GPC sobre Prevención del Ictus - GuíaSalud

6.12.1. Trombofilia congénita
La trombofilia es una condición caracterizada por defectos o anomalías, congénitas o
adquiridas, de diversos componentes del mecanismo hemostático que van a favorecer la
formación, aparición o persistencia del trombo 315 .
Una RS de estudios de casos y controles relacionó varias trombofilias congénitas
con el riesgo de un primer ictus en población infantil. Entre ellas, sólo el déficit
de proteína C y la mutación del enzima MTHFR mostraron una asociación significativa
316 . Una RS anterior de estudios de casos y controles y cohortes, pero con
alto riesgo de sesgo, mostró un incremento de riesgo de ictus isquémico, para ciertas
trombofilias congénitas, en una población que incluyó niños y adultos 317 .
Ningún estudio ha mostrado una clara asociación entre el factor V de
Leiden y el ictus isquémico. Entre los estudios que han llevado a cabo un análisis
de subgrupo para este tipo de pacientes destacan el Physicians’ Health
Study 318 , el Cardiovascular Health Study 319 , el Stroke Prevention in Atrial
Fibrilation III 320 o el Copenhagen City Heart Study 321 ; todos ellos aportaron un
número limitado de pacientes al análisis. Este último incluyó un análisis conjunto
de los datos de estudios previos que no mostró una asociación entre el factor
V de Leiden e ictus en adultos, aunque en niños la relación fue significativa 321 . Los
estudios y las RS han dado resultados discordantes; únicamente se sugiere un
mayor riesgo en el caso de asociarse a la administración de contraceptivos orales,
hipertensión o diabetes 322 .
Para la mutación G20210A de la protrombina, el estudio de casos y controles
del ECA Physicians’ Health Study no mostró una relación significativa con el ictus 323 .
Asimismo, en una reciente RS se evaluó la relación de diferentes trombofilias
congénitas con el riesgo de trombosis venosa cerebral 305 . La relación fue significativa
para los pacientes con el factor V de Leiden (OR: 3,38; IC 95%: 2,27 a 5,05), los
pacientes con la mutación 20210 de la protrombina (OR: 9,27; IC 95%: 5,85 a 14,67)
y los pacientes con la mutación del enzima MTHFR (OR: 4,07; IC 95%: 2,54 a 6,52).
En las pacientes con factor V de Leiden, mutación G20210A del gen de la protrombina
o hiperhomocisteinemia que toman anticonceptivos orales, el riesgo de padecer
una trombosis cerebral es muy superior 306 . No se localizaron estudios que relacionaran
trombosis venosa cerebral y las restantes causas de trombofilia congénita.
RS de
estudios
observacionales
2++/2-
ECA
1+
Estudios
observacionales
2+
Estudios
de casos
y controles
2+
RS de
estudios
observacionales
2++
6.12.2. Trombofilia adquirida
El síndrome antifosfolipídico (SAF) es una condición clínica caracterizada por la tendencia
a la trombosis y la presencia en plasma de anticuerpos antifosfolípidos (AFL) de la
membrana celular (anticuerpos contra la cardiolipina y anticoagulante lúpico los más
característicos) y de origen multifactorial. Se ha descrito asociación entre estos anticuerpos
y el riesgo de trombosis y morbilidad obstétrica 315 .
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA SOBRE LA PREVENCIÓN PRIMARIA Y SECUNDARIA DEL ICTUS 91