ENFERMEDADES RARAS

Defectos del ciclo de la Urea
En pacientes con diagnóstico específico desconocido, se puede administrar
carnitina 100 mg/kg intravenosa (junto con hidroxicobalamina 1 mg intramuscular/intravenosa
y 10 mg biotina intravenosa). 6
La arginina activa la NAGS y la CPS-I, siendo necesaria para regenerar los
intermediarios del ciclo de la urea en la deficiencia de OTC, ASS y ASL, resultando
una vía adicional para la eliminación de amonio. Sin embargo, no debe
administrarse en deficiencia de ARG.
La dosis de carga del ClH-Arg es 250(-400) mg/kg (en SG10%) durante 90-120
minutos, seguida de una dosis de mantenimiento de 250 mg/kg/día (200-400
mg/kg/día en deficiencia de ASL). 6
3. Excreción de amonio mediante vías alternativas: Scavening
• Fenilacetato sódico/ benzoato sódico
Contribuyen a normalizar la amonemia porque desarrollan una vía alternativa
para excretar los precursores de nitrógeno.
El fenilacetato se combina con glutamina formando fenilacetilglutamina; el
benzoato, con glicina formando ácido hipúrico. Estos productos son más hidrosolubles
y fácilmente excretables por orina.
Cuando la descompensación del DCU es severo, se deberían asociar ambos
fármacos. Cuando es leve, se puede iniciar con benzoato sódico y si la hiperamonemia
persistiera, añadir fenilacetato.
La dosis de carga es 500 mg/kg (250 mg/kg de cada principio activo) cuando
el peso ≤ 20 kg ó 11 g/m 2 (5,5 g/m 2 de cada principio activo) cuando el peso>20
kg, en 25-35 mL/kg de SG10% en 90 minutos. Seguidamente debe iniciarse
una infusión continua durante 24 horas de 500 mg/kg (peso ≤20 kg) ó 11 g/m 2
(peso >20 kg) 2 .
El benzoato sódico puede producir irritabilidad, náuseas, vómitos, colapso
cardiopulmonar y acidosis metabólica.
La excreción de hipurato y fenilacetilglutamina aumenta la pérdida urinaria de
potasio pudiendo originar hipopotasemia y alcalosis metabólica.
4. Diálisis extracorpórea:
La hemodiafiltración debe realizarse en neonatos y niños con hiperamonemia
severa (>500 μmol/L) 6 o cuando el tratamiento farmacológico no es suficiente.
En adultos con descompensación aguda de la hiperamomenia, la hemodiálisis
o la hemofiltración son tratamientos de primera elección 6 .
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