XX Congreso de la Sociedad EspaÃ±ola de Diabetes

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avances en Diabetología Av Diabetol. 2009;25(Supl 1):35-111 Pósteres P-1: Genética de la diabetes y experimentales P-001. ASPECTOS GENÉTICOS Y CLÍNICOS DE LA DIABETES NEONATAL A. Egireun (0), I. Rica (0), I. Garin (0), G. Pérez de Nanclares (0), C. Luzuriaga (1), L. Castaño (0), G. Gedine (0) (0) Hospital de Cruces, Barakaldo, (1) Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander La diabetes neonatal (DN) es un subgrupo de diabetes monogénica caracterizada por diagnosticarse en los primeros 6 meses de vida y precisar tratamiento insulínico durante al menos 15 días. Existen 2 formas evolutivas de la enfermedad que clásicamente se han denominado, transitoria y permanente. Durante estos últimos años se han ido identifi cando las causas genéticas que originan esta enfermedad e incluyen en orden cronológico, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 6, mutaciones en los genes que codifi can las dos subunidades de los canales de potasio y por último, mutaciones en el gen de la insulina. Objetivos: Describir las alteraciones genéticas que originan DN en un grupo de pacientes procedentes de diferentes hospitales del estado español. Conocer la distribución de los 4 grupos de alteraciones más frecuentes y establecer una relación genotipo-fenotipo. Pacientes y métodos: Hemos incluido a 42 pacientes con diagnóstico clínico de diabetes neonatal. Se recogieron datos clínicos en relación con el diagnóstico de la diabetes y antropométricos (peso, longitud e índice ponderal) de los pacientes. Se realizó estudio genético de la región 6q24, los genes que codifi can las subunidades KIR6.2 (KCNJ11) y SUR1 (ABCC8) del canal de potasio, y el gen de la insulina. Se utilizó el soporte informático SPSS 15 para Windows para el análisis estadístico. Resultados: Hemos identifi cado una causa genética defi nida en el 76% de los pacientes: 8 alteraciones en 6q24 (8 formas transitorias), 14 alteraciones en el gen KCNJ11 (5 transitorias y 9 permanentes), 5 mutaciones en el gen ABCC8 (3 transitorias y 1 permanente) y 5 mutaciones en el gen de la insulina (3 permanentes, 1 transitoria). Desde el punto de vista clínico, la mayor parte de las formas transitorias se deben a alteraciones en el cromosoma 6 (44%), seguidas por las mutaciones en los genes que codifi can las subunidades del canal potasio. La primera causa de DN permanente es la mutación en el gen KCNJ11, seguido de la mutación en el gen de la insulina. El análisis de la relación genotipo-fenotipo muestra que los pacientes con alteraciones en la región 6q24 presentan, con respecto a los pacientes con alteración en el canal de potasio, siempre formas transitorias, un debut más precoz (3 vs 42 días de vida; p= 0,003), menor peso al nacimiento para su edad gestacional (peso medio 1.864 vs 2.590 g; p= 0,001) y disminución en el índice ponderal (1,9 vs 2,4; p= 0,011). Los pacientes con mutaciones en el gen de la insulina no se pueden diferenciar desde el punto de vista fenotípico. Conclusiones: El 76% de los pacientes con DN presentan una alteración genética defi nida en la población española. La causa más frecuente de DN son las mutaciones en los genes que codifi can las subunidades del canal de potasio, seguido de las alteraciones en el cromosoma 6. Las diferentes alteraciones genéticas nos orientan en cuanto a la evolución a formas transitorias o permanentes. Los datos clínicos de los pacientes orientan hacia la alteración genética causante de la DN. P-002. INSULINO-RESISTENCIA PRIMARIA NEONATAL GRAVE DEBIDA A MUTACIÓN DEL GEN DEL RECEPTOR DE LA INSULINA M. Martín-Frías (0), M. Alegre (0), I. Ruiz (0), G. Pérez de Nanclares (1), A. Rodríguez (2), M. Martínez-Pardo (0), R. Barrio (0) (0) Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, (1) Hospital de Cruces, Barakaldo, (2) Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid Introducción: La expresividad clínica de las mutaciones del gen del receptor de la insulina abarca diferentes síndromes de insulino-resistencia, desde formas graves neonatales como el leprechaunismo hasta formas de expresión más tardía como el síndrome de Rabson-Mendenhall y el de insulino-resistencia tipo A. El leprechaunismo se caracteriza por fenotipo peculiar, insulino-resistencia grave con marcada hiperinsulinemia, alteración del metabolismo hidrocarbonado, retraso de crecimiento intrauterino, acantosis nigricans, virilización y muerte precoz. Objetivo: Exponer los datos clínico-bioquímico-genéticos de un paciente con insulino-resistencia grave neonatal y su evolución el primer año de vida. Caso clínico: Varón de 14 meses, nacido de madre joven con hipotiroidismo y sordera neurosensorial. Embarazo de 41 semanas con retraso crecimiento intrauterino, parto normal. Al nacer, peso 2.440 g (p
Av Diabetol. 2009;25(Supl 1):35-111 (1.749-2.267 µUI/ml), niveles muy elevados de péptido C (28,4-86,8 ng/ml). Anticuerpos GAD-AAI-IA2 negativos. Niveles de TSH-T4 normales; IGF1 (
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