoffwechselstörungen
frühzeitig erkennen
Die erste Ansprechperson ist oft
der/die Kinder- oder Hausarzt
oder -ärztin, wobei es oft relativ
lange dauert, bis ein Verdacht
geäußert wird. Denn: Die meisten
Stoffwechselstörungen zählen zu
den seltenen Erkrankungen, an
die zumeist nicht sofort gedacht
wird. Wichtig ist deshalb, dass
Haus- und Kinderärztinnen und
-ärzte sensibilisiert sind und
wissen, dass hinter vermeintlich
harmlosen Symptomen eben auch
eine seltene (Stoffwechsel-)
Erkrankung stecken könnte. Für
das frühzeitige Erkennen von
angeborenen Stoffwechselstörungen
wird inzwischen auch ein
FOTO: JENÉ STEPHANIUK ON UNSPLASH
Neugeborenen-Screening (NGS)
angewendet. Zwar kann damit nur
ein kleiner Teil (drei Prozent) der
angeborenen Stoffwechselstörungen
erkannt werden, jedoch sind
hierfür Therapieoptionen
verfügbar, die im günstigsten Fall
alle Symptome verhindern und
eine normale Entwicklung
ermöglichen können.
* Niemann Pick C ist eine vererbte Stoffwechselkrankheit,
die zu einer Ansammlung
von körpereigenem Cholesterin in
verschiedenen Organen (Milz, Leber, Lunge,
Knochenmark, Gehirn) führt. Als Folge der
übermäßigen Ansammlung in den Zellen
wird die Zellfunktion so erheblich gestört,
dass es zum Zelltod kommt.
Text
Anna
Birkenmeier