ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Wilson
excreción biliar, pero no experimenta circulación entero hepática, por lo que se
elimina todo por las heces.
El origen del cobre que se acumula en la EW es de la dieta. El balance del cobre
en el organismo se realiza a través de un equilibrio entre absorción y excreción.
1.3 Manifestaciones clínicas 4
Las principales manifestaciones clínicas suelen ser hepáticas, neurológicas y/o
psiquiátricas. Los síntomas hepáticos suelen ocurrir en las primeras fases de
la enfermedad y en los niños y los neurológicos en estadios avanzados y en
adultos.
a) Hepáticas 5,6 : Las manifestaciones hepáticas son muy amplias e
incluyen anormalidades bioquímicas asintomáticas y esteatosis,
hepatitis aguda, fallo hepático agudo (con anemia hemolítica), hepatitis
crónica y cirrosis. Los signos y síntomas pueden incluir:
. Esteatosis, hepatitis crónica y cirrosis compensada (enfermedad
asintomática)
. Dolor abdominal
. Hepatomegalia y/o esplenomegalia
. Hemorragia gastrointestinal alta
. Ascitis
. Cambios en el estado mental, como consecuencia de la
encefalopatía hepática.
Así mismo se pueden encontrar las siguientes alteraciones de
laboratorio: descenso en los niveles de ceruloplasmina plasmática,
aumento de las aminotransferasas, trombocitopenia, coagulopatía y
anemia hemolítica Coombs negativo.
b) Neurológicas 7 : El 50% de los adolescentes tiene síntomas neurológicos.
La pseudoesclerosis es más frecuente en la edad adulta, siendo raras
las manifestaciones de la enfermedad antes de los 10 años. Disartria,
ataxia, distonía, tremor, disfagia, parkinsonismo y babeo son las
manifestaciones neurológicas más frecuentes.
c) Trastornos del comportamiento y síntomas psiquiátricos 8 : Son más
frecuentes en personas con síntomas neurológicos que hepáticos.
Destacan la depresión, irritabilidad, cambios en la personalidad, labilidad
emocional, distimia, comportamientos inapropiados, exhibicionismo
sexual, trastorno bipolar afectivo y psicosis.
d) Oculares: Una decoloración café amarillenta en el área límbica de la
córnea, llamada anillo de Kayser-Fleischer ocurre en el 98% de los
– 110 –