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SERIE GUÍAS CLÍNICAS MINSAL Nº 51 FIBROSIS QUÍSTICA GUÍA CLÍNICA Niveles de Evidencia y Grados de Recomendación Nivel Descripción 1° Revisiones Sistemáticas de ensayos randomizados metodológicamente válidos; ensayos clínicos randomizados de alto poder que estén libres de sesgos mayores 2° Revisiones Sistemáticas de ensayos randomizados o ensayos clínicos randomizados sin los resguardos metodológicos apropiados para evitar sesgos 3° Revisiones Sistemáticas de estudios de cohorte o casos y controles bien conducidas; estudios de cohorte o casos y controles con bajo riesgo de sesgo, confusión o azar, y buena probabilidad de que la relación sea causal 4° Estudios de cohorte o casos y controles con alto riesgo de sesgo, confusión o azar, y de que la relación no sea causal 5° Estudios no analíticos, ej. Series de casos, reportes de casos 6° Opinión de expertos, en ausencia de evidencia de los niveles antes mencionados Grados de Recomendación A Estudios consistentes de nivel 1 B Estudios consistentes de nivel 2 o estudios de nivel 3 o extrapolaciones desde estudios nivel 1 C Estudios tipo 4 o extrapolaciones desde estudios nivel 2 o 3 D Nivel 5 o 6 de evidencia o estudios inconsistentes o no concluyentes de cualquier nivel
I. INTRODUCCIÓN La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de un hijo con FQ en cada embarazo. En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de las mutaciones, se estima una incidencia probable de 1:6.000 a 1:8.000 recién nacidos vivos, con aproximadamente 30-40 casos nuevos anuales 5 -7 . La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica para la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) 8 , ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 9,10 . A la fecha se han encontrado más de 1.500 mutaciones que la causan, siendo la más común la llamada ∆F508 11, 12 . En Chile, la ∆F508 también es la mutación más frecuente, correspondiendo al 25-50% de los alelos. Otras mutaciones encontradas hasta la fecha son G542X, W1282X, R1162X, R553X, G551D, R334W y 3849+10kbC>T. Las dos últimas tienden a asociarse a fenotipos menos graves 7 . La especificidad del análisis de mutaciones es extraordinariamente alta y la presencia de mutaciones causantes de Fibrosis Quística del páncreas predice con un alto grado de certeza que un individuo tenga la enfermedad. Sin embargo, la sensibilidad actual en nuestro país (así como en la mayoría de las poblaciones mixtas) no lo es, y en pacientes chilenos alcanza sólo al 50-60% de los alelos usando un panel de 30 mutaciones 7 . Esto implica que el hallazgo de dos mutaciones patogénicas en un paciente confirma el diagnóstico, pero este no puede ser descartado en aquellos pacientes con ninguna o solo una mutación identificada. Los hallazgos clínicos y resultados del test de sudor ayudarán a establecer o descartar el diagnóstico de enfermo o portador. La expresión fenotípica de la enfermedad varía ampliamente, dependiendo de la mutación o mutaciones presentes y de otros factores modificadores, tanto genéticos como ambientales. La correlación genotipo-fenotipo ha evidenciado una relación muy compleja, especialmente en el componente pulmonar de la enfermedad que es el más variable y menos predecible solo en base al genotipo. Por el contrario, el genotipo es un buen predictor de la función exocrina pancreática 13-16 . El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes, y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio. El resultado
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V. ASPECTOS ENDOCRINOLOGICOS DE LA
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VI. PROMOCION EN SALUD A. Capacitac
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VIII. BIBLIOGRAFÍA 1. Royal Brompt
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