Seltene Krankheiten

MEDIAPLANET | 11
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unter
www.lungenhoch
druck.info
Alter treffen. Bei Vorerkrankungen
wie COPD (Chronisch obstruktive
Lungenerkrankung), Schlafapnoesyndrom
oder Sklerodermie
kommt oftmals eine idiopathische
PAH (pulmonal-arterielle Hypertonie
mit unbekannter Ursache)
dazu. Andere bekannte (Vor-)
Erkrankungen, wie z. B. Diabetes,
sollten den behandelnden
Ärzt:innen auf jeden Fall mitgeteilt
werden; ebenso eine genetische
Disposition.
Und darüber hinaus?
Eva Otter: Mit einer unheilbaren
Krankheit diagnostiziert
zu werden trifft einen wie der
Schlag! Aber niemand muss da
alleine durch. Es gibt Spezialzentren,
Therapiemöglichkeiten,
Forschungsprojekte und Medikamentenstudien
– und es gibt
gemeinnützige Vereine wie PH
Austria, die sich für Betroffene
sowie deren Angehörige einsetzen!
Welche Aufgabe haben Sie bei
PH Austria?
Eva Otter: Betroffene müssen ihr
Leben meist komplett umstellen –
da hilft es ungemein, informierte
Bezugspersonen im näheren
Umfeld zu haben, die einen dabei
unterstützen. Ich bin ausgebildete
Behindertenvertrauensperson – die
Ausbildung habe ich schon vor
meiner Tätigkeit bei PH Austria
abgeschlossen – und kann
Patient:innen und Angehörige
entsprechend in allen Sozialangelegenheiten
beraten. Außerdem
organisiere ich regelmäßig
Informationstreffen, bei denen von
Ärzt:innen Fachvorträge zu
aktuellen Themen (im vergangenen
Jahr lag der Fokus auf „Leben mit
PH in Zeiten von Corona“) gehalten
werden und „Peer-to-Peer“-Treffen,
bei denen ausschließlich Betroffene
teilnehmen, um sich beispielsweise
über ihre Erfahrungen mit
unterschiedlichen Medikamenten
auszutauschen. Ich bekomme auch
die Gelegenheit, im Namen von PH
Austria bei Konferenzen und
Tagungen zum Thema „Patient:innen
mit PH“ zu sprechen.
PH AUSTRIA – INITIATIVE
LUNGENHOCHDRUCK
ist ein gemeinnütziger Verein, der
alle von Lungenhochdruck Betroffenen
dabei unterstützt, Zugang zu
Informationen und Behandlungen
und Unterstützungsleistungen zu
bekommen. Zudem vertritt der
Verein Betroffene und setzt sich
für eine frühere Diagnose, bessere
Betreuung, höhere Lebensqualität
und ärztliche Versorgung ein.
Mit dem zugehörigen Lungenkinder-Forschungsverein
wird die
Forschung an Therapiemöglichkeiten
für Lungenhochdruck gefördert
bzw. erst ermöglicht:
www.lungenhochdruck.at
Entgeltliche Einschaltung
Dr. Holger Bartz
Medical Director
Janssen Austria
Mag. Christoph
Slupetzky
Patient Advocacy
Lead Janssen Austria
FOTO: LENA GRIPSHOEFER
FOTO: KLAUS RANGER
Rare Disease Day 2022 – Seltene
Erkrankungen im Scheinwerferlicht
Mehr als 300 Millionen Menschen haben eine oder mehrere der über 6.000 identifizierten seltenen Krankheiten 1 –
in Österreich sind es einige hunderttausend. Viele dieser Erkrankungen sind kaum erforscht, das erschwert die
Diagnose und Therapie. Janssen, die Pharmasparte von Johnson & Johnson, möchte Bewusstsein für seltene
Krankheiten, insbesondere pulmonale arterielle Hypertonie, schaffen.
Eine Krankheit gilt in
Europa als selten, wenn
weniger als einer von
2.000 Menschen betroffen
ist 2 . „Auf den ersten Blick möchte
man meinen, dass seltene Erkrankungen
recht häufig vorkommen –
so paradox das klingen mag“, erklärt
Dr. Holger Bartz, Medical Director
von Janssen Austria. Für Hausärzte
bedeutet das aber, dass eine seltene
Erkrankung ihnen vielleicht ein,
zwei Mal im Berufsleben begegnet.
„Aufgrund der Seltenheit ist es
schwer, eine rasche, korrekte Diagnose
zu stellen, vor allem, wenn
die Symptome auf unterschiedliche
Erkrankungen hinweisen können.
Zu spät oder gar nicht erkannt,
schrumpft die Chance auf Therapieerfolg“,
ergänzt Bartz. 80 Prozent
der seltenen Krankheiten sind genetisch
bedingt, oftmals chronisch
und auch lebensbedrohend 2 Eine
dieser seltenen Erkrankungen ist
die pulmonale arterielle Hypertonie
(PAH), auch Lungenhochdruck
genannt.
Awareness rettet Leben
Von Lungenhochdruck sind österreichweit
schätzungsweise circa
500 Patienten betroffen 3 , weltweit
sind es mehr als 25 Millionen 4 . Eine
frühe Diagnose und Behandlung
erhöhen die Überlebenzeit 5 .
Janssen Austria möchte Awareness
für diese seltene Erkrankung
wecken und die Zeit bis zu
Diagnose und Therapiestart
bestmöglich verkürzen. Das
Pharmaunternehmen setzt auf
Forschung, Entwicklung und
Innovation und arbeitet eng mit
Patienten- und medizinischen
Fachorganisationen zusammen.
„Wir richten den Fokus auf seltene
Erkrankungen, um eine bestmögliche
Behandlung zu erreichen.
‚Rare diseases‘ sind oft unerwartet,
deswegen jedoch nicht weniger
wichtig – vergleichen kann man sie
mit Hufschlag. Man meint, es
kommt ein Pferd um die Ecke –
doch was, wenn es ein Zebra ist?“,
so Mag. Christoph Slupetzky,
Patient Advocacy Lead bei Janssen
Austria. Wegen dieses Überraschungseffekts
gelten Zebras als
Symbol für seltene Erkrankungen.
AT_CP-281473_03FEB2022
1
Nguengang Wakap
S. Eur J Hum
Genet. 2020 (v1.0)
2
EURORDIS About
Rare Diseases
(v1.0) - Definition
of rare disease in
Europe (p.1)
3
ÖGK, PH,
11.05.2020,
"Lungenhochdruck:
Seltene
und schwere
Krankheit" meinegesundheit.at
PH
2010 (v1.0)
4
Elliott C et al.
CHEST 2010.
137(6):85s-94s
(v1.0)
5
Lau EMT et al. Nat
Rev Cardiol 2015;
12(3):143–155.