1 Die subzelluläre Lokalisation und Wirkung auf a-Tubulin von ...

2 Einführung
2.1 Hereditäre spastische Paraplegie(HSP)
Die Hereditären spastischen Paraplegien (HSP) stellen eine Gruppe von neurodegenerativen
Erkrankungen dar, die genetisch wie klinisch sehr heterogen sind. Sie werden durch eine
zunehmende Spastizität und Hyperreflexie der unteren Extremität charakterisiert. Fehlen
weitere neurologische Symptome spricht man von der „reinen Form“, beim Hinzutreten
solcher, wie z. B. Optikusatrophie, Taubheit oder Demenz, von der „komplizierten Form der
HSP (Fink et al. 1996). Die reine Form der HSP, die auch im Vererbungsmodus
variantenreicher ist, aber meist autosomal-dominant vererbt wird, ist die bei weitem häufigere
Form. Innerhalb dieser Gruppe spielt die Spastische Paraplegie Typ 4 die wichtigste Rolle.
Die relativ seltene komplizierte Form der HSP mit ihren Begleitsymptomen wird meist in
einem autosomal-rezessiven Erbgang vererbt. Jedoch sind für beide Formen autosomaldominante,
autosomal-rezessive und X-chromosomale Vererbungsmodi bekannt (Harding
1993). Die Prävalenz der Erkrankung zeigt starke regionale Unterschiede. Sie reicht nach
Region und Studie von 0,9 bis 14 Erkrankungen auf 100.000 Einwohner (Skre 1974,
Werdelin 1986).
2.1.1 Klinische Formen der HSP
Abbildung 1: Die Abbildung zeigt die spastische
Lähmung der unteren Extremität eines
Betroffenen. Die kleineren Bilder dokumentieren
das Babinski-Zeichen. (Quelle: Dt. Ärzteblatt Jg
99/ Heft 7)
Das klinische Leitsymptom der HSP ist die
fortschreitende spastische Lähmung der unteren
Extremität. Das klinisch leicht erfassbare
Babinski-Zeichen ist ein Indikator dafür.
Hierbei kommt es beim kräftigen Bestreichen
der lateralen Fußkante mit Zug über den Ballen
zu einer Dorsalflexion der Großzehe (s.
Abbildung 1). Selten kann auch eine Spastik der
oberen Extremität hinzutreten. Von einer reinen
HSP spricht man, wenn die Spastiken nicht von
weiteren neurologischen Ausfällen begleitet
werden. Treten solche Symptome dazu, die
vielgestaltig sein können, wird dies als
komplizierte HSP bezeichnet (Fink et al. 1996).
7