Resúmenes trabajos libres - Asociación Colombiana de Neurología

de comportamiento desplegado por un desordengenético, cuyo reconocimiento es de suma importanciapara iniciar una intervención temprana, un tratamientoespecífico y un consejo genético.FENOTIPO CONDUCTUAL EN EL S◊NDROMEDE BARDET-BIEDL, PRESENTACI‹N DE DOSCASOS EN EL HOSPITAL MILITAR CENTRAL DEBOGOTÕ.García GP, Arboleda JF, Castañeda M, Saldarriaga A,Villa LA, Kosik K, Lopera F.FENOTIPOS CONDUCTUALES. Mutación R169Cen el gen Notch3, en una familia colombiana conarteriopatía cerebral hereditaria tipo CADASILTrabajo financiado por Colciencias, proyecto Código:1115-04-11919.CADASIL es una enfermedad autosómica dominante,cuyo gen defectivo es denominado Notch 3, ubicado enel cromosoma 19. Esta enfermedad, causa trombosiso infartos cerebrales a repetición y demencia vasculary produce excesiva incapacidad. Diferentes estudiosrealizados en el Grupo de Neurociencias de laUniversidad de Antioquia han reportado el hallazgo dedos mutaciones en este gen. La primera mutación fueencontrada en una familia procedente del municipiode Santa Fe de Antioquia (Lopera F; et al, 2000),donde se observa un cambio de arginina por cisteínaen la posición 1031 del exón 19 (R1031C), la cualesta asociada a demencia vascular y episodios detrombosis de inicio relativamente tardío. La segundamutación fue encontrada en una familia provenientedel municipio de Amagá, donde se encontró uncambio de cisteína por arginina en la posición 455en el exón 8 (C455R) (Arboleda-Velásquez, J.F etal, 2002), la cual se asocia a migraña con aura ytrombosis cerebral de inicio precoz. Estos hallazgosnos han estimulado para continuar en la búsqueda denuevas mutaciones, en nuevas familias estudiadas tantoclínica como imageneológicamente en el Grupo deNeurociencias, con signos y síntomas de posiblementeCADASIL.METODOLOG◊A: se escogieron 10 familias que setenían como posibles CADASIL, se seleccionaron5 familias por criterios clínicos denominadas A1,A4, A6, A7 y A8. Para el estudio genético de cadafamilia se selecciono un individuo con criterio clínicoy radiológico de CADASIL. Luego se obtuvo sangreperiférica para extraer ADN genómico y se procedió aamplificar la región del gen Notch3 correspondiente alos exones 8 y 19 en el cromosoma 19. A continuación,se procedió a secuenciar el punto caliente paramutaciones en el gen Notch3 que corresponde alos exones 3 y 4. Para este propósito, se diseño unprimer (sentido) complementario con la región delintrón previa al comienzo del exón 3 y otro primercomplementario con la región de DNA que sigueal final del exón 4 (antisentido). Usando PCR ylos primers mencionados se amplifico la secuenciade Notch3 correspondiente al exon3 y el exón 4,incluyendo el intrón que los separa, donde también sehan reportado mutaciones causantes de CADASIL.Para la secuenciación de este producto de PCR seusaron los mismos primers usados para la PCR yademás se utilizaron dos primers internos ubicados alfinal del exón 3 (antisentido) y el principio del exón4 (sentido). De esta manera se pudo determinar lasecuencia completa del sitio caliente de mutaciones entodos los pacientes estudiados.RESULTADOS: se pudo descartar claramente que lasnuevas familias con posible CADASIL no tenían lasmutaciones anteriormente reportadas en Colombiadenominadas CADASIL 1 (R1031C) y CADASIL2 (C455R).No se observo ninguna mutación en el exón 3 y 4en pacientes afectados de las familias A1, A4, A6,y A8. Sin embargo, en la familia A7 se observo queel paciente estudiado tiene una mutación que resultaen un cambio de arginina por cisteina en la posición169 de la proteína Notch3 (R169C). La mutacióncorresponde a un cambio de citosina por timina en elexón 4 del gen Notch3.Esta mutación ha sido previamente reportada enfamilias europeas (Joutel A; et al; 1997 y Thijs V; etal, 2003), pero hasta ahora no se había reportadoen ninguna familia Colombiana ni latinoamericana.Estos resultados nos ayudaran a tener mas precisióny rapidez en el diagnóstico de esta enfermedadneurodegenerativa, lo cual conlleva a un mejor manejoen su tratamiento y de esta manera brindar unamejor calidad de vida a los diferentes miembrosde las familias afectadas. Es posible que las otrasfamilias estudiadas tengan otras mutaciones en otrasregiones del gen Notch3 que no fueron analizadasen este estudio.ESPECTROSCOP◊A EN LA EPILEPSIA NEOCOR-TICAL TEMPORAL: REPORTE DE UN CASOJiménez ME, Jaramillo H, Arbeláez A, Galeano LM,Palacio LG, Giraldo M, Sánchez JL, Flórez O, GonzálezJW, Tobón N, Toro ME, Siegert I, González DL, RuedaMT, García Á, Mora MO, Giraldo CE, Jiménez I.Grupo de Cirugía de Epilepsia del Instituto Neurológico deAntioquia* - INDEA, Medellín - Colombia.INTRODUCCI‹N: aunque la epilepsia originada enla región temporal mesial ha sido bien definida ysu tratamiento quirúrgico ha obtenido excelentesresultados, no es lo mismo en los casos de epilepsianeocortical del lóbulo temporal, que representanActa Neurol Colomb Vol. 21 No. 3 Septiembre 2005