ENFERMEDADES RARAS

Enfermedad de Menkes
El cobre es muy bajo en ciertos tejidos del organismo, como en fibroblastos y
cerebro, y algo más elevado en otros. Un análisis de catecolaminas en plasma
puede resultar orientativo y una forma rápida de detección debido la afectación
de la dopamina β-hidroxilasa.
Los pacientes pueden presentar otros signos 10 como rasgos faciales característicos,
piel laxa sobre todo en los pliegues del cuello, pueden aparecer
hernias inguinales y umbilicales, pectus excavatum o pecho hundido y los vasos
sanguíneos son muy frágiles y tortuosos, y éstos pueden observarse con
técnicas radiológicas adecuadas.
El diagnóstico diferencial incluye también los síndromes de Ehlers-Danlos y
Marfan, enfermedades genéticas raras que también se caracterizan por una
afectación del tejido conectivo.
El diagnóstico definitivo se obtiene mediante un estudio genético, mediante la
determinación de las mutaciones en el gen de ATP7A 9 .
El pronóstico de la enfermedad es fatal, los pacientes suelen fallecer durante
la primera infancia, la mayoría no superan los tres años de edad, pero la instauración
del tratamiento de forma inmediata y cuidados médicos adecuados
pueden alargar la vida de estos pacientes.
2. TRATAMIENTO 9
El tratamiento es sintomático y consiste en la administración exógena de cobre
en forma de cobre-histidina. La rápida administración de histidinato de cobre
de forma parenteral, bien de forma intravenosa o subcutánea, puede modificar
la progresión de la enfermedad y aumentar la calidad de vida de estos pacientes
al mejorar la sintomatología, ya que se aporta cobre extra a los tejidos y el
cofactor a las enzimas que lo necesitan para funcionar. La administración de
cobre vía oral no es efectiva, puesto que no se absorbe a nivel intestinal por la
afectación de los transportadores en estos pacientes.
En definitiva, la enfermedad de Menkes se engloba en la categoría de enfermedades
raras, puesto que afecta a un número reducido de población (la prevalencia
de enfermedades raras es < 5/10000). El origen de esta enfermedad
es genético, debido a mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína
transportadora de cobre, por tanto existe un déficit de cobre en el organismo,
que afecta a la funcionalidad de varias enzimas implicadas en reacciones del
metabolismo claves para la correcta funcionalidad de las células. La rapidez en
el diagnóstico y en la instauración del tratamiento adecuado con cobre-histidina,
puede mejorar los síntomas neurológicos que se derivan de esta enfermedad,
pero no se debe olvidar que la finalidad del tratamiento es puramente
sintomático y en ningún caso curativo.
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