ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Wilson
pacientes con daño neurológico y en el 80% de todos los casos de
enfermedad de Wilson.
e) Hematológicos: La alteración en el metabolismo del cobre puede
llevar a la inhibición de la glicólisis eritrocitaria y de las enzimas
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y la piruvato-kinasa principalmente,
contribuyendo a la presentación de anemia hemolítica Coombs negativa
del paciente.
f) Renales: Síndrome de Fanconi, azotemia, reducción de la filtración
glomerular, glucosuria, hipercalciuria…
g) Cardiopatías: cardiomiopatías, fibrosis intersticial miocárdica y
arritmias cardiacas.
h) Otras: gigantismo, hiperpigmentación cutánea, lúnulas azules en uñas,
acantosis nigricans, rabdomiolisis, pancreatitis, hipoparatiroidismo,
amenorrea, infertilidad y afección testicular.
1.4 Diagnóstico 1,9
El diagnóstico precoz de la EW es fundamental, debido a la elevada
morbimortalidad asociada y a la existencia de un tratamiento específico muy
eficaz. Dada la inespecificidad de los síntomas presentados por los pacientes,
y a que presenta síntomas comunes con muchas otras enfermedades, para
llegar al diagnóstico es esencial un alto índice de sospecha clínica, así como
la información aportada por las pruebas de laboratorio y del estudio genético.
Disminución del cobre sérico y de la ceruloplasmina plasmática (proteína
trasportadora de cobre); aumento de las transaminasas, etc.
La excreción urinaria de cobre cada 24 h (cupruria) suele estar aumentada,
superando los 100 µg/diarios.
Tabla 1: Parámetros bioquímicos normales y en la EW.
– 111 –