ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Behçet
1.5. Diagnóstico
Es eminentemente clínico, basado en la historia clínica detallada y en los síntomas
y/o signos que refiere o presenta el paciente, ya que no existe prueba
diagnóstica específica, parámetro analítico ni lesión patognomónica 4,10 . El hipopion
y la pseudofoliculitis sugieren EB, pero no siempre están presentes al
comienzo. En ocasiones se retrasa el diagnóstico, excepto cuando debuta con
afectación ocular. La prueba de patergia a menudo da falsos negativos. En pacientes
con enfermedad activa los marcadores de inflamación (inmunocomplejos,
proteína C reactiva; velocidad de sedimentación globular) están alterados.
La detección del alelo HLA-B51 apoya el diagnóstico, pero no es exclusivo de
EB, pudiendo ser útil solicitar la determinación de inmunoglobulina D 6 .
Los criterios diagnósticos más utilizados y aceptados son los del Grupo Internacional
para el estudio de la EB 11 (GIEEB), de 1990, por ser los más sensibles
y específicos. El diagnóstico necesita la presencia de tres criterios clínicos, uno
de los cuales debe ser AO recurrentes (tabla 1):
Tabla 1. Criterios diagnósticos para la EB del GIEEB
Criterio
AO recurrentes
Descripción
Presencia de aftosis mayor, aftosis menor
y/o úlceras herpetiformes al menos 3 veces
al año
Más dos de los siguientes:
• UG recurrentes
• Afectación ocular
• Lesiones cutáneas
• Test de patergia positivo Hipersensibilidad cutánea caracterizada
por la aparición de una pústula estéril o
nódulo eritematoso >2mm diámetro, a las
24-48h de la punción cutánea con una aguja
en la zona anterior del antebrazo.
El valor de los criterios es relativo. Su uso como herramienta diagnóstica puede
retrasar la identificación de muchos pacientes ya que la ausencia de AO
no excluye EB. Además, no incluyen otras manifestaciones clínicas, como los
trastornos articulares, vasculares y neurológicos 2 . Por este motivo GIEEB diseñó
un algoritmo 12 que permite diagnosticar al paciente con solo dos manifestaciones
clínicas con el fin de prevenir la aparición de las manifestaciones
más graves.
– 12 –