RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

51015202530354045door de coördinator die vervolgens het traject bepaalt. Het moet voor een verwijzerduidelijk zijn hoe en naar wie verwezen moet worden.De eerste afspraak dient plaats te vinden binnen 4-8 weken na verwijzing. Indien dezetermijn niet haalbaar is dan wordt aanbevolen om de patiënt te adviseren alvast eenecho van het hart te laten maken in een perifeer ziekenhuis ter uitsluiting van ernstigepathologie.Indien op grond van de beoordeling van de verwijzend arts ernstige pathologie wordtvermoed dan kan de patiënt vanzelfsprekend ofwel naar de spoedeisende hulpverwezen worden ofwel rechtstreeks naar een ter zake kundig specialist.DiagnoseOp een marfanpolikliniek vinden alle voor het stellen van de diagnose benodigdeonderzoeken in één dag (deel) plaats. Dat zal in de praktijk betekenen:(familie)anamnese en lichamelijk onderzoek door de klinisch geneticus en onderzoekdoor (kinder)cardioloog en oogarts. Bij voldoende verdenking wordt bloed afgenomendoor de klinisch geneticus voor DNA-onderzoek. Hoewel in de meeste gevallen de uitslagvan de DNA-diagnostiek lang kan duren (maanden of langer) is er aan het eind van diteerste bezoek meestal wel een waarschijnlijkheidsuitspraak mogelijk of de verwezenpersoon wel of geen Marfan syndroom heeft. Deze voorlopige uitslag wordt bij voorkeuraan het einde van de diagnosedag besproken met de patiënt door de coördinerend arts,en binnen 2-4 weken bevestigd met een brief die in kopie naar de betrokkenspecialisten, verwijzend arts en huisarts gaat.De coördinator/klinisch geneticus van het marfanteam trekt de definitieve conclusies nahet bekend worden van de DNA-diagnostiek. Dit wordt in een eindgesprek aan depatiënt meegedeeld, het controlebeleid op de marfanpolikliniek wordt daaraan indiennodig aangepast. Daarna volgt schriftelijke berichtgeving aan patiënt, huisarts enbetrokken specialisten.Indien op grond van de klinische onderzoeken onvoldoende aanwijzingen wordengevonden voor Marfan syndroom, dan worden alternatieve diagnosen overwogen ziehoofdstuk “Differentiaal diagnose”.ControlesZie hiervoor het hoofdstuk “Controles”. De frequentie van de controles wordt bepaalddoor de klinische bevindingen. Kinderen worden bij voorkeur gecontroleerd in eenmultidisciplinaire zitting op één dag door specialisten die deel uit maken van hetmarfanteam. Volwassenen worden in de praktijk alleen gecontroleerd door decardioloog en na een cardiovasculaire operatie door de cardio-thoracaal chirurg.Controles door andere specialisten vinden alleen plaats op indicatie. Er zijn lokaalduidelijke afspraken nodig voor de overdracht van de kindercardioloog naar decardioloog. Het moet duidelijk zijn wanneer de cardioloog de jongvolwassene voor deeerste controle moet oproepen en er moet een duidelijke schriftelijke overdracht zijn.De overgang van kindercardioloog naar cardioloog is een goed moment om dejongvolwassenen een afspraak aan te bieden met de klinisch geneticus/coördinator omde genetische aspecten te bespreken en de patiënt te wijzen op de mogelijkheid om eenafspraak te maken met de klinisch geneticus bij kinderwens.86