1 Die subzelluläre Lokalisation und Wirkung auf a-Tubulin von ...
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Charvin D., Cifuentes-Diaz, Fonknechten N. et al, Mutation of SPG4 are responsible for a<br />
loss of function of spastin, an ab<strong>und</strong>ant neuronal protein localized in the nucleus, human<br />
Molecular Genetics, 2003, Vol 12, No. 1, 71-78<br />
Ciccarelli F.D., Proukakis C., Patel H., Cross H., Azam S., Patton M.A., Bork P., Crosby<br />
A.H., The identification of a conserved domain in both spartin and spastin, mutated in<br />
hereditary spastic paraplegia, Genomics 2003, 81, 437-441<br />
Pamela Claudiani, Elena Riano, Alessia Errico, Gennaro Andolfi, Elena I. Rugarli, Spastin<br />
subcellular localization is regulated through usage of different translation start sites and active<br />
export from the nucleus,<br />
Errico, A., Ballabio, A. and Rugarli, E.I. Spastin, the protein<br />
mutated in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, is involved in<br />
microtubule dynamics. Hum. Mol. Genet. 2002, 11, 153–163.<br />
Fink JK,Wu CB, Jones SM et al.: Autosomal dominant familial spastic paraplegia: tight<br />
linkage to chromosonne 15q. Am J Hum Genet 1995; 56:188-192.<br />
Fink J.K., Advances in hereditary spastic paraplegia, Curr Opin Neurol 10 (1996) 313-318<br />
Fonknechten N., Mavel D., Byrne P., Davoine C.S., Cruaud C., Boentsch D., Samson D.,<br />
Coutinho P., Hutchinson M., McMonagle P., Burg<strong>und</strong>er J.M., Tartaglione A., Heinzlef O.,<br />
Feki I., Deufel T., Parfrey N., Brice A., Fontaine B., Prud’homme J.F., Weissenbach J., Durr<br />
A., Hazan J., Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia., Hum<br />
Mol Genet 2000, 9, 637–44<br />
Fontaine B, Davoine CS, Dürr A, Paternotte C, Feki I, Weissenbach J, Hazan J, Brice A.<br />
A new locus for autosomal dominant pure spastic paraplegia, on chromosome 2q24-q34.<br />
Am J Hum Genet 2000; 66: 702-707.<br />
Hansen J.J., Durr A., Cournu-Rebeix I., Georgopoulos C., Ang D., Nielsen M.N., Davoine<br />
C.S., Brice A., Fontaine B., Gregersen N., Bross P., Hereditary spastic paraplegia SPG13 is<br />
associated with a mutation in the gene encoding the mitochondrial chaperonin Hsp60. Am J<br />
Hum Genet 2002, 70, 1328–32<br />
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