ENFERMEDADES RARAS

Mielofibrosis Idiopática
3.2 Antecedentes personales
Paciente exfumador. Hipertensión controlada con Hidroclorotiazida 25 mg/día
y Losartán 100 mg/día. Clínica de isquemia coronaria. No diabetes mellitus, ni
dislipemias.
3.3 Evolución clínica y tratamiento
El médico de atención primaria revisa y ajusta el tratamiento para su patología
coronaria, se pauta: Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos, Ácido acetil
salicílico 100 mg/día, Atenolol 50 mg/día, Omeprazol 20 mg/día, Ferroglicina
sulfato 100 mg/día. Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día.
Se inicia el estudio por parte del Servicio de Hematología, por sospecha de
anemia normocítica y normocrómica de carácter regenerativo. Los hallazgos
más importantes que se encuentran son:
• Exploración física: Esplenomegalia de 17 cm.
• Analítica: Hb: 11.2 g/dL, Ferritina 686 g/dl [30 – 400 g/dl], Lactato deshidrogenada
LDH: 1178 UI/L [135 – 214 UI/L]. Fosfatasa ácida (FA): 130
UI/L [2.5-11.7 UI/L], Antígeno prostático específico (PSA): 6.93 ng/ml [
0.1 - 6.5 ng/ml].
• Examen de sangre periférica: anisopoiquilocitosis, abundantes dacriocitos,
esquistocistos y eritroblastos compatibles con síndrome mielodisplásico.
• Estudio genético: mutación V617F del gen JAK2 positiva. Cariotipo
46XY, t (8;12) (q24;q22), grupo de riesgo desfavorable por tener la anomalía
aislada +8.
Se diagnostica Síndrome mieloproliferativo tipo mielofibrosis idiopática y se
estadifica con riesgo intermedio-1 según el índice pronóstico Dynamic International
Prognostic Scoring System (DIPPS). Debido a la edad del paciente y al
grupo de riesgo no está indicado el transplante alogénico, se decide no iniciar
ningún tratamiento al estar el paciente asintomático. Se realiza el seguimiento
del paciente con periodicidad mensual.
Durante un año el paciente se mantuvo estable, con una media de hemoglobina
de 10.8 g/dl, LDH de 1122 UI/L y esplenomegalia asintomática.
Tras dos años desde el diagnóstico lo más reseñable es anemia crónica con
una media de hemoglobina, (9.64 g/dl), LDH aumentadas (1512 UI/L) y esplenomegalia
en aumento.
El paciente acude de nuevo a la consulta refiriendo astenia, diarreas e importante
esplenomegalia sintomática de 14 cm. a la palpación, por lo que se decide
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