RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

5ondergaan in het eerste levensjaar. Everitt et al. (2009) deden een retrospectieve studie bijkinderen met het Marfan syndroom. Van 196 kinderen met het Marfan syndroom werden 18(9%) geopereerd op de kinderleeftijd. De jongste leeftijd ten tijde van de eerste cardiovasculaireoperatie was 8 jaar. Dit in tegenstelling tot 1 jaar bij neonataal Marfan syndroom en Loeys-Dietzsyndroom (Everitt et al., 2009).ConclusiesNiveau 4De klinisch diagnostische criteria voor Marfan syndroom bevatten afwijkingenvan het gelaat, het skelet, het cardiovasculaire systeem, de ogen, de longen, dehuid en de dura. Hiernaast zijn DNA-afwijkingen (pathogene mutaties in FBN1)en de familieanamnese van belang.Aortaworteldilatatie, lens(sub)luxatie, een eerstegraads familielid met Marfansyndroom en een pathogene mutatie zijn de belangrijkste items waarop dediagnose gesteld kan worden.D Loeys et al., 2010101520253035OverwegingenVoor de diagnostiek naar Marfan syndroom wordt in deze richtlijn uitgegaan van de Gent IIcriteria. Daarbij worden de volgende overwegingen meegenomen:1. AlgemeenOm onnodige diagnostiek te voorkomen kan overwogen worden om mensen metaspecifieke kenmerken van Marfan syndroom eerst door een klinisch geneticus betrokkenbij een marfanpoli te laten onderzoeken. Deze kan beoordelen of aanvullende diagnostieknoodzakelijk is. Bij specifieke kenmerken zoals een aortaworteldilatatie of -dissectiezonder duidelijke oorzaak, of een lens(sub)luxatie is uitgebreid onderzoek geïndiceerd.2. Lichamelijk onderzoekHet lichamelijk onderzoek vindt bij voorkeur plaats door een specialist met ervaring op hetgebied van Marfan syndroom. De meeste uiterlijke kenmerken van Marfan syndroom zijnaspecifiek en alleen subjectief vast te stellen. In bijlage 3 worden de lichamelijkekenmerken van Marfan syndroom beschreven.Voor het vaststellen van relatief lange benen wordt in Gent II uitgegaan van deupper/lower segment ratio maar deze is moeilijk te meten. De voorkeur van de werkgroepgaat uit naar het meten van de zithoogte/lengte ratio, waarvoor goede normaalwaardenbeschikbaar zijn (Talma, 2010).Striae komen volgens de werkgroep in de normale populatie veelvuldig voor in het middenvan de rug, op de heupen en de lumbale regio. De werkgroep plaatst daarom eenkanttekening bij de hantering van dit criterium in de Gent II criteria en adviseert om striaete laten gelden als een systemisch criterium indien aanwezig op plekken anders dan opbovengenoemde locaties en niet geassocieerd met gewichtsverandering. Bij Marfansyndroom komen striae vooral voor op de schouders, bovenarmen en rond de oksels.21