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describe también una dilatación y distorsióndel cuarto ventrículo con desviaciónrostral simulando unas alas de murciélagoconstituyendo un signo que lleva ese nombreo también llamado “en paraguas” (4,5, 11). Se ha descrito además la presenciade hamartoma hipotalámico y ausenciade la glándula pituitaria (4). Todas estasalteraciones sugieren que el fenotipo cerebelosodel SJ emerge de la combinación deun patrón defectuoso (aplasia del vermis)con compromiso de la proliferación (hipoplasiageneralizada) y migración celularaberrante (fragmentación de los núcleoscerebelosos) (7). Finalmente, es importantedestacar la ausencia de alteraciones cerebralesen general, en un cuadro que sueleasociarse a déficit intelectual; esto pone demanifiesto la importancia del cerebelo enfunciones cognitivas e inteligencia (4).La prevalencia estimada de SJ es de 1/80.000a 1/100.000 recién nacidos vivos (RNV) (7,13). En Europa se estima una prevalenciade 1/100.000 habitantes (14,15) y en ArabiaSaudita una prevalencia de 4,8% de losRNV con malformaciones del SNC, similaral síndrome de Dandy-Walker; se piensaque es un síndrome subdiagnosticado (4,5, 6, 16).Así, hasta la fecha se han publicado múltiplesestudios que ayudan a describir mejorla fisiopatología, las alteraciones genéticasasociadas, el estudio con imágenes, las manifestacionesclínicas y el pronóstico de losniños con este síndrome. El objetivo deeste trabajo es describir la presentación clínicay la edad de diagnóstico de niños coneste síndrome y compararlos con lo descritoen la literatura.PACIENTES Y MÉTODOSSe realizó una revisión retrospectiva defichas clínicas de pacientes con diagnósticode SJ entre los años 2002-2012 del Policlínicode Neuropediatría de una de lasautoras (PD). Se consideró como criteriosdiagnósticos a aquellos pacientes que teníanlas manifestaciones clínicas típicas yla neuroimagen característica del SJ, con osin antecedentes familiares, y se recolectaronlos datos necesarios para este estudio.RESULTADOSLa muestra consistió en siete pacientes, delos cuales seis eran varones. El diagnósticose realizó entre la etapa prenatal y los cincoaños de vida. Tres de los pacientes varoneseran hermanos. Los padres recibieron consejogenético en relación al riesgo de recurrenciade la misma afección, razón porla cual la madre se esterilizó (ligadura detrompas); a pesar de ello concibió un tercerhijo también portador de SJ (foto 1). Dadoslos antecedentes familiares y los hallazgoscaracterísticos en la ecografía, fue posiblehacer el diagnóstico prenatal. En los otrosseis pacientes el diagnóstico se hizo por elcuadro clínico y por tener una ResonanciaMagnética característica con el SM. No seencontraron otras alteraciones en la RM decerebro en la mayoría de los pacientes, exceptuandoal mayor de los hermanos quepresentó además el sigo del paraguas antesdescrito, hipoplasia cerebelosa y de lospedúnculos cerebelosos, y alteraciones enlos núcleos de la base. La clínica de cadapaciente, se resume en la tabla 1. Todos lospacientes presentaron retraso del desarrollopsicomotor (RPM) y dismorfias faciales,polidactilia (2), episodios de apnea/hiperpenea(5), ataxia/dispraxia (5), apraxiaoculomotora (2), alteraciones visuales (3),enfermedad de Hirschprung (1).De los hermanos, uno tenía marcha atáxica,apneas y RPM y el otro, principalmenteapneas; dos de ellos presentaban alteracionesen la agudeza visual requiriendo el usode lentes (foto 1 y 2). El único caso femeninoinició la clínica con episodios de apnease hiperpneas y RPM (foto 3 y 4). Unode los pacientes presentó apnea/hiperpneallegando incluso a paro respiratorio, requiriendoventilación mecánica y luego unacirugía de faringoplastia.No se encontraron en esta muestra de pacientesotras alteraciones descritas en casosde pacientes con SJ, tales como alteracioneshepáticas, obesidad y quistes renales.Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 24, Nº 1, Marzo 201313