ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Pompe
En la exploración física destaca un tono muscular disminuido de forma global,
tanto en el eje como en los miembros, manteniendo en posición supina actitud
en libro abierto, aunque eleva los brazos y piernas contra gravedad. A la
tracción tiene caída de la cabeza hacia atrás aunque al final la endereza; en
prono no levanta la cabeza del plano de la cama. Presenta además llanto débil
(apenas llora, solo gime y emite sonidos débiles). Realiza succión y deglución
de forma adecuadas, fija la mirada en rostros y sonríe con correspondencia. Se
palpa el hígado a 4 cm del reborde costal y presenta protrusión inguinal leve.
Sin discromías y con resto de exploración dentro de la normalidad. Peso: 4,56
kg, longitud: 62 cm, perímetro cefálico 41 cm. Ante esta situación se ingresó al
paciente para completar su estudio.
En planta se realizó ecografía abdominal (sin alteraciones significativas) y análisis
de sangre (ver tabla).
Datos de bioquímica
Ingreso
Glucosa (mg/dl) 89
Creatinina (mg/dl) 0,27
Sodio (mEq/L) 142,9
Potasio (mEq/L) 4.81
Bilirrubina Directa (mg/dl) < 1
CK (mU/mL) 975
CK-MB (mU/mL) 53
GOT (mU/mL) 0.27
GPT (mU/mL) 123
Se solicitó interconsulta a Cardiología pediátrica, realizando electrocardiograma
(ECG) y ecocardiograma que objetivaron un aumento generalizado de los
voltajes con alteraciones en la repolarización y una miocardiopatía hipertrófica
biventricular severa no obstructiva, dilatación del ventrículo izquierdo y alteración
de la función sistólica.
Ante la hipotonía y la miocardiopatía del paciente, se envió estudio enzimático
en sangre seca y linfocitos al Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, diagnosticando
una EP.
Con el diagnóstico confirmado de EP se inició tratamiento para la insuficiencia
cardiaca (IC) con captopril fórmula magistral (FM) 1 mg/ml (1 ml cada 8 horas) y
furosemida (FM) 2 mg/ml (1.2 ml cada 24 horas), así como la TRE con alglucosidasa
alfa (Myozyme ® ). Para la administración de la TRE se decidió el traslado
al Hospital Gregorio Marañón de Madrid dado que el riesgo de taquiarritmias
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