ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Menkes
Autores: Sergio Plata Paniagua, Nuria Monteagudo Martínez
Revisora: María Garrigues Sebastiá. Gerencia de Atención Integrada de Albacete
1. INTRODUCCIÓN
1.1 Definición y etiología
La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma
Xq13.3 1,2,3 , es decir, se transmite por vía materna y la padecen los
varones 4 . Afecta a 1 de cada 254.000 recién nacidos vivos 5 . Actualmente no
existen disponibles datos de prevalencia (www.orpha.net).
Se produce por una mutación en el gen ATP7A que codifica una proteína ATPasa
de la membrana que se encarga del transporte del cobre intracelular. Como
resultado de ello, todas las metaloenzimas que necesitan como cofactor el
cobre ven disminuida o bloqueada su actividad. No todas las enzimas se ven
afectadas con el mismo grado de intensidad lo cual explica la gran variabilidad
en la sintomatología de estos pacientes. En la tabla 1 se recogen las metaloenzimas
implicadas y su función principal.
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