ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Pompe
Para el diagnóstico de portadores sanos los procedimientos enzimáticos no
son capaces de distinguir entre individuos sanos y portadores, por lo que es
necesario un estudio genético.
El diagnóstico genético busca la mutación específica en el paciente y lo corrobora
con el hallazgo de la mutación en heterocigosis en ambos padres. No
es necesario para el diagnóstico de EP pero sí para el inicio del tratamiento y
el diagnóstico de los portadores y diagnóstico prenatal de nuevos embarazos
(detección de la mutación en las células del feto procedentes de una biopsia de
las vellosidades coriales hacia la semana 11 del embarazo) 1 .
• Diagnóstico diferencial:
La EP presenta síntomas y cuadros clínicos comunes a múltiples etiologías,
por ello debe realizarse un diagnóstico diferencial.
TABLA 1: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EP CLÁSICA 5
De enfermedades neuromusculares
• Atrofia muscular espinal
• Neuropatías hipomielinizantes
• Miastenias congénitas
• Miopatías congénitas (centronuclear, nemalínica, central core)
• Distrofias congénitas
• Distrofia miotónicas
• Distrofia FSH
De enfermedades que cursan con debilidad muscular y miocardiopatía hipertrófica
• Enfermedad de Danon
• Hipotiroidismo congénito
TABLA 2: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EP TARDÍA 5
De la debilidad de cinturas
• Distrofias musculares
• Distrofinopatías
• LGMD-1B (limb girdle muscular dystrophy)
• Fascioescapulohumeral
• Herencia autosómica recesiva
• LGMD-2A
• LGMD-2C, D, E y F
• Glucogenosis musculares
• Glucogenosis tipo III o enfermedad de Cori-Forbes
• Glucogenosis tipo IV o enfermedad de Andersen
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