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1 Die subzelluläre Lokalisation und Wirkung auf a-Tubulin von ...

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Charvin D., Cifuentes-Diaz, Fonknechten N. et al, Mutation of SPG4 are responsible for a<br />

loss of function of spastin, an ab<strong>und</strong>ant neuronal protein localized in the nucleus, human<br />

Molecular Genetics, 2003, Vol 12, No. 1, 71-78<br />

Ciccarelli F.D., Proukakis C., Patel H., Cross H., Azam S., Patton M.A., Bork P., Crosby<br />

A.H., The identification of a conserved domain in both spartin and spastin, mutated in<br />

hereditary spastic paraplegia, Genomics 2003, 81, 437-441<br />

Pamela Claudiani, Elena Riano, Alessia Errico, Gennaro Andolfi, Elena I. Rugarli, Spastin<br />

subcellular localization is regulated through usage of different translation start sites and active<br />

export from the nucleus,<br />

Errico, A., Ballabio, A. and Rugarli, E.I. Spastin, the protein<br />

mutated in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, is involved in<br />

microtubule dynamics. Hum. Mol. Genet. 2002, 11, 153–163.<br />

Fink JK,Wu CB, Jones SM et al.: Autosomal dominant familial spastic paraplegia: tight<br />

linkage to chromosonne 15q. Am J Hum Genet 1995; 56:188-192.<br />

Fink J.K., Advances in hereditary spastic paraplegia, Curr Opin Neurol 10 (1996) 313-318<br />

Fonknechten N., Mavel D., Byrne P., Davoine C.S., Cruaud C., Boentsch D., Samson D.,<br />

Coutinho P., Hutchinson M., McMonagle P., Burg<strong>und</strong>er J.M., Tartaglione A., Heinzlef O.,<br />

Feki I., Deufel T., Parfrey N., Brice A., Fontaine B., Prud’homme J.F., Weissenbach J., Durr<br />

A., Hazan J., Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia., Hum<br />

Mol Genet 2000, 9, 637–44<br />

Fontaine B, Davoine CS, Dürr A, Paternotte C, Feki I, Weissenbach J, Hazan J, Brice A.<br />

A new locus for autosomal dominant pure spastic paraplegia, on chromosome 2q24-q34.<br />

Am J Hum Genet 2000; 66: 702-707.<br />

Hansen J.J., Durr A., Cournu-Rebeix I., Georgopoulos C., Ang D., Nielsen M.N., Davoine<br />

C.S., Brice A., Fontaine B., Gregersen N., Bross P., Hereditary spastic paraplegia SPG13 is<br />

associated with a mutation in the gene encoding the mitochondrial chaperonin Hsp60. Am J<br />

Hum Genet 2002, 70, 1328–32<br />

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