(log ppb) HPRT VF (x 10

Polymorphismus
Polymorphismus: Schnelle und langsame Acetylierer
Bei TBC-Patienten, die mit Isoniazid behandelt werden, sind die Halbwertszeiten der
Acetylierung unterschiedlich:
� bei 50% der Patienten beträgt die Halbwertszeit ca. 60 min
� bei den anderen 50% ca. 180 min
O C
H H
N NH2
N
N
Isoniazid Acetylisoniazid
� Polymorphismen werden durch Veränderung der Gene entsprechender Enzyme
verursacht (Punktmutation, Deletion, Amplifikation)
� Von einem Polymorphismus spricht man, wenn ein seltener, von der Norm abweichender
Phänotyp in mindestens 1% der Gesamtpopulation auftritt
� Ein Phänotyp < 1% in der Gesamtpopulation wird als "seltene Variante" ezeichnet
O C
N N
H
O
C
CH3