RICHTLIJN MARFAN SYNDROOM - Kwaliteitskoepel

510Bijlage 5 Samenvatting focusgroepbijeenkomstVijf mensen hebben deel genomen aan de focusgroep voor de richtlijn Marfan. Driehadden zelf Marfan syndroom, twee hadden een kind met Marfan syndroom; eenpatiënt met Marfan syndroom had ook een kind met Marfan syndroom. Drie patiëntenhebben op basis van vooraf gestuurde vragen een ervaringsrapportage ingestuurd. Deleeftijd waarop Marfan syndroom werd ontdekt varieerde van de leeftijd van 3 tot 60jaar. Meerdere patiënten hebben voorafgaand aan de diagnose directe familieledenverloren aan waarschijnlijk de symptomen van Marfan syndroom. De snelheid van dediagnose varieerde derhalve sterk, en leek met name af te hangen van de bekendheidmet Marfan syndroom van de behandelend arts. In de bekendheid met Marfansyndroom bij artsen is ruimte voor verbetering.De volgende punten zijn aan bod gekomen:15202530354045Communicatie over Marfan syndroom – is duidelijk verteld wat het inhoudt?Alle deelnemers uiten hun ontevredenheid over dit aspect. Er is duidelijk uitgelegd watde consequenties zijn op cardiologisch gebied, en ook de oogafwijkingen zijn evenaangetipt. Echter, de andere afwijkingen als gewrichts/spierklachten, durale ectasie,longafwijking en gevolgen voor het dagelijks leven wordt weinig tot niet belicht. Demeeste informatie halen zij van de website van de patiëntenvereniging en uitgesprekken met andere mensen met Marfan syndroom.Hebben jullie beperkingen gehoord wat bij het Marfan syndroom wel en niet mag?Sommige patiënten hebben geen adviezen meegekregen, anderen dat ze geen zwareinspanningen mogen verrichten, en geen duursporten doen. Ze geven allemaal aan datze wel inlichting krijgen over de theoretische risico’s, maar dat de vertaalslag naarpraktische adviezen voor het dagelijks leven mist. Echter, de individualiteit van depatiënt mag niet uit het oog worden verloren. De grenzen van het kunnen zullen vanpersoon tot persoon verschillen.Hoe ervaren jullie de organisatie van zorg – samenwerking tussen disciplines?De patiënten zijn tevreden over de marfanklinieken in Nederland, en worden daar ookhet liefst behandeld. Ze geven wel aan een centraal persoon te missen. Specialistengeven tegengestelde adviezen over wat wel of juist niet te doen.Hoe is de overgang kinderarts – meerdere specialisten bij volwassene?De overgang van de warme omgeving van kinderafdeling naar een anonieme,afstandelijke omgeving van de volwassenenafdeling is enorm. Bij de kinderpoli wordt jeopgeroepen wanneer het nodig is, als volwassene moet je alles ineens zelf doen. Zemissen een transitieperiode waarin kinderen worden begeleid naar zelfstandigheid alspatiënt. Graag zien ze dat transitie verpleegkundigen geïntegreerd worden in demarfanpolikliniek.Wat zijn typische symptomen bij de oudere marfanpatiënt?Het is zowel artsen als patiënten onbekend wat een ouderdomskwaal is en watgerelateerd is aan Marfan syndroom. Dit is een aandachtspunt waar zij graag onderzoeknaar gedaan zien worden.99