Page 2 1 Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr ...

Se inicia tratamiento con Levetiracetam enforma progresiva, mostrando respuesta favorable,con reducción de 33% de las crisis,destacando la desaparición completa decrisis tónicas generalizadas durante sueño.CASO CLÍNICO 2Paciente de 12 años, consulta en nuestrocentro por crisis epilépticas refractarias atratamiento. Tiene como antecedentes serhijo de padres no consanguíneos, embarazoy parto normales. Evoluciona con síndromehipotónico central y trastorno deldesarrollo. A los 8 años, inicia crisis atónicasdiarias. Se inicia Clobazam más ÁcidoValproico, lográndose una respuesta parcialy observándose la aparición de componentemioclónico. Las crisis evolucionanagregándose episodios tónicos generalizados,con caída al suelo y desconexión delmedio de segundos de duración. Se agregaTopiramato con remisión total de las crisistónicas, se ajusta Clobazam y Ácido Valproico,sin embargo persiste con frecuentescrisis atónicas 20 por día, algunas asociadasa caída brusca al suelo. El pacienteevoluciona con deterioro clínico progresivotanto por el mal control de crisis comopérdida del contacto con el medio.Al examen destaca un niño con discapacidadintelectual, aspecto grácil, fascie especial,triangular, puente nasal alto, narizprominente, orejas descendidas y retrognatia.Respirador bucal y sialorrea importante;con marcha independiente, comunicacióna través de lenguaje no verbal, muyinquieto, pero no agresivo.Ingresa a estudio ya con confirmación genéticade su tetrasomía 15q (a los 6 mesesde vida, INTA, Universidad de Chile). Serealiza RM cerebral donde destaca disminucióndel patrón de sulcación cortical. Elvideo monitoreo EEG demuestra trazadode base lento, tanto en vigilia como en sueño,no configurando patrón de sueño parala edad; actividad epileptiforme en formade punta, espiga y poliespiga-onda lentamultifocal independiente muy frecuentedurante sueño y menos durante vigilia yREM. Frecuente actividad epileptiformegeneralizada en forma de poliespiga-ondalenta de 1 a 5 segundos de duración, seguidade depresión de voltaje de hasta1,5 segundos, en ocasiones lateralizada aderecha, sin clínica asociada evidenciabledurante el examen (Figuras 4 y 5) Se iniciatratamiento con Lamotrigina en ascensopaulatino, con franca disminución del 95%Fig 4. Actividad epileptiforme multifocal.28 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 24, Nº 1, Marzo 2103 Todos los derechos reservados