XXXVIII Reunión Anual, Barcelona, 18-20 diciembre 1986

XXXVIll Reunión Anual de la Sociedad Española de NeurologÍadebilidad muscular generalizada, con fatiga rápida. Rigidecesarticulares en miembros inferiores y escoliosis dorsolumbar.El diagnóstico diferencial debe contemplar las distrofiasy miopatías congénitas y los síndromes miasténicos. Ennuestros pacientes, la herencia autosómica recesiva, lademostración de un trastorno de la transmisión neuromuscular(test del edrofonio positivo, EMC de tipo miasténicoy mejoría con anticolinesterásicos), la negatividadde los estudios inmunológicos, y la presencia de cambiosmiopáticos inespecíficos en las biopsias musculares sonsólidos argumentos en favor del diagnóstico de síndromemiasténico congénito.Miastenia miopática familiarA. Lago, J.J. Vílchez, A. Cruz-Martínez* y F. CoretHospital La Fe. Valencia. *Hospital La Paz. Madrid.En 1954 Walton y Nattrass describieron un síndromecaracterizado por debilidad muscular proximal y fatigabilidad,denominándolo miopatía miasténica. Descripcionesposteriores (Rowland et al, 1956; Walton et al, 1956;Rowland et al, 'l 963) resaltaron los hallazgos miopáticosde este síndrome, tanto en la biopsia muscular como enel EMC. Estudios recientes (Dobkin et al, 1978; Morgan-Hughes et al, 1981) han destacado la presencia de untrastorno en la transmisión neuromuscular, por lo queesta entidad ha sido incluida entre los síndromes miasténicosde naturaleza congénita.Presentamos los estudios preliminares de un pacientede 35 años con historia de fatiga y debilidad muscularoscilante de un año de evolución. En el examen mostrabauna notable debilidad de cintura escapular sin acompañarsede atrofia, agravándose tras el esfuerzo; los anticolinesterásicosocasionaban una leve mejoría. En sueromantenía unas cifras de CK moderadamente elevada. Labiopsia muscular mostró ligeros cambios miopáticos. UnEMC-mono-fibra destacó un notable trastorno de latransmisión neuromuscular.Tuvimos ocasión de explorar clínicamente a una hermanaque manifestaba desde hacía 7 años una clínicasimilar y que había sido diagnosticada en otro hospital demiastenia atípica. La respuesta a anticolinesterásicos eratambién escasa. En cualquier caso el comportamientodel proceso evoluciona hasta ahora de forma bastantebenigna.Miastenia gravis y diabetes mellitus juvenilA. Alfaro, A. Cilsanz, M.A. Antolín, M. Peñarrochay T. SevillaSecciones de Neurología y Endocrinología. Hospital La Fe, Valencia.Tanto la miastenia gravis como la diabetes mellitustipo I (insulín-dependiente) son procesos autoinmunescaracterizados por la presencia de anticuerpos dirigidos,en el primer caso, contra los receptores postsinápticos deacetilcolina y, en el segundo, contra diversos componentesde las células betapancreáticas. Aunque la diabetesfue ya citada por Simpson entre las numerosas enfermedadescuya coincidencia con la miastenia podría ser ma-27yor que la debida al azar, son pocos los casos biendocumentados de esta asociación.Una paciente de'l 0 años de edad acudió a este hospitalpor disartria, disfagia y debilidad masticatoria y facial.Se apreció fatiga del elevador del párpado, todo elloreversible tras la administración intravenosa de edrofonio.Un test de fatiga con isquemia mostró caída del10,86 o/o en el quinto potencial a 3 Hz. Se practicó timectomía,observándose una hiperplasia linfoide. Tras la intervenciónquedó asintomática hasta que, dos años mástarde, comenzó con poliuria y polidipsia, comprobándoseuna curva de glucemia claramente patológica. Controladainicialmente con dieta, la reaparición de los síntomasmiasténicos obligó al empleo transitorio de anticolinesterásicos.Actualmente, tras una descompensación de sudiabetes, está siendo tratada con 13 unidades diarias deinsulina NPH y se encuentra libre de cualquier molestiaatribuible a la miastenia gravis.Con motivo de esta observación se discuten los aspectosinmunológicos y genéticos de esta asociación, asícomo las implicaciones prácticas en el manejo y posibleempleo de inmunosupresores en estos pacientes.Test rojo-verde de Lancaster y de tensilónen el diagnóstico de miastenia ocular.A propósito de un caso clínicoL. Caldós, A. Ruiz Mena, C. Maeztu, C.Conzález,l. Manchola, F. Muerza y A. lbáñezServicio de Oftalmología, Neurofisiologia y Neurologia.Hospital Ortiz de Zárate. Vitoria-Gasteiz.El test de tensilón es utilizado frecuentemente en eldiagnóstico de la mrastenia gravis, de la misma maneraque los anticuerpos antirreceptores de acetilcolina, laestimulación repetitiva en sus diversas modalidades y elestudio de la fibra simple en electromiografía.Los resultados pueden ser dudosos en algunos casosde miastenia ocular. La pantalla de Lancaster, en cambio,puede objetivar diplopías sin aparente afección de lamotilidad ocular extrínseca.Nosotros hemos ensayado este método en una pacientede 59 años, quien fue sometida a estudio oftalmológicopor referir borrosidad de visión sin clara diplopíacoincidiendo con la fijación de la mirada, cursando deforma recurrente y relacionada con el tiempo de fijación.A la exploración neurológica únicamente apreciamos unaptosis palpebral derecha ocasional lo que dificultaba lainterpretación del test del tensilón. En la pantalla deLancaster se objetivó una paresia del músculo recto superiorderecho, que desaparecía tras la administracióndel tensilón. Se demostró asimismo un empeoramiento alos 30 minutos del test. Posteriormente, la miastenia evolucionóa un tipo lla. Practicados EMC con estimulaciónrepetitiva y determinación de anticuerpos antireceptoresde acetilcolina, ambos fueron positivos. Aun teniendo encuenta la posibilidad de que una "reacción perversa"pudiera inducir un empeoramiento en un músculo ocularsano y corregir por lo tanto paradójicamente la diplopía,tal como señala Robert B. Daroff recientemente, ello, anuestro entender, no quitaría validez a este método deayuda para el diagnóstico de algunos casos de miasteniaocular, de acuerdo con Seybold y otros autores entre losque cabría incluir al propio Osserman.t5