03. Resumenes TL. 19-72 r - Sociedad Argentina de Pediatría

Sociedad Argentina de Pediatría
Dirección de Congresos y Eventos
Comité Nacional de Medicina Interna
DISTONÍA SENSIBLE A L-DOPA,
UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE EN PEDIATRÍA
RP 01
Rolón, M.; Yalj, S.; Alabart, N.; Menzano, E.
Hospital Materno Infantil de San Isidro, Dr. Carlos Gianantonio.
Diego Palma 505, San Isidro (1642), Buenos Aires, T.E 114512-
3909- Fax 114512-3903.
OBJETIVOS:
Presentación de un caso clínico poco frecuente en Pediatría.
INTRODUCCIÓN:
La distonía presenta contracciones musculares persistentes
que originan movimientos repetitivos y torsionantes o
posturas anómalas. Dentro de estas la Enfermedad de
Segawa o distonía sensible a L-Dopa, hereditaria progresiva
con fluctuaciones diurnas, que se agrava a lo largo del
día y con el esfuerzo, y mejora con el reposo. Con excelente
respuesta a dosis bajas de L-Dopa. Siendo el 5 a 1O%
de las distonías en los niños, con una prevalencia de 0,5 x
millón.
CASO CLÍNICO:
Niña de 8 años internada por una alteración en la marcha y
movimientos involuntarios en miembro inferior izquierdo,
de 48 horas de evolución. Paciente en buen estado general,
orientada y lúcida. Con marcha ataxoparética, con lordosis
lumbar postural, con movimiento continuo torsionante
en miembro inferior izquierdo involuntario “Distonía”; que
empeoraba en el transcurso del día y mejoraba con el sueño.
Ant. familiares: bisabuelo con enfermedad de Parkinson.
Exámenes complementarios: Hemograma, urea, m. interno,
EAB, C3, C4, creatinina, uricemia, proteinograma: Normal.
Fondo de ojo Normal. EEG Normal. RNM Normal.
Dosaje de Ceruloplasmina:48 mg/dl (V.N. 21-55 mg/dl),
cupremia: 1,37 ug/ml (V.N 0,54-1.96 ug/ml), Cupruria: 19
ug/l (V.N 15-64 ug/l).
Tratamiento: Se instaló tratamiento con L-Dopa.
Evolución: Al 6to día de tratamiento remisión de los síntomas.
CONCLUSIÓN:
Siendo la distonía una enfermedad poco frecuente en Pediatría,
es importante realizar un ensayo terapéutico con L-
Dopa, dado que la respuesta es tan evidente, que da un
elemento diagnóstico para Enf. de Segawa, sumado a la
constatación clínica característica: fluctuaciones diurnas,
que es familiar, y la negatividad de los estudios complementarios
destinados a buscar otras causas orgánicas o
enfermedades que cursan de manera semejante. (Como la
enfermedad de Wilson que es potencialmente tratable).
PERFIL EPIDEMIOLOGICO DE LOS
TRAUMATISMOS ENCEFALOCRANEANOS EN LA INFANCIA
PO 02
García, C.; Alabart, N.; Saltarelli, O.; Catalá, C.;
Marin, C.; Marconi, R.
Hospital Municipal Materno Infantil, Dr. Carlos A. Gianantonio –
Diego Palma 505, San Isidro, Bs. As, CP 1642, Tel. 4512-3900.
INTRODUCCIÓN:
La incidencia global de traumatismos encefalocraneanos
es de 150 a 300 casos cada 100.000 habitantes. La mayoría
de los TEC son leves y no hay consenso general en cuanto
a su manejo.
OBJETIVOS:
1) Analizar la población con TEC en relación con la gravedad
del mismo. 2) Determinar la distribución por sexo y edad,
y su relación con la gravedad del TEC. 4) Identificar época
del año y horario en que se produjeron 5) Evaluar según la
gravedad del TEC, el destino de los pacientes.
POBLACIÓN:
Se estudiaron retrospectivamente todos los pacientes de 1
mes a 14 años de edad atendidos en la guardia del HMISI
con TEC entre 01/08/2003 y el 31/07/2004.
MATERIALES Y MÉTODOS:
Se realizó una planilla de registro con los siguientes ítems,
edad, sexo, fecha del traumatismo, lugar de procedencia,
severidad del TEC (criterios de Berman) y destino de
los pacientes.
RESULTADOS:
Se evaluaron 1164 pacientes por TEC, fueron leves 1108
(94,78%); moderados 40 (3,42%); y graves 6 (0,51%); sin
datos 10 (0,86%).
De la muestra, 701 (60,22%) eran varones y 455 (39,09%)
mujeres; sin datos 8 (0,65%). Del total 233 (20,02%) eran
menores de 1 año, 633 (54,38%) entre 1 y 5 años, 285
(24,48%) entre 6 y 14 años, sin datos 13 (1,06%). Se observó
un leve predominio el día lunes (n201-17,19%), mayor
incidencia en el horario de 15 a 22 hs (n528-45,17%), y en
primavera-verano. El destino de los pacientes con TEC leve
fue: ambulatorio 875 (78.97%), observación en guardia 190
(17,14%), sala 31 (2,8%), UCIP 3 (0,27%), sin datos 9
(0,81%). Con respecto a los moderados: observación 25
(62,5%), sala 12 (30%), UCIP 2 (5%) y derivados 1 (2,5%).
TEC graves (n 6) fueron a UCIP de los cuales 2 fallecieron.
CONCLUSIONES:
La mayoría de las consultas fueron por TEC leve, en varones,
entre 1 y 5 años, en verano y primavera. Los TEC leve
fueron en su mayoría de manejo ambulatorio, requiriendo
un 3,07% internación.
– 18 –