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Leben mit - Deutsches Down-Syndrom InfoCenter

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kompletten oder Teilen des Chromosoms<br />

21 zugrunde liegt. Das variable Erscheinungsbild<br />

des <strong>Syndrom</strong>s wird vor<br />

allem auf die unterschiedliche, in der<br />

Regel höhere, Gendosis und da<strong>mit</strong> Ausprägung<br />

der auf Chromosom 21 lokalisierten<br />

Gene in Zellen von Personen <strong>mit</strong><br />

<strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong> zurückgeführt. Es wird<br />

vermutet, dass davon auch das <strong>Down</strong>-<br />

<strong>Syndrom</strong>-spezifische Tumorspektrum<br />

beeinflusst wird. Interessanterweise<br />

wurden in verschiedenen Karzinomen,<br />

einschließlich Brustkrebs, noch keine<br />

freien Trisomien 21 nachgewiesen, was<br />

deren Bedeutung für die Unterdrückung<br />

von Tumoren noch unterstreicht. Trotzdem<br />

treten hin und wieder Brustkrebserkrankungen<br />

auch bei Frauen<br />

<strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong> auf. Hier wird vermutet,<br />

dass Teile des Chromosoms 21 in<br />

den Tumorzellen verloren gegangen<br />

sind.<br />

Das menschliche Chromosom 21<br />

wurde in den letzten Jahren vollständig<br />

analysiert und mehrere hundert Gene<br />

identifiziert. Darunter befinden sich<br />

auch solche Gene, bei denen Eigenschaften<br />

nachgewiesen wurden, die zur<br />

Unterdrückung von Tumoren führen<br />

(Tumorsuppressor-Gene). Allerdings<br />

stehen wir erst am Anfang, die Funktion<br />

von spezifischen (Chromosom 21)<br />

Genen zu erkennen, ihre Einbindung in<br />

Gen-Netzwerke zu verfolgen und letztlich<br />

ihre Rolle bei der Unterdrückung<br />

von Tumoren bei Menschen <strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<br />

<strong>Syndrom</strong> aufzuklären. Die methodischtechnischen<br />

Voraussetzungen für derartige<br />

Untersuchungen sind vorhanden.<br />

In der Arbeitsgruppe Tumorgenetik<br />

des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare<br />

Medizin (MDC) in Berlin arbeiten<br />

Karyogramm von Trisomie 21<br />

(Foto von Simone Heidemann,<br />

Christian-Albrechts-<br />

Universität Kiel)<br />

wir seit Jahren daran, die genetischen<br />

Grundlagen von Brustkrebs besser verstehen<br />

zu lernen. Im Verlaufe unserer<br />

Forschungen haben wir eine Reihe von<br />

Kandidatengenen identifiziert, deren<br />

Rolle bei der Entstehung von Brustkrebs<br />

umfassend geprüft wird. Als methodische<br />

Grundlage für das Auffinden solcher<br />

Gene diente uns u.a. die Einführung<br />

von zusätzlichen menschlichen<br />

Chromosomen in Brustkrebszellen, die<br />

danach viele Eigenschaften einer normalen<br />

Zelle zurückgewinnen. Aus dieser<br />

Situation heraus sind wir sehr daran<br />

interessiert, mehr über die Unterdrückung<br />

von Brustkrebs bei Frauen<br />

<strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong> zu erfahren.<br />

Wir erhoffen uns von der Aufklärung<br />

der molekularen Grundlagen des Auftretens<br />

von Brustkrebs bei <strong>Down</strong>-Syn-<br />

Die beiden Autoren, Prof. Dr. Siegfried<br />

Scherneck und Dr. Burkhard<br />

Jandrig, interessieren sich vor allem<br />

– da es diese Angaben für Deutschland<br />

noch nicht gibt –, wo Brustkrebs<br />

bei Frauen <strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong> festgestellt<br />

wurde. Sie möchten die betreffenden<br />

Personen, Betreuer oder<br />

Familienangehörige bitten, diesbezügliche<br />

Angaben an die folgende<br />

MEDIZIN<br />

drom-Patientinnen ein tieferes Verständnis<br />

der zellulären Vorgänge in einem<br />

Tumor. Hier muss der einzigartige<br />

Schutzmechanismus, der sonst die Entstehung<br />

von Brustkrebs verhindert, verloren<br />

gegangen sein. Natürlich könnten<br />

diese Erkenntnisse aber auch Ausgangspunkt<br />

sein z.B. für die Entwicklung<br />

von therapeutischen Strategien für<br />

sowohl Patienten <strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong><br />

(insbesondere bei erhöhter <strong>Leben</strong>serwartung)<br />

als auch für Patienten ohne<br />

<strong>Syndrom</strong>.<br />

Prof. Dr. Siegfried Scherneck<br />

Dr. Burkhard Jandrig<br />

PS: Beim Lesen von Abhandlungen zum<br />

<strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong> fiel uns folgender Satz<br />

von Thomas J. Weihs (1914–1983) in<br />

die Hände, der in unsere Problematik<br />

hineinreicht:<br />

Zitat: „Hat vielleicht der mongoloide<br />

Mensch (Original – anders vielleicht<br />

Mensch <strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong>) auf geheimnisvolle<br />

Weise die Aufgabe übernommen,<br />

weniger eine Krankheit als<br />

ein Heil<strong>mit</strong>tel unserer Zeit zu sein.“<br />

Studie: Brustkrebs bei Frauen <strong>mit</strong><br />

<strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong><br />

Adresse zu senden:<br />

Prof. Dr. Siegfried Scherneck<br />

Max-Delbrück-Centrum für Molekulare<br />

Medizin (MDC) Berlin-Buch<br />

Arbeitsgruppe Tumorgenetik<br />

Robert-Rössle-Straße 10<br />

13125 Berlin<br />

<strong>Leben</strong> <strong>mit</strong> <strong>Down</strong>-<strong>Syndrom</strong> Nr. 50, Sept. 2005 39

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