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198 nell’angiomixoma e nei neurotecomi, mentre localizzazione profonda hanno di solito il liposarcoma mixoide, il condrosarcoma mixoide extrascheletrico, il sarcoma sinoviale mixoide e le varianti mixoidi di altri sarcomi fusocellulari come il leiomiosarcoma e i tumori maligni delle guaine dei nervi periferici. I parametri istologici principali per la diagnosi dei tumori mixoidi sono fondamentalmente l’architettura di crescita, il pattern vascolare, la cellularità e la citologia; la combinazione di questi parametri rappresenta la chiave diagnostica più importante sia nei confronti di lesioni benigne che maligne. Tumori mesenchimali e lesioni pseudotumorali in età pediatrica R. Alaggio Servizio di Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera, Padova Le neoplasie mesenchimali dell’età pediatrica per le caratteristiche morfologiche e cliniche, hanno meritato l’attribuzione di “borderland between embriology and pathology” coniata da Willis. La loro classificazione si basa su due principi: identificazione della cellula “di origine” ed equazione tra immaturità di tale cellula e malignità. Tale criterio può rivelarsi una trappola diagnostica per il patologo nell’ area grigia rappresentata dal vasto gruppo di “tumori” di difficile inquadramento nosologico costituita da neoplasie vere e proprie, pseudoneoplasie ed amartomi. Le caratteristiche clinico-radiologiche di crescita infiltrativa e destruente o la presenza di mitosi ed atipie citologiche, non rappresentano criteri diagnostici di malignità, essendo presenti anche in molte lesioni pseudosarcomatose. Il ruolo delle tecniche ancillari appare limitato: l’immunoistochimica è importante per la conferma della linea differenziativa delle cellule costituenti la lesione, ma inutile ai fini del corretto inquadramento; la caratterizzazione biomolecolare è importante in casi isolati con specifiche traslocazioni. La diagnosi finale è quindi frutto della capacità “investigativa” del patologo in grado di integrare la clinica ed i dettagli morfologici talora sfuggenti. In questa revisione saranno esaminati due gruppi di lesioni: quelle simulanti sarcomi per la presenza di cellule immature ed i veri “pseudosarcomi” miofibroblastici. Lesioni con cellule mesenchimali “immature” Lipoblastoma: il lipoblasto, cellula diagnostica di liposarcoma in età adulta, è l’elemento talora predominante nel lipoblastoma, una neoplasia benigna del tessuto adiposo dei primi 3 anni di vita. La diagnosi differenziale con il liposarcoma mixoide è talora impossibile. L’età è un criterio diagnostico importante, tuttavia, seppur raramente, il liposarcoma può insorgere nei primi anni di vita. Le indagini biomolecolari con l’identificazione della traslocazione tipica del liposarcoma mixoide t(12;16)(q13;p11) sono fondamentali in casi selezionati. Rabdomioma Fetale (RF) ed Amartoma Rabdomiomatoso (AR): una popolazione di elementi rabdomioblastici in diverse fasi di maturazione è la caratteristica morfologica del RF, facilmente confuso con un rabdomiosarcoma embrionale (ERMS). Le mitosi o l’anaplasia focale sono più frequenti nell’ERMS, ma possono essere raramente presenti nel RF. Rispetto al RF l’amartoma rabdomiomatoso, una lesione del derma superficiale molto rara, con componente muscolare striata, non mostra elementi immaturi, ma può essere confuso con un ERMS dermico ben differenziato. CORSI BREVI - SLIDE SEMINARS Tumore melanotico neuroectodermico dell’infanzia (MNE- TI): in una piccola biopsia il MNETI, lesione disembriogenetica che ricapitola lo sviluppo della retina, può essere facilmente confuso con un PNET o con un Neuroblastoma per la predominante popolazione di piccole cellule, talora con differenziazione neuroblastica e sottile feltro fibrillare di neuropilo. L’architettura lobulare con gruppi di cellule separati da setti fibrosi, la presenza di pigmento nelle cellule più grandi alla periferia dei lobuli sono diagnostici di MNETI. Lesioni Miofibroblastiche: Neoplasie e Pseudotumori Le caratteristiche morfologiche delle fibromatosi infantili, delle miofibromatosi e dei fibrosarcomi e di alcuni degli “pseudo-sarcomi” come fasciti, miositi e tumore miofibroblastico infiammatorio, sfumano le une nelle altre rendendo talora ardua la diagnosi. I criteri diagnostici differenziali si basano su: caratteristiche differenziative degli elementi miofibroblastici (in senso fibroblastico o mioide), disposizione degli elementi (fasci allungati e sfuggenti, a “spina di pesce”, nodulare), presenza o meno di pattern bifasico, componente infiammatoria. Fascite nodulare: l’elevata variabilità morfologica rende questa lesione l’emblema degli pseudotumori e la causa più frequente di “errori” diagnostici per la spiccata cellularità e le numerose mitosi. La presenza di elementi miofibroblastici con stroma mixoide ed aspetti tipo “cellula in coltura”, combinati ad una componente infiammatoria e ad emazie stravasate sono caratteristiche diagnostiche importanti. In alcuni casi tali aspetti sono estremamente focali e difficili da identificarsi senza un’attenta ricerca, così come può essere assente il tipico pattern bifasico con area centrale ipocellulare-mixoide ed area periferica ipercellulare infiltrativa. Tumore miofibroblastico infiammatorio (IMT): nato come pseudo-tumore, l’IMT va definendosi come vera lesione neoplastica, a variabile potenziale di aggressività, specialmente se a sede addominale, che lo rende parte di un unico spettro di lesioni con il Fibrosarcoma Infiammatorio. Le caratteristiche morfologiche con i tre pattern descritti da Coffin: similfascite, simil-fibromatosi, simil-cicatriziale dimostrano la difficoltà di diagnosi differenziale, complicata dalla presenza di cellule talora mostruose ed alto indice mitotico che possono suggerire un sarcoma. La componente infiammatoria è un importante criterio diagnostico, come la positività immunoistochimica per ALK nei miofibroblasti, presente nel 40% dei casi. Miofibromatosi: la miofibromatosi infantile, sia solitaria che multifocale è caratterizzata da miofibroblasti allungati, con abbondante citoplasma eosinofilo che conferisce un aspetto “mioide” alle cellule, disposte frequentemente a formare i cosiddetti noduli mioidi, che tendono alla erniazione intravascolare. Non sempre evidente un pattern bifasico con centro riccamente vascolare con tipico pattern emangiopericitomatoso e periferia fibrosa ipocellulare. Il trattamento è chirurgico, con prognosi favorevole. Fibromatosi desmoide extra-addominale (Fibromatosi Infantile): la Fibromatosi Infantile è una lesione ad alta cellularità, con miofibroblasti allungati e margini poco delineati, disposti in fasci sottili, commisti a collageno, senza noduli mioidi e senza pattern emangiopericitomatoso, con tipica crescita infiltrativa alla periferia. La diagnosi differenziale tra fibromatosi e fibrosarcoma sia infantile che adulto si basa prevalentemente su cellularità minore, minori atipie e minore probabilità di necrosi nella fibromatosi. Fibrosarcoma Congenito-Infantile (CIFS) ed Adulto (AF): Il CIFS rappresenta un’“area grigia” tra Fibromatosi e AF. Morfologicamente indistinguibile dall’AF quando mostra fa-
TUMORI RARI E LESIONI PSEUDOTUMORALI DEI TESSUTI MOLLI sci allungati di fibroblasti con tipico pattern “a spina di pesce”, viene facilmente confuso con una fibromatosi quando le cellule sono più primitive ed immature e può simulare una miofibromatosi quando mostra un pattern emangiopericitomatoso od aree con noduli “mioidi”. La presenza di una traslocazione t(12;15), in una percentuale variabile di casi è un utile criterio diagnostico differenziale. La prognosi è generalmente favorevole con tendenza alla recidiva locale e rare metastasi. Tumori mesenchimali pleomorfi benigni e a basso grado di malignità A. De Chiara U.O.C. Anatomia Patologica, I.N.T. “G. Pascale”, Napoli Nella diagnosi istologica delle neoplasie mesenchimali dei tessuti molli, la prima domanda cui rispondere è se il processo sia reattivo o neoplastico; una volta esclusa la natura reattiva della lesione in esame, si procede all’identificazione della neoplasia con riguardo al suo potenziale biologico (benigno versus maligno; basso grado versus alto grado di malignità). Le lesioni reattive sono più frequentemente superficiali o sono caratterizzate istologicamente da una distinta crescita zonale (vedi fascite proliferativa, fascite ischemica, miosite ossificante). Le cellule assomigliano a fibroblasti in cultura; si possono osservare mitosi ma mai atipiche nè sono presenti marcate atipie citologiche (così come avviene nei sarcomi). Una volta orientati verso un processo neoplastico, molti sono i criteri morfologici da valutare per il corretto inquadramento biologico. Necrosi, pleomorfismo cellulare ed elevato indice mitotico sono criteri classicamente associati a neoplasie maligne di alto grado (vedi grading sec. FNCLCC). Negli anni, però, vi è stato un crescente numero di entità che, nonostante un anche marcato pleomorfismo cellulare, si sono rivelate del tutto benigne o con solo una limitata capacità di recidiva locale (eccezionali le metastasi). Fondamentale appare, pertanto, il riconoscimento di queste entità ai fini del corretto approccio terapeutico, per evitare inutili interventi chirurgici demolitivi e/o regimi chemioterapici (indicati solo negli alti gradi). Un criterio molto importante da valutare è la presentazione clinica, in quanto lesioni a lenta crescita e a localizzazione soprafasciale sono caratterizzate da un decorso clinico in genere benigno. È da sottolineare che nei tumori benigni il pleomorfismo cellulare è spesso solo focale e legato a fenomeni di tipo degenerativo (leiomioma pleomorfo soprattutto dell’utero, ancient schwannoma, tumore glomico simplastico). Anche lesioni maligne, come il fibroxantoma atipico ed il sarcoma fibroblastico mixoinfiammatorio acrale, che pure sono in grado di recidivare localmente ed in casi eccezionali anche di dare metastasi, sono quasi sempre soprafasciali. Sul piano puramente morfologico, la necrosi è assente o minima; e soprattutto l’indice mitotico è basso (a differenza di quanto accade nei sarcomi pleomorfi) e le mitosi mai atipiche. Di seguito, è illustrato un elenco di tumori benigni o maligni di basso grado, caratterizzati dal pleomorfismo cellulare. Abbiamo scelto di approfondire solo alcuni di essi, quelli che a nostro parere possano essere più facilmente misinterpretati quando li si incontra in sedi inusuali (angiofibroma con cellule giganti), per la presenza di inusuali caratteristiche morfologiche (tumore glomico simplastico) o immunofenotipiche (fibroxantoma pleomorfo), o perchè siano ancora troppo poco conosciuti soprattutto ai non specialisti del settore (tumore angiectasico ialinizzante pleomorfo, sar- 199 coma fibroblastico mixoinfiammatorio). Di fianco se ne indica la linea differenziativa sec. il WHO 2002. Tumori benigni con atipie citologiche Ancient schwannoma: neurogenica Angiofibroma con cellule giganti: fibroblastica/miofibroblastica Fibroistiocitoma con cellule bizzarre: verosimilmente fibroblastica Fibroma pleomorfo della cute: fibroblastica/miofibroblastica Leiomioma pleomorfo: muscolare Lipoma pleomorfo: adipocitica Tumore glomico simplastico: pericitica (perivascolare) Tumore angiectasico ialinizzante pleomorfo (PHAT): differenzazione incerta Tumori maligni di basso grado Fibroblastoma a cellule giganti: tipico dell’infanzia Fibroxantoma atipico: cosiddetta fibroistiocitica Sarcoma fibroblastico mixoinfiammatorio: fibroblastica/miofibroblastica L’angiofibroma a cellule giganti (GCA) è stato descritto per la prima volta nel 1995 1 ed è una neoplasia coinvolgente tipicamente la regione orbitaria nei maschi, e meno frequentemente testa e collo (in aree extraorbitarie) e sedi ancora più inusuali quali mediastino, dorso, regione inguinale e ascellare, retroperitoneo e vulva soprattutto nelle donne. Istologicamente, si apprezzano aree più o meno cellulari con cellule rotondo-ovali (CD34+, CD99+, meno frequentemente Bcl2+) e cellule stromali multinucleate intorno vasi ectasici. Un caso ha mostrato anormalità della banda cromosomica 6q13 2 . Il tumore glomico simplastico, così definito da Folpe et al. 3 , è un tumore glomico che mostra atipie citologiche come unica caratteristica inusuale. Nel loro lavoro ne descrivono 9 casi, e nessuno di essi ha sviluppato metastasi in un periodo di follow-up tra 3 e 20 anni. L’atipia nucleare viene considerata come un fenomeno degenerativo simile a quello che si osserva nei leiomiomi uterini simplastici e negli ancient schwannoma. Il tumore angiectasico ialinizzante pleomorfo (PHAT) è un’entità recentemente descritta per la prima volta da Smith et al. 4 . Da allora pochi altri casi sono stati riportati in letteratura 5 . È una neoplasia di basso grado di malignità ma a causa del marcato pleomorfismo cellulare viene spesso confusa con un sarcoma di alto grado. È una neoplasia degli adulti, a lenta crescita che spesso dà l’impressione di un ematoma. In genere, si localizza nel tessuto sottocutaneo degli arti inferiori, ma occasionalmente viene descritto in sede sottofasciale. La caratteristica istologica maggiore è la presenza di vasi dilatati tendenti a formare piccoli gruppi il cui endotelio appare bordato da materiale eosinofilo amorfo; i vasi talora sono trombizzati con anche iperplasia papillare endoteliale. Ciò che confonde circa il grading, è la presenza di cellule di varia forma (allungate o rotondeggianti) con nuclei pleomorfi arrangiate in fasci. Sono presenti anche evidenti inclusioni citoplasmatiche intranucleari. L’impressione superficiale è quello di un MFH ma se ne differenzia per il basso indice mitotico (
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