ENFERMEDADES RARAS

Defectos del ciclo de la Urea
tico) normales en orina han permitido orientar hacia una posible deficiencia de
CPS-1, que se ha confirmado con la baja actividad enzimática del paciente.
El abordaje de la hiperamonemia aguda se centró en el bloqueo de la producción
de amonio mediante la administración de carnitina y arginina y en su excreción
con fenilbutirato. Además, al no presentar unos niveles altos de amonio
mantenidos, no fue necesario iniciar medidas físicas para su depuración.
En principio, la administración de ácido carglúmico no hubiera sido necesaria
puesto que es específico de la deficiencia de NAGS. Otra opción de tratamiento
pudo haber sido la administración de fenilacetato sódico y benzoato sódico,
más recomendado que el fenilbutirato para el tratamiento de urgencia del coma
hiperamonémico. Este último se reserva para el tratamiento posterior a la estabilización
del coma hiperamonémico.
La restricción de PAVB y el aporte calórico en la alimentación del paciente
están dentro de las recomendaciones dietéticas. El tratamiento farmacológico
al alta con carnitina, L-Arginina y fenilbutirato corresponde al manejo crónico
del déficit de CPS.
Podemos concluir que el diagnóstico y el tratamiento dietético-nutricional y
farmacoterapéutico del paciente se han realizado según las recomendaciones
descritas.
4. BIBLIOGRAFÍA
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