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En ninguno de los casos se obtuvo estudiode alteraciones genéticas por falta de recursos.Actualmente todos estos pacientes presentanuna discapacidad intelectual variablede nivel leve a moderada. Todos seencuentran en rehabilitación con terapiaocupacional y kinesiología, en programasde integración escolar y con educación diferenciada.Los pacientes con diagnósticomás tardío (el mayor de los hermanos y lamujer), son los que han tenido peor evolucióncon mayores dificultades en la lectoescritura,lenguaje e integración social, especialmenteel varón que sólo recientementeha logrado aprender a escribir. Todos persistencon dispraxia, que ha disminuidoluego de las terapias; el mayor de los treshermanos persiste con ataxia marcada y elmenor presenta una dispraxia leve. Todoshan logrado escribir con dificultad, el másgrande con el desempeño más bajo.Tabla 1. Resumen de Características Clínicas por PacientePaciente Sexo Edad Dg Presentación Clínica DI(años)RDPM Ap-Hp MA-D AO DF PD EH AVCaso 1 M 5 SeveraCaso 2 M 2 ModeradaCaso 3 M Prenatal LeveCaso 4 M 2 ModeradaCaso 5 M 2 ModeradaCaso 6 M 3 ModeradaCaso 7 F 5 ModeradaDISCUSIÓNEn el SJ existe una serie de manifestacionesclínicas con una amplia variedad de expresiónfenotípica, pero predomina el cuadrodescrito originalmente de hiperpnea, ataxia,retardo mental (en este caso RPM) yanormalidad de los movimientos oculares,asociado a alteraciones anátomo-funcionalesde la fosa posterior, que pudo confirmarseen las neuroimágenes de todosestos pacientes. Todas las manifestacionesclínicas observadas en nuestros pacienteshan sido descritas en otros trabajos sobreel SJ: el defecto cognitivo representadocomo RPM y luego en discapacidad mental,la polidactilia, la apraxia oculomotora,la marcha atáxica, la alteración en el patrónrespiratorio ya descrita y las dismorfiasfaciales. En esta serie no se encontró, pacientescon hepatopatía, obesidad, quistesrenales, situs inversus ni otras múltiplesmanifestaciones descritas en la literatura(8, 9, 12, 13). En concordancia con otrosestudios, tampoco se encontró retinopatíapropiamente tal, pero sí una disminuciónde la agudeza visual en dos pacientes (9).La enfermedad de Hirschsprung, presenteen un caso, es poco frecuente en SJ, perotambién ha sido descrita en la literatura(17).A pesar de no haberse realizado estudiogenético en estos pacientes, la presenciade tres hermanos con el síndrome muestrauna alteración genética específica conposible herencia ligada al X. Esto pone demanifiesto la necesidad de realizar un estudiogenético frente a la sospecha de SJ,para otorgar a los padres un diagnóstico ypronóstico más específico con consejo genéticooportuno. Considerando que estees un síndrome subdiagnosticado y conexpresión fenotípica variable, disponer14 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 24, Nº 1, Marzo 2103 Todos los derechos reservados