ENFERMEDADES RARAS

Defectos del ciclo de la Urea
Al día siguiente se realizó una primera determinación de niveles de amonio de
124 µmol/L que asciende progresivamente en las siguientes 24 horas hasta
superar la cifra de 400 µmol/L.
Juicio clínico:
Hiperamonemia por sospecha de enfermedad metabólica. Acidosis metabólica.
Hiperlactacidemia. Crisis convulsivas. Sospecha de proceso infeccioso
intercurrente.
Para el tratamiento de la hiperamonemia, se administraron los siguientes fármacos:
1. Carnitina solución vía oral 500 mg cada 24 h (100 mg/kg/día).
2. Ácido carglúmico comprimidos dispersables vía oral 500 mg (100 mg/
kg/día).
3. L-Arginina en bolo intravenoso 1700 mg (350 mg/kg) durante 90 minutos
seguido de 3 g (600 mg/kg/dia) en perfusión continua.
Al tercer día de ingreso, se decidió trasladar al paciente a la UCI Pediátrica de
un Hospital de referencia en enfermedades metabólicas.
A su llegada presenta amonio de 377 mcmol/L, lactato normal, acidosis metabólica
compensada y normoglucemia sin cetonuria. Se reinicia tratamiento
para la hiperamonemia pautándose distintos medicamentos al no descartarse
distintas causas:
1. Fenilbutirato comprimidos vía oral 3 g cada 24 h (600 mg/kg/día).
2. Ácido carglúmico comprimidos dispersables vía oral 500 mg (100 mg/
kg/día).
3. Carnitina solución vía oral 250 mg cada 12 h (100 mg/kg/día).
4. Coenzima Q10 comprimidos via oral 25 mg cada 24 h.
5. Biotina comprimidos via oral 10 mg cada 12 h.
6. Piridoxina comprimidos vía oral 825 mg cada 12 h.
7. Tiamina comprimidos vía oral 150 mg cada 12 h.
Los niveles de amonio descendieron hasta valores normales en menos de 24 h,
no precisando hemofiltración.
Se inició alimentación parenteral y enteral con un aporte calórico total de 140
kcal/kg/día, con glucosa 10% 150 ml/kg/día y restricción proteica hasta aportes
máximos de 0,8 g/kg/día.
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