XXXVIII Reunión Anual, Barcelona, 18-20 diciembre 1986

XXXV|ll Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurologiapresentan clínicamente un fenotipo mixIo, continuum delos tipos l, ll y lll. Uno de estos dos últimos casos, fallecidosambos a las edades de 50 y 54 años, ha podido serestudiado desde el punto de vista neuropatológico. Deél se aportan los datos anatomopatológicos más sobresalientesa nivel del sistema nervioso central y periférico.Estos hallazgos se comparan con los únicos tres casos noportugueses, de origen japonés, estudiados anatomopatológicamentecon esta enfermedad.Se llega a la conclusión de que este caso, el primeroeuropeo con estudio neuropatológico, viene a confirmarla hipótesis de que la enfermedad de Machado-Joseph sesitúa nosológicamente dentro del campo de las heredodegeneracionesespinocerebelosas, ataxias multisistémicasy enfermedad de la motoneurona.Ataxia de Friedreich y glaucoma congénito.Una nueva asociación clínicaO. Combarros, J. Calleja, C. Leno y J. BercianoSecciones de Neurologia y Electromiografia.Hospital Nacional Marr¡ues de Valdecilla.Facult¿d de Medicina. Santander.El deficit visual acontece a menudo en pacientes consíndromes espinocerebelosos (SEC). Los trastornos ocularesmás frecuentes son atrofia óptica, retinitis pigmentosay cataratas. El glaucoma congénito no se ha descrito enasociación con SEC. Presentamos aquí una estirpe fuertementeconsanguÍnea en la que tres hermanos padecenglaucoma congénito y dos de ellos ataxia de Friedreich(AF). La exploración física de los padres no reveló anomalías.Los dos hermanos neurológicamente afectos presentabanlos rasgos característicos de la AF: inicio de lossíntomas en la primera década de la vida, ataxia de lamarcha, disartria, arreflexia generalizada, respuestas plantaresextensoras, hipopalestesia en las extremidades, deformidadesesqueléticas y miocardiopatía. Los estudiosneurofisiológicos revelaron ausencia de los potencialessensoriales distales con normalidad de la conducciónmotora. Los hallazgos oculares en los tres hermanos incluyenelevación de las presiones intraoculares (hasta45 mmHg Schiotz), megalocórnea, opacidad corneal, déficitvisual, miopía, atrofia óptica, catarata, hifema y eventualmenteptisis bulbi. Para controlar la hipertensión ocularfueron necesarias repetidas goniopunturas y tratamientocontinuado con colirios de pilocarpina.El glaucoma congénito y la AF se presentan comoprocesos transmitidos con una herencia autosómica recesiva.Su coincidencia en una misma estirpe, como la aquídescrita, puede explicarse por un doble mecanismo. Enprimer término, por un estrecho ligamiento de los /oci deambos procesos. Y en segundo término, por una asociacióncausal de dos genes independientes como consecuenciade la consanguinidad.Hallazgos tomodensitométricos en los síndromesespi nocerebe lososA. Ramos, F. Quintana, C. Díez, C. Leno y J. BercianoSecciones de Neurología y Neurorradiología.Hospital Nacional Marqués de Valdecilla.Facultad de Medicina. Santander.En este estudio se ha valorado prospectivamente elpapel de la TAC en el diagnóstico de los síndromesespinocerebelosos (SEC). A tal fin se exploraron 36 controlesy 35 SEC, que incluyen .l 1 casos con ataxia deFriedreich (AF), 1 1 con sospecha de atrofia olivopontocerebelosa(AOPC), 6 con sospecha de atrofia cerebelosatardía (ACC), 6 con atrofia cerebelosa alcohólica y unocon ataxia tipo Sanger-Brown. La atrofia se determinómediante la medida objetiva del número y amplitud delos surcos cerebelosos, diámetro transverso y superf¡ciedel cuarto ventrículo, índice del tronco cerebral, cisternadel ángulo pontocerebeloso e índice de Evans. En dostercios de los pacientes con AF se observó moderadaatrofia cerebelosa e incremento de la superficie del cuartoventrículo. Había una acusada atrofia cerebelosa yensancham¡ento de la cisterna del ángulo pontocerebelosotanto en los casos con AOPC como con ACC. En elgrupo con AOPC existía también una importante atrofiadel tronco cerebral e incremento de los parámetros delcuarto ventrículo. En los pacientes con degenerac¡óncerebelosa alcohólica se observó atrofia cerebelosa depredominio vermiano, ligero incremento de la superficiedel cuarto ventrÍculo, reducción del tronco cerebral yagrandam¡ento de la c¡sterna del ángulo pontocerebeloso.Sólo en el grupo de la AOPC y de los pacientesalcohólicos existía atrofia supratentorial. En el pacientecon ataxia de Sanger-Brown la TAC fue normal, pero elexamen con RNM reveló una importante atrofia de lamedula espinal.Los patrones tomodensitométricos aquí observadosson suficientemente distintivos como para permitir ladelimitación y clasificación de los diversos 5EC.Siringomielias atípicas: estudio de 10 casos conespecial énfasis del valor diagnóstico y fisiopatológicode la RNMA. Pou, L. Soler, R. Marés, P. Fossas, J. Pascualy A. UgarteServicio de Neurología. lnst¡tuto Neurológico Municipal. HospitalCeneral Nuestra Señr¡ra del Mar. Universidad Autónoma. Barcelona.Seleccionados entre 42 casos de siringomielia estudiadospersonalmente por nosotros en los diez últimos años(entre los que figuran 3 síndromes siringomiélicos de origentumoral, un síndrome siringomiélico postaracnoiditistuberculosa dorsal y 3B siringomielias foraminales o esencialesde las cuales B cursan con síntomas bulbares -siringomielobulbias-),presentamos en la presente comunicación10 casos de siringomielias atípicas entendiendo portales aquéllas en que la sintomatología difiere de la clásica,ya sea por el carácter clínico monos¡ntomático permanente(formas dolorosas exclusivas), ya sea por unacaracterística clínica excepcional (trastorno trófico distalen pie), por la latencia clínica (forma subclínica), por elcarácter motor de la sintomatología (forma seudomiopática),o por la edad de presentación (infantil).En todos los casos la cavitación intramedular ha sidodemostrada por resonancia magnética nuclear (CentreMédic de Resonáncia Magnética de Barcelona), pruebaconsiderada ya actualmente indispensable y primordialpara establecer el diagnóstico.Se concluye que las formas dolorosas puras de siringomieliano son en modo alguno excepcionales y que portal motivo deben tenerse en cuenta en el d¡agnósticodiferencial de los frecuentes síndromes dolorosos crónicosde las extremidades superiores: las anomalías (hendiduras)a nivel del asta posterior de la medula serían su2111