Seltene Krankheiten
„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.” Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.
„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.”
Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie.
In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.
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EXPERTISE<br />
Angeborene Immundefekte – seltene<br />
Erkrankungen des Immunsystems<br />
Ein ungestörtes und sinnvoll reguliertes, funktionierendes Immunsystem garantiert<br />
ein gesundes Leben. Veränderungen in den Genen des Immunsystems können zu<br />
Störungen der körpereigenen Abwehr, den sogenannten Immundefekten, führen.<br />
Univ.-Prof. Dr. med.<br />
univ. Hermann Wolf<br />
Ärztliche Leitung<br />
Immunologische<br />
Tagesklinik<br />
FOTO: PRIVAT<br />
Immunglobuline, Antikörper und<br />
Immundefekte – Was bedeutet<br />
das alles?<br />
Als Immundefekt bezeichnet man<br />
unterschiedliche Erkrankungen<br />
des Immunsystems, die zu einer<br />
erhöhten Anfälligkeit für Infektionen<br />
führen und/oder eine<br />
erhöhte Wahrscheinlichkeit für<br />
das Auftreten von Autoimmunerkrankungen,<br />
Allergien, malignen<br />
Tumoren oder nicht-infektionsbedingten<br />
Entzündungen bewirken.<br />
Aktuell sind 456 unterschiedliche<br />
monogene Immundefekte<br />
bekannt. Mutationen in mehreren<br />
Genen oder Genmutationen, die<br />
nur in bestimmten Zellen des<br />
Immunsystems auftreten (sogenannte<br />
somatische Mutationen),<br />
könnten verantwortlich sein für<br />
häufigere primäre Immundefekte<br />
wie Common Variable Immunodeficiency<br />
(CVID) oder isolierte<br />
IgA-Defizienz.<br />
Als Immunglobuline oder Antikörper<br />
bezeichnet man bestimmte<br />
Eiweißmoleküle, die von B-Lymphozyten<br />
produziert werden und<br />
im Blut, auf den Schleimhäuten<br />
oder bei einer Entzündung Viren<br />
am Eintritt in eine menschliche<br />
Zelle hindern (sogenannte neutralisierende<br />
Antikörper) oder die<br />
Zerstörung von Bakterien durch<br />
Fresszellen vorbereiten (sogenannte<br />
opsonisierende Antikörper).<br />
Wie läuft bei einem Immundefekt<br />
die Diagnose ab?<br />
Eine genaue Untersuchung des<br />
Immunsystems<br />
beginnt mit einer<br />
Blutabnahme.<br />
Hochspezialisierte<br />
Labormethoden<br />
und ein fundiertes<br />
Wissen<br />
über die normale<br />
Funktion der<br />
unterschiedlichen<br />
Eiweißmoleküle,<br />
Zellrezeptoren<br />
und Zellen des<br />
Immunsystems<br />
ermöglichen eine<br />
medizinische<br />
Diagnose und damit eine geeignete<br />
Behandlung. Die Untersuchung<br />
auf Mutationen in Genen des<br />
Immunsystems liefert die endgültige<br />
Diagnose und ermöglicht<br />
eine Familienberatung. Leider<br />
verstehen manche Sozialversicherungen<br />
derzeit – entgegen<br />
ihrem Versorgungsauftrag – viele<br />
wesentliche Untersuchungen zur<br />
Diagnose eines Immundefekts<br />
nicht als Kassenleistung, was die<br />
unbehandelte Leidensdauer der<br />
typischen Patient:innen mit CVID<br />
von eineinhalb Jahren mit Kassenfinanzierung<br />
auf aktuell über sechs<br />
Jahre bei Vorfinanzierung der<br />
meist sehr kostspieligen Untersuchungen<br />
durch die Patient:innen<br />
verlängert.<br />
Wie geht es den Patient:innen<br />
nach der Diagnose?<br />
Die frühzeitige Diagnose eines<br />
angeborenen Immundefekts<br />
ermöglicht eine zeitgerechte<br />
Behandlung, das bedeutet z. B. bei<br />
der großen Gruppe von Patient:innen<br />
mit Störungen in der Antikörperbildung<br />
eine Ersatztherapie mit<br />
Immunglobulinpräparaten und<br />
damit die Verhinderung von<br />
Organschäden. Während es bei<br />
typischen Patient:innen mit CVID<br />
vor der richtigen Diagnose sechsmal<br />
im Jahr zu Infektionsepisoden mit<br />
Antibiotikatherapie, Krankenstand<br />
und eventueller Spitalsbehandlung<br />
kommt, so führt die rechtzeitige<br />
Immunglobulintherapie zu einer<br />
Reduktion der Infektionsepisoden<br />
um etwa 97 % – mit nur mehr einem<br />
Krankenstand mit Antibiotikatherapie<br />
in sechs Jahren. Eine(r) der<br />
behandelten Patient:innen spricht<br />
zum Beispiel von „einer völlig<br />
neuen Erfahrung ohne Infektionen.<br />
Früher bekam ich im Winter alle<br />
drei Wochen eine Antibiotikatherapie<br />
vom Hausarzt.“<br />
FOTO: STEVE JOHNSON ON UNSPLASH<br />
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und das Engagement von Takeda<br />
für Menschen mit <strong>Seltene</strong>n Erkrankungen.<br />
Am 28. Februar ist<br />
TAG DER<br />
<strong>Seltene</strong>n<br />
Erkrankungen<br />
C-APROM/AT/PO/0002, Feb. 2022<br />
www.takeda.at
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