ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Wilson
2, 6,11
2. TRATAMIENTO
En el caso de la EW, la terapia es bastante eficaz, pero aún no controla, en
una minoría, ciertas complicaciones importantes, como las neurológicas o
neuropsiquiátricas.
El objetivo del tratamiento es favorecer la eliminación de Cu de los distintos
tejidos, particularmente, hígado y cerebro, para evitar la progresión de la
enfermedad, lograr la reversión del cuadro tisular y la recuperación sintomática.
Se pretende conseguir un balance negativo del Cu con dietas pobres en ese
metal, dificultar la absorción del mismo, así como aumentar su eliminación
gracias al empleo de quelantes.
Por todo ello el tratamiento debe instaurarse lo antes posible y mantenerse de
forma crónica, inclusive durante los embarazos, ya que pacientes no tratadas
pueden presentar amenorrea primaria o secundaria debido a disfunciones
ováricas.
a) Medidas dietéticas: aunque estas per sé no son suficientes, son
fundamentales durante la primera parte del tratamiento. Deben evitarse
los alimentos ricos en cobre como vísceras de animales, mariscos,
frutos secos, cacao, chocolate, gelatinas, setas y productos de soja,
así como agua con exceso del mismo.
b) D- penicilamina (Cupripén®) 11,12 : considerada el medicamento
básico para la terapia, ya que aumenta extraordinaria y rápidamente
la excreción urinaria del cobre, y puede inducir la producción de
metalotioneínas, particularmente en hígado. Actúa como quelante del
cobre. La dosis inicial es de 250-500 mg/día con incrementos de 250
mg cada 4-7 días hasta un máximo de 1-1,5 g/día. La dosis diaria debe
dividirse en 2-4 tomas. La dosis máxima en niños es de 20-25 mg/kg/
día, divididas en tres o cuatro tomas al día.
Se recomienda administrarse 30 min-1 h antes, o 2 h después de
las comidas. La respuesta terapéutica no se observa hasta las 4-6
semanas.
Presenta el inconveniente que en algunos casos con síntomas
neuropsiquiátricos puede empeorarlos, si esto ocurre se reducirá
la dosis a 250 mg/día, incrementándose en 250 mg/día cada
semana. Además puede producir exantema urticariforme, malestar
gastrointestinal, linfoadenopatías, leucopenia, síndrome de
Goodpasteure… Generalmente son efectos dependientes de la dosis
que ceden disminuyéndola y, a veces, pueden controlarse asociándolo
a 20-30 mg/día de prednisona. Hay que tomarlo junto con vitamina B6
(piridoxina).
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