ENFERMEDADES RARAS

Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna
– Biopsia de MO si procede, para descartar aplasia medular o mielodisplasias
asociadas.
– Estudios de trombofilia, para descartar situaciones que podrían aumentar
el riesgo trombótico
– Ecografia Doppler abdominal, para detectar episodios subclínicos de
enfermedad tromboembólica (venas suprahepáticas (Síndrome de
Budd-Chiari)).
– Ecocardiografía Doppler: si hay evidencia de HTP hay que solicitar un
angioTAC pulmonar.
– Determinación de propéptido natriurético cerebral (ProBNP) como indicador
de daño miocárdico en caso de detectarse HTP.
– RM craneal o angioTAC en caso de cefalea y otros síntomas neurológicos.
c) Exploraciones optativas
– Tipaje HLA en pacientes jóvenes, para un posible trasplante de progenitores
hematopoyéticos
d) Seguimiento
– Exámenes analíticos trimestrales
– Control de la función renal cada 6 meses
– Estudio de CMF a los 6 meses del diagnóstico y posteriormente con carácter
semestral, para valorar la evolución de la enfermedad mediante la
cuantificación de la clona GPI (-).
– RM toraco-abdominal, ecografía Doppler abdominal y ecocardiografía
Doppler cuando se observen cambios en el comportamiento clínico o
biológico de la enfermedad.
2. TRATAMIENTO
2.1 Eculizumab
Es un anticuerpo monoclonal humanizado recombinante que se une a la proteína
C5 del complemento e inhibe la activación del complemento terminal.
Su acción impide la hemólisis intravascular mediada por complemento típica
de los pacientes con HPN. La disminución de la hemólisis mejora los valores
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