ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Wilson
h) Trasplante hepático: fundamentalmente indicado en pacientes
con hepatitis fulminante o cirrosis en estadío terminal, en los que la
enfermedad progresa pese a la terapia quelante.
3. CASO CLÍNICO
3.1 Motivo de ingreso
Mujer de 26 años que acude a urgencias en el año 2008 refiriendo gran
debilidad muscular desde hace dos semanas y prurito moderado de carácter
generalizado.
3.2 Antecedentes personales
No alergias medicamentosas conocidas.
Antecedentes de EW en familiar lejano.
3.3 Evolución clínica y tratamiento
Paciente que acude a urgencias en agosto de 2008 por cansancio generalizado
de varios días de evolución y sensación de prurito por todo el cuerpo. En la
analítica destaca un aumento de transaminasas (ALT 56 U/L, AST 38 U/L, GGT
42 U/L) y ligera anemia (Hb 11,7 g/dl). Dada la clínica se decide ingreso a cargo
del Servicio de Medicina Interna para ampliar el estudio y establecer un posible
diagnóstico. En planta se realiza una bioquímica completa, análisis de orina de
24 h y estudio serológico para VIH, Hepatitis B y C. Dados los antecedentes
familiares de EW en la bioquímica se incluyó niveles de cobre y ceruloplasmina.
Los resultados obtenidos muestran una disminución de cobre sérico: 24 mcg/
dl (60-120 mcg/dl), de ceruloplasmina: 8 mg/dl (20-40 mg/dl) y un aumento
de cobre en orina: 141 mcg/24h (