RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

510152025303540EDS kyphoscoliotic type, type VI (Yeowell et al., 2008)Autosomaal recessieve overerving (mutaties PLOD1, CHST14).Overlappende kenmerken: kyphoscoliosis, hypermobiliteit, hypotonie, somsoogproblemen (sclerae zwakte met ruptuur globe, myopie), MVP.Specifieke kenmerken: ruptuur middelgrote arteriën.Homocysteinurie (HHC) (Picker & Levy, 2011)Autosomaal recessieve overerving (mutaties CBS).Overlappende kenmerken: myopie, ectopia lentis, skeletafwijkingen, lichaamsbouw,pectus excavatum/carinatum, scoliose, mitralisklepprolaps, hoog palatum, herniainguinalis.Specifieke kenmerken: mentale retardatie, intravasculaire trombose, tromboembolie.Stickler syndroom (Robin et al., 2011)Autosomaal recessieve overerving (mutaties COL2A1, COL11A1, COL11A2).Overlappende kenmerken: myopie, retina loslating, hypoplasie middengelaat.Specifieke kenmerken: gehoorsverlies, gehemeltespleet, spondyloepiphyseale dysplasie,premature arthritis, congenitaal afwijkend glasvocht.Fragiele X syndroom (Saul & Tarleton, 2012)Geslachtsgebonden overerving (mutaties FMR1).Overlappende kenmerken: lang gelaat, hypermobiliteit.Specifieke kenmerken: milde/matige mentale retardatie, groot hoofd, prominentvoorhoofd en kin, grote oren, grote testes, gedragsproblemen.Lujan-Fryns syndroom (van Buggenhout & Fryns, 2006)Geslachtsgebonden overerving, vooral bij mannen tot uiting.Overlappende kenmerken: lang smal gelaat, maxillaire hypoplasie, kleine onderkaak,lange gestalte, marfanoide habitus.Specifieke kenmerken: prominent voorhoofd, mentale retardatie, gedragsproblemen.Arteriële Tortuositas (Canadas et al., 2010; Callewaert et al., 2008)Autosomaal dominante overerving (mutaties GLUT10).Overlappende kenmerken: lang gelaat, verwijde arteriën en aorta, hypermobiliteit.Specifieke kenmerken: tortuositeit van aorta en grote arterien.Cutis Laxa (Loeys B, 2011 ; Callewaert et al., 2012)Autosomaal recessieve overerving (mutaties FBNL4/EFEMP2), autosomaal dominanteovererving (mutaties ELN)Overlappende kenmerken: aorta aneurysmata, hypermobliteit, retrognatie,arachnodactylie, pectus, malae hypoplasie, hoog palatum.Specifieke kenmerken: huidfenotype, arteriële tortuositeit, longemfyseem.4537