RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

51015202530354045Aneurysms-Osteoarthritis Syndrome (van de Laar et al., 2011)Autosomaal dominante overerving (mutaties SMAD3).Overlappende kenmerken: aortadilatatie, mitralisklepprolaps, hypermobiliteit,marfanoide habitus, pectus afwijkingen, scoliose.Specifieke kenmerken: hypertelorisme, gespleten palatum/uvula, uitgesprokenosteoarthritisklachten.Congenitale Contracturen en Arachnodactylie (Godfrey, 2012)Autosomaal dominante overerving (heterozygote mutaties in FBN2).Overlappende kenmerken: lang, dunne vingers en tenen, kyphose, scoliose,aortaworteldilatatie (soms).Specifieke kenmerken: vormafwijking oren (‘crumpled ears’, ‘folded upper helix’),contracturen knieën en enkels, flexiecontracturen in de proximale interphalangealegewrichten van vingers en tenen, heupcontracturen, adductie duimen, klompvoeten,spierhypoplasie.(Familiaire) thoracale aorta aneurysmata en dissecties ((F)TAAD) (Milewicz & Regalado,2012)Autosomaal dominante overerving (mutaties MYH11, ACTA2, TGFBR1/2, MYLK en nogonontdekte genen). (F)TAAD geassocieerd met mutaties in TBFBR1/2 zonder LDSkenmerken wordt ook wel LDS type 2 of Marfan syndroom type 2 genoemd.Overlappende kenmerken: aortadilatatie (maar doorgaans van aorta ascendens en nietvan de aortawortel).Specifieke kenmerken: geen.Weill-Marchesani syndroom (WMS) (Tsilou & MacDonald, 2007)Autosomaal dominante en recessieve overerving (mutaties ADAMTS10).Overlappende kenmerken: lensluxatie, myopie, contracturen.Specifieke kenmerken: kleine gestalte, microspherophakie, brachydactylie.Ehlers-Danlos syndroom (EDS) klassiek type, type 1 (Malfait et al., 2011)Autosomaal dominante overerving (mutaties COL5A1, COL5A2).Overlappend kenmerken: hypermobiliteit (echter meer op de voorgrond bij EDS).Specifieke kenmerken: hyperelastische huid, abnormale wondheling, zachte pasteuzehuid.EDS hypermobiele type, type III (Levy, 2010)Autosomaal dominante overerving.Overlappende kenmerken: hypermobiliteit.Specifieke kenmerken: Geen, er is overlap met familiare en fysiologische hypermobiliteit.EDS vascular type, type IV (Pepin & Byers 2011)Autosomaal dominante overerving (mutaties COL3A1).Overlappende kenmerken: hypermobiliteit (echter beperkt tot distale vingergewrichten),Ao aneurysma/dissectie.Specifieke kenmerken: dunne huid (donker onder de ogen), snel blauwe plekken, wijdedystrofische littekens, Faciaal: prominente ogen, spitse gelaatstrekken, orgaanrupturen,arterie dilatatie/dissectie, met name aorta abdominalis (gegeneraliseerd).Afwezige marfankenmerken: Marfanoide habitus.36