ENFERMEDADES RARAS

Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna
Figura 4: Parámetros analíticos hasta la actualidad
3.4. Discusión
Como es habitual en las enfermedades raras el diagnóstico definitivo de la
patología suele demorarse. En nuestro caso, ha requerido de varios episodios
hemolíticos previos.
El diagnóstico de HPN se ha confirmado, por CMF en SP, al observarse defecto
de expresión de GPI en las poblaciones leucocitarias de granulocitos neutrófilos
y monocitos, y en cuatro marcadores diferentes. Pero no se ha evaluado
CD59 en hematíes.
Para determinar el grado de afectación de la enfermedad, los análisis de laboratorio
han sido muy completos (Hb, % reticulocitos, LDH, bilirrubina indirecta,
haptoglobina, Cr, perfil férrico…) y frecuentes. Se han realizado, debido a
los recurrentes episodios de cefaleas y neuritis ópticas, varias RM y angioTAC
craneales con el objetivo de determinar su posible origen trombótico. Pero no
se realizó, al inicio, aspirado de MO para establecer diagnóstico diferencial de
SMD, ni Ecografía Doppler abdominal para detectar episodios subclínicos de
enfermedad tromboembólica.
La terapia con eculizumab, según la Guía Clínica de la SEHH, ha sido adecuada
pues antes de su inicio presentaba:
• Anemia hemolítica intravascular crónica con LDH>1,5 limite superior
normal y sintomatología clínica.
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