XXXVIII Reunión Anual, Barcelona, 18-20 diciembre 1986

XXXV|ll Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurologiasexo, dist¡nto de la distrofia muscular de Duchenne y deBecker, que cursaba sin seudohipertrofias.Posteriormente, Rowland et al (1979) definieron la entidadclínica de esta enfermedad con: contracturas muscularesprecoces (sobre todo en cuello, codos y tobillos),disminución de fuerza muscular con una distribuciónhumeroperoneal, inicio precoz entre los 5 y 'l 5años,lenta progresión y típicamente alteraciones de la conduccióncardiaca, que pueden producir muerte súbita.Presentamos una familia con estas características clínicas,pero con una transmisión hereditaria autosómicadominante. Dado que recientemente se han publicadoalgunos artículos describiendo distintos tipos de carácterhereditario en pacientes con esta entidad clínica (Takamoto,1984; Cilchrist, '1986; Miller, 1985), creemos quela distrofia muscular de Emery-Dreifuss no puede definirsecomo una distrofia muscular recesiva ligada al sexo.Prevalencia de las neuropatías sensoriomotriceshereditarias en CantabriaJ. Berciano, J. Calleja, J.M. Polo y O. CombarrosSecciones de Neurología y Electromiografía,Hospital Nacional Marqués de Valdecilla.Facultad de Medicina. Santander.Desde 1 974 a 1984, ambos inclusive, se exploraron144 pacientes afectos con neuropatía sensoriomotora hereditaria(NSMH) tipo l, ll o lll. La serie comprende49 casos índice, 95 familiares afectos y 104 familiares sanos.Setenta y ocho casos fueron catalogados dentro dela forma hipertrófica y 66 en la neuronal. La transmisiónfue autosómica dominante en I1 familias (72 enfermos)con la forma hipertrófica (tipo l) y en 13 familias (42casos)con la forma neuronal (tipo lll). Una herencia autosómicarecesiva se observó en 3 familias (3 casos) con laforma hipertrófica (tipo lll) y en 4 familias (9 casos) con laforma neuronal. Dieciocho casos (3 con el tipo hipertróficoy .l 5 con el neuronal) fueron catalogados como esporádicos.La prevalencia de la NSMH en Cantabria, a fecha1 de enero de 1985, era de 28,2 casos por -l00.000 habitantes.Esta prevalencia sitúa a nuestra región detrás de lareporta.da por Skre (Clin Cenet 1974; 6:98-118) en eloeste de Noruega.Síndrome POEMS. Presentación de un casoL.M. lriarte, F. Gómez*, R. Fernández-Bolaños, A. Crilo.,J. Calán e l. Chinchón**Sección de Neurología y *Servicio de Medicina lnterna,Hosp¡tal Nuestra Señora de Valme. Sevilla.**Departamento de Anatomía Patológica.Ciudad Sanitaria Virgen del Rocío. Sevilla.Se presenta una paciente de 66 años de edad, sinantecedentes de enfermedad sistémica ni conjuntiva previa,que en los 6 meses previos a su ingreso desarrollóuna polineuropatía sens¡tivo-motora de predominio enmiembros inferiores. El estudio electrofisiológico mostróuna PNP mixta (axonal-desmielinizante). La exploracióngeneral mostró engrosamiento cutáneo, acropaquias, hepatomegaliay esplenomegalia sin adenopatías. En elscreening efectuado para esclarecer la etiología de lapolineuropatía se observaron en el estudlo radiológicolesiones osteoscleróticas en pelvis y región lumbar, evi-denciándose en la analítica un pico monoclonal lgC kappay un descenso en los niveles séricos de hormonastiroideas. La enferma siguió tratamiento con corticoidessin obtener meioría, falleciendo unos meses más tardepor una infección intercurrente.Este cuadro es encasillable en el síndrome designadopor Bardwick et al como POEMS (Polineuropathy, Organomegaly,Endocrinopathy, M proteins and Skin changes).En esta comunicación comentamos los hallazgosclínicos, su posible etiopatogenia y, las diversas posibilidadesterapéuticas.Esclerosis lateral amiotrófica asociada a neuropatíaperiféricaE. Rodríguez, L. Morlán, J.M. Serratosa,J.A. Carcía Merino, M.D. Jiménez y H. LiañoServicio de Neurología. Clínica Puerta de Hierro.Universidad Autónoma. Madrid.La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha sido consideradaclásicamente como una enfermedad degenerativadel sistema nervioso motor volunoario. Sin embargo enpublicaciones recientes se han descrito alteraciones anatomopatológicasy electrofisiológicas que sugieren degeneraciónen otras zonas del sistema nervioso.Se presentan 2 pacientes que cumplen criterios clínicosy electrofisiológicos de ELA y que además tienenalteraciones sensitivas compatibles con neuropatía periférica.En ambos casos los estudios electrofisiológicosmostraron signos de polineuropatía mixta de predominioaxonal, con velocidad de conducción discretamente disminuidaen el nervio sural. En uno de los pacientes serealizó una biopsia del nervio sural que reveló leve pérdidade fibras mielínicas, degeneración axonal y abundantessegmentos intercalados de desmielinización. En ningunode los 2 casos se encontró otra patología subyacenteque pudiera considerarse como etiología de la neuropatía.Los hallazgos de nuestros dos pacientes concuerdancon varios estudios recientes que muestran en la ELAdegeneración fuera del sistema nervioso motor. Se hasugerido que tal degeneración difusa puede tener implicacionesimportantes para la identificación de la etiologíade la enfermedad, de aquí el interés de los estudios dels¡stema nervioso sensor¡al en los pacientes con ELA.Ensayo terapéutico experimental de la esclerosislateral amiotrófica con interferon alfa humanonatural intratecalJ.S. Mora, T.L. Munsat, K.P. Kao, W. Hedlund, L. Finisony C. BradleyUnidad Neuromuscular. Servicio de Neurología.Clínica Puerta de Hierro. Madrid.Neuromuscular Research Unit. Department of Neurology.Tufts-New England Medical Center. Boston.La causa de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) noestá elucidada, y la posibilidad de que un agente víricoesté involucrado en ella sigue vigente. EI interferon (lFN)tiene acciones antivíricas conoc¡das in vitro e in vivo.Diez pacientes con ELA tomaron parte de un ensayo2917