Resúmenes trabajos libres - Asociación Colombiana de Neurología

iopterina. El fenotipo clínico está determinadopor el defecto enzimático. Tratamiento en comúnpara los tres defectos enzimáticos: dieta pobre enfenilalanina, que iniciada de forma temprana mejorael pronóstico neurológico.ESCLEROSIS TUBEROSA: PRESENTACION DETRES CASOS EN POBLACION INDIGENAEspinosa E, Fajardo A. Neuropediatría. InstitutoOrtopedia Infantil Rossevelt, Hospital Militar Central.Bogotá, Colombia.OBJETIVO: la esclerosis tuberosa en una enfermedadneurocutánea de frecuencia estimada 1: 30.000pacientes, no descrita en población. Se presentatres casos con diagnostico clínico e imagenológicoprocedentes de la Amazonía Colombiana.MATERIAL Y METODOS: gemelos monocigóticosmasculinos de 32 meses, raza indígena etnia Mutui(Amazonas colombiano), producto de quintoembarazo, parto vaginal domiciliario, adaptaciónneonatal espontánea, sin antecedentes familiares.Gemelo #1: peso al nacer 2000gr, cuadro de inicioa los 10 meses de edad consistente en espasmosen flexión en cluster, al despertar, de fcia. #3-4/día, tratamiento con fenobarbital + diazepamintermitente en sitio de procedencia, sin controladecuado de crisis.Examen físico escaso contacto visual, estereotipiasmotoras, lenguaje con sonidos guturales, parescraneales II-XII normales, examen motor normal.Piel: manchas hipocrómicas en región cervical,fibromas región nasal.RESONANCIA MAGN”TICA CEREBRAL SIMPLE: lesioneshiperintensas múltiples en secuencias T2 y FLAIRen regiones subcorticales supratentoriales, lesionesnodulares que protruyen al interior de ventrículoslaterales.EEG DIGITAL: actividad paroxistica de punta polipunta- onda lenta menor de tres segundos de duraciónseguida de atenuación del voltaje posterior depresentación continua en el registro, modulaciónlenta del trazado de fondo. Descargas de punta ypolipunta seguida de onda lenta en derivacionescentrales derechas. Ecocardiograma y ecografía renaldentro de límities normales. Se considera paciente condiagnóstico de Esclerosis tuberosa. Se inicia manejocon Vigabatrin 150mg/Kg/día.GEMELO #2: Inicio de crisis a los 3 meses de edad concrisis focales motoras izquierdas con generalizaciónde 5 minutos de duración, manejado inicialmente confenobarbital con control óptimo de crisis. Cursa conretardo en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.RM CEREBRAL: numerosas lesiones hiperintensasen T2 y FLAIR de igual localización que gemelo#1, lesiones que protruyen al interior de ventrículoslaterales.EEG DIGITAL: presencia ocasional de actividadparoxística aislada en región occipital derecha, sindesorganizar el trazado de fondo. Ecografia renal yecocardiograma normales Se considera paciente conEsclerosis tuberosa, continuándose manejo instauradocon FBT por sitio de procedencia del paciente ycontrol adecuado de crisis.CASO CL◊NICO NO 3. Paciente femenina de ocho añosde edad, natural y procedente de Leticia (Amazonas),raza indígena, padres no consanguíneos, productode segundo embarazo controlado, parto vaginaldomiciliario. Sin antecedentes médicos personales ofamiliares. Desarrrollo psicomotor normal, lenguajeapropiado en su lengua. Cursa primer grado primariacon buen rendimiento escolar.Inicio de crisis a los 4años , durante el sueño consistente despertar súbito,mirada fija, desconexión con el medio, cianosis ypostura tónica en flexión de miembros superioresy extensión de miembros inferiores y crisis durantevigilia consistente en aumento súbito de actividadmotora, comportamiento combativo, mirada fijay desconexión con el medio, de frecuencia #4episodios /día. Manejo en sitio de origen Fenobarbitalcon control adecuado de crisis. Al examen físicoPeso 23Kg, Talla 124cm., Perímetro cefálico 43cm.Múltiples lesiones papulares en región frontonasalcorrespondientes a adenomas sebáceos, pápulas rojizasen puente nasal y región malar, picadura en esmaltedental. Soplo sistólico GI/VI audible en todos losfocos. Máculas hipocrómicas poligonales en caray espalda. Examen neurológico dentro de límitesnormales. Se considera cuadro clínico compatiblecon esclerosis tuberosa realizándose estudioscomplementarios: ecocardiograma: insuficiencia mitraly tricuspídea leve sin repercusión hemodinámica.Ecografía abdominal total normal.RESONANCIA MAGN”TICA CEREBRAL SIMPLE: lesioneshiperintensas en región subcortical y corteza lóbulosfrontales y parietales.EEG: actividad paroxística frontocentral derecha. Sedecide continuar igual anticonvulsivante por controladecucado de crisis.DISCUSION:enfermedad autosómica dominante depenetrancia y expresividad variable, con presentaciónno descrita en población indígena.Mutaciones de los genes ubicado en el cromosoma16p15 (80%) y 9q34 (20%). Presentación multisistémicacon mayor compromiso en sistema nerviosocentral:epilepsia, retardo mental y trastorno delActa Neurol Colomb Vol. 21 No. 3 Septiembre 2005