Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie
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Aus Kasuistiken den AGs<br />
Abb. 2: Fleckige, zentral betonte Transparenzminderung<br />
der Lungen mit positivem Luftbronchogramm.<br />
Leichte Überblähung.<br />
Darunter Zwerchfellstand auf<br />
Höhe der 9.–10. Rippe, PaO 2<br />
jetzt 80–120 Torr bei einer FiO 2<br />
von 0,7. Zur Stabilisierung der<br />
rechtsventrikulären Funktion<br />
erfolgte die Applikation von Dobutamin<br />
und Suprarenin.<br />
Welche Verdachtsdiagnose würden<br />
Sie nun stellen und welche<br />
diagnostischen Maßnahmen ergreifen?<br />
Unter dem V. a. eine Surfactantfunktionsstörung<br />
erfolgte eine<br />
Bronchoskopie und bronchoalveoläre<br />
Lavage zur Gewinnung<br />
von Material <strong>für</strong> eine Sur factant<br />
analy se. Das Bronchial system<br />
war anatomisch regelrecht<br />
ohne Entzündungszeichen, die<br />
Lavageflüssigkeit diskret weißlich-trübe.<br />
Weiterer Verlauf<br />
In den folgenden zwei Tagen<br />
trotz Intensivierung der Beatmung<br />
(MAD 18 cmH 2<br />
O, FiO 2<br />
1,0)<br />
weitere Verschlechterung der<br />
respiratorischen Situation bei<br />
bleibend suprasystemischen<br />
rechtsventrikulären Drücken.<br />
Auch die zusätzliche Applikation<br />
von Dexamethason und Sildenafil<br />
war völlig ineffektiv. Das<br />
Kind wurde zunehmend hypoxämisch<br />
und verstarb 52 Stunden<br />
nach Aufnahme im Rechtsherzversagen.<br />
Die Obduktion ergab als Todesursache<br />
ein kardiorespiratorisches<br />
Versagen bei generalisierter<br />
alveolar-kapillärer Dysplasie<br />
der Lunge (Abb. 3) und<br />
rechtsventrikulärer Hypertrophie.<br />
Der übrige Organbefund<br />
war regelrecht.<br />
Die Surfactantanalyse und Molekularbiologie<br />
(Genetik bezüglich<br />
Surfactant-Protein B- und<br />
C- Mangel sowie ABCA3-Defizienz)<br />
ergaben unauffällige Befunde.<br />
Diagnose: Kongenitale<br />
alveolar-kapilläre Dysplasie<br />
(CACD)<br />
Kurze Übersicht und kritische<br />
Bewertung des Falles<br />
Bei der alveolar-kapillären Dysplasie<br />
handelt es sich um eine<br />
letztendlich immer letale Lungenerkrankung<br />
des Neugeborenen,<br />
wobei die wegweisenden<br />
klinischen Symptome die Hypoxämie<br />
und die schwere, therapierefraktäre<br />
pulmonale Hypertonie<br />
sind.<br />
Die Ätiologie der alveolar-kapillären<br />
Dysplasie ist bislang weitgehend<br />
ungeklärt. Die Erstbeschreibung<br />
erfolgte 1981, bisher<br />
sind weltweit etwas mehr<br />
als 80 Fälle publiziert. Da einige<br />
Fälle beschrieben sind, in denen<br />
beide Zwillinge bzw. Cousin und<br />
Cousine betroffen waren, wird<br />
ein autosomal rezessiver Erbgang<br />
vermutet [1].<br />
In über der Hälfte der Fälle bestehen<br />
weitere Fehlbildungen<br />
im Bereich des Herzens, des<br />
Gastrointestinaltraktes und/<br />
oder des Urogenitalsystems [2].<br />
Auch die Assoziation mit einer<br />
Surfactantprotein-B-Defizienz<br />
und einer cystadenoiden Malformation<br />
ist beschrieben. Die<br />
Lungen können generalisiert<br />
Abb. 3: Lungenparenchym mit Rarefizierung der alveolären<br />
Kompartimente mit verdickten Alveolarsepten,<br />
fokaler epithelialer Hyperplasie und verminderter<br />
Anzahl von Arteriolen, diese imponieren mit Mediahypertrophie<br />
und konzentrischer Fibrose (HE-Färbung).<br />
oder nur partiell betroffen sein.<br />
Die klassischen bildgebenden<br />
Verfahren helfen in der Diagnosestellung<br />
wenig. Häufig<br />
imponiert eine mehr oder weniger<br />
ausgeprägte, auch fleckförmige<br />
Transparenzminderung<br />
der Lungen, die natürlich nicht<br />
spezifisch ist. Sicher ist die Diagnose<br />
nur durch eine offene<br />
Lungenbiopsie zu stellen. Histologisch<br />
sind eine reduzierte Alveolarisierung,<br />
eine Verdickung<br />
der Alveoalarsepten, eine milde<br />
inflammatorische interstielle<br />
Reaktion, das Parallelverlaufen<br />
von Pulmonalvenen und -kapillaren,<br />
eine Mediahypertrophie<br />
der Kapillaren, eine verminderte<br />
Kapillardichte und reduzierte<br />
Apposition zu den Alveolarepithelien<br />
charakteristisch <strong>für</strong> die<br />
Erkrankung [3]. Dabei scheint<br />
eine geringere Ausprägung der<br />
histologischen Veränderungen<br />
mit einem längeren Überleben<br />
assoziiert zu sein [2].<br />
Die Erkrankung manifestiert<br />
sich typischerweise Stunden<br />
bis Tage nach der Geburt und<br />
mündet schnell in eine Beatmungspflichtigkeit.<br />
Der klinische<br />
Verlauf ist variabel. Neben<br />
foudroyanten Verläufen mit letalem<br />
Ausgang innerhalb weniger<br />
Tage gibt es Fälle mit teils<br />
wochenlangen Phasen einer relativen<br />
Stabilität, in einem Fall<br />
wurde ein Überleben <strong>für</strong> sieben<br />
Monate beschrieben. In der<br />
Regel versterben die Kinder im<br />
ersten Lebensmonat [1, 2, 4].<br />
Eine therapeutische Option besteht<br />
nicht.<br />
Im vorliegenden Fall schien das<br />
gute Ansprechen auf eine Surfactantgabe<br />
mit konsekutiver<br />
Reduktion der Sauerstoffzufuhr<br />
auf 21 % die initiale Verdachtsdiagnose<br />
eines Atemnotsyndromes<br />
IV° zu bestätigen, wobei<br />
ein derartig ausgeprägtes<br />
Atemnotsyndrom <strong>für</strong> ein reifes<br />
Neugeborenes sicherlich ungewöhnlich<br />
ist. Im Verlauf hät-<br />
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