RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

51015202530354045- Cardiologisch onderzoek inclusief echocardiografie van hart en thoracale aorta;- Oogheelkundig onderzoek, inclusief spleetlamponderzoek in volledige mydriasis enmeting van de refractieafwijking;- DNA-analyse.V. Diagnostiek bij kinderen:- Doe bij een kind met 50% kans op Marfan syndroom, bij wie de FBN1-mutatie bij vaderof moeder bekend is, in het eerste levensjaar DNA-onderzoek om de diagnose Marfansyndroom uit te sluiten of aan te tonen.Dit kan via de klinisch geneticus of kinderarts al dan niet betrokken bij een marfanpoli.Verwijs een kind met een bewezen FBN1-mutatie in het eerste levensjaar naar eenmarfanpoli voor de eerste onderzoeken en controles.- Indien bij een kind met 50% kans op Marfan syndroom de diagnose niet met zekerheidaangetoond of uitgesloten kan worden, onderzoek dan het kind rond de leeftijd van 5,12 en 17 jaar nogmaals.- Een neonaat met uitgesproken uiterlijke kenmerken van Marfan syndroom moet bijeerste gelegenheid door een kindercardioloog onderzocht worden vanwege verdenkingop neonataal Marfan syndroom.LiteratuurCanadas, V., Vilacosta, I., Bruna, I., & Fuster, V. (2010). Marfan syndrome. Part 1:pathophysiology and diagnosis. Nat Rev Cardiol, 7, 256-265.De Paepe, A., Devereux, R.B., Dietz, H.C., Hennekam, R.C., & Pyeritz, R.E. (1996). Reviseddiagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet, 62, 417-426.Dureau, P. (2008). Pathophysiology of zonular diseases. Curr Opin Ophthalmol, 19, 27-30.Everitt, M.D., Pinto, N., Hawkins, J.A., Mitchell, M.B., Kouretas, P.C., & Yetman, A.T. (2009).Cardiovascular surgery in children with Marfan syndrome or Loeys-Dietz syndrome. J ThoracCardiovasc Surg, 137, 1327-1332.Hennekam, R.C. (2005). Severe infantile Marfan syndrome versus neonatal Marfan syndrome.Am J Med Genet A, 139:1.Heur, M., Costin, B., Crowe, S., Grimm, R.A., Moran, R., Svensson, L.G., & Traboulsi, E.I. (2008).The value of keratometry and central corneal thickness measurements in the clinical diagnosis ofMarfan syndrome. Am J Ophthalmol, 145, 997-1001.Karpman, C., Aughenbaugh, G.L., & Ryu, J.H. (2011). Pneumothorax and bullae in Marfansyndrome. Respiration, 82, 219-224.Loeys, B.L., Dietz, H.C., Braverman, A.C., Callewaert, B.L., De, B.J., Devereux, R.B., Hilhorst-Hofstee, Y., Jondeau, G., Faivre, L., Milewicz, D.M., Pyeritz, R.E., Sponseller, P.D., Wordsworth, P.,De Paepe, A.M. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet, 47,476-485.Maumenee, I.H. (1981). The eye in the Marfan syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc, 79, 684-733.Nemet, A.Y., Assia, E.I., Apple, D.J., & Barequet, I.S. (2006). Current concepts of ocularmanifestations in Marfan syndrome. Surv Ophthalmol, 51, 561-575.24